دکتر مریم اسلامی » مشاوره ژنتیک بیماری ها » شایع ترین علت عقب افتادگی ذهنی در آقایان (سندروم ایکس شکننده)
مدت زمان مطالعه۵ دقیقه

شایع ترین علت عقب افتادگی ذهنی در آقایان (سندروم ایکس شکننده)

عقب افتادگی ذهنی یکی از اختلالات ذهنی است که در موارد زیادی به علت ناهنجاری ژنتیکی اتفاق می افتد. در این مقاله قصد داریم شما را با یکی از اصلی ترین دلایلی که باعث به وجود آمدن این بیماری روانی در افراد می شود یعنی سندروم ایکس شکننده ( Fragile X syndrome) آشنا کنیم. این سندروم که در پسران به میزان بیشتری نسبت به دختران دیده می شود، چیست و چه نشانه هایی دارد؟ در ادامه به این سوالات نیز پاسخ خواهیم داد.

سندروم ایکس شکننده چیست؟

سندروم ایکس شکننده از اختلالات وابسته به کروموزوم شماره ۲۳ یعنی کرومزوم ایکس است و از اصلی ترین دلایل عقب افتادگی ذهنی در مردان به شمار می آید. افرادی که به این سندروم مبتلا هستند معمولا در دوران خردسالی علائم فیزیکی نخواهند داشت اما در دوران بلوغ این علائم شروع می شوند. کسانی که به این سندروم دچار هستند تا انتهای عمر با آن درگیر هستند ودر طول زندگی با مشکلاتی در مسیر رشد و یادگیری مواجه می شوند. تعداد کمی از این افراد می توانند به تنهایی زندگی کنند.

سندروم ایکس شکننده از اختلالات وابسته به کروموزوم شماره ۲۳ یعنی کرومزوم ایکس است و از اصلی ترین دلایل عقب افتادگی ذهنی در مردان به شمار می آید. افرادی که به این سندروم مبتلا هستند معمولا در دوران خردسالی علائم فیزیکی نخواهند داشت اما در دوران بلوغ این علائم شروع به آغاز می کنند و دارای ظاهری با خصوصیاتی قبیل صورتی دراز،فک پایین بزرگ و گوش های برجسته بزرگ و … هستند. کسانی که به این سندروم دچار هستند تا انتهای عمر با آن درگیر هستند ودر طول زندگی با مشکلاتی در مسیر رشد و یادگیری مواجه می شوند. تعداد کمی از این افراد می توانند به تنهایی زندگی کنند. در ادامه به نشانه های این بیماری اشاره می کنیم.

سندروم ایکس شکننده

سندروم ایکس شکننده چه علائمی دارد؟

علائمی که سندروم ایکس شکننده از خود نشان می دهد ممکن است که در پسران و دختران با یکدیگر متفاوت باشد. برای مثال در پسران نوعی از ناتوانی ذهنی به وجود می آید اما در دختران ممکن است که این ناتوانی با ناتوانی در یادگیری همراه باشد. به صورت کلی می توان به این موضوع اشاره کرد که سندروم ایکس شکننده مشکلاتی قبیل؛ ناتوانی های یادگیری، مشکلات رشد و یا مشکلات اجتماعی و رفتاری را به وجود می آورد. این علائم به دو دسته رفتاری و جسمانی تقسیم می شوند:

علائم رفتاری سندروم ایکس شکننده عبارت اند از:

  • زمانی که  رشد کودک با تاخیر مواجه می شود، مانند وقتی که او نسبت به دیگر هم سن و سالان خودش زمان بیشتری می خواهد تا بتواند راه برود، حرف بزند یا حرکات معمول دیگر را انجام دهد.
  • اتیسم و لکنت زبان
  • مشکلات اجتماعی مانند مشکل در برقراری ارتباط با دیگران ، فهم زبان بدن دیگران  و دوری از تماس فیزیکی
  • اختلالات فکری و مشکلاتی در یادگیری
  • این افراد ممکن است که بیش از اندازه مضطرب شوند و این اضطراب ها می توانند اضطراب اجتماعی یا به صورت کلی باشند.
  • بد خوابی یا مشکلاتی برای خواب
  • افسردگی و ناراحتی، تشنج و بیش فعالی از دیگر نشانه های رفتاری این سندروم هستند.

علائم جسمانی سندروم ایکس شکننده:

نشانه های ظاهری که افراد مبتلا به سندروم ایکس شکننده به آن دچار می شوند عبارت اند از:

  • فک بزرگ و برجسته
  • بیرون زدگی چانه و پیشانی
  • صاف بودن کف پا
  • بیضه های بزرگ ( در مردان)
  • مفاصل و ماهیچه های شل و انعطاف پذیر

سندروم ایکس شکننده به چه علت به وجود می آید؟

وجود نقص در ژن ‌FMR1 که در کروموزوم ایکس قرار دارد باعث ایجاد سندروم ایکس شکننده می شود. در واقع دو نوع کروموزم جنسی وجود دارد.زنان دارای کروموزوم ایکس هستند و مردان دارای یک کروموزم X و یک کروموزم Y هستند.

زمانی که در FMR1 جهش و نقصی به وجود می آید تولید صحیح پروتئین عقب ماندگی ذهنی شکننده (FMRP1) به مشکل می خورد و از تولید آن جلوگیری می شود.در بیشتر افرادی که ناقل این سندروم هستند ژن FMR1 به صورت کامل مختل می شود. اینکه این پروتئین دقیقا چه عملکردی دارد هنوز کاملا مشخص نیست اما تا این حد می توان به این موضوع اشاره کرد که در عملکرد سیستم عصبی نقش دارد.

خطرات تهدید کننده برای افراد مبتلا به سندروم ایکس شکننده

علاوه بر اینکه سندروم ایکس اختلالی مادام العمر است و بر سبک زندگی فرد مانند تحصیلات، نحوه یادگیری و ارتباطات اجتماعی او تاثیر می گذارد، بلکه ممکن است خطر ابتلا به سایر بیماری ها را نیز افزایش دهد. مردانی که به این سندروم مبتلا هستند در معرض زوال عقلی و بیماری سندروم آتاکسی تریمور قرار دارند. در زنان ناقل این سندروم یائسگی زود رس مشاهده می شود.

تشخیص سندروم ایکس شکننده

تشخیص سندروم شکننده توسط مشاور ژنتیک با استفاده از یکی از تست های مولکولی صورت می گیرد و فقط با انجام این آزمایش ها است که این سندروم تشخیص داده می شود. در صورت مشاهده علائمی که پیش تر به آن ها اشاره کردیم در خود یا فرزندتان به یک متخصص ژنتیک مراجعه کنید تا در صورت تشخیص این سندروم در شما از خطراتی که ممکن است شما یا نسل آینده تان را تهدید کند جلوگیری کنید.

نکاتی در ارتباط با سندروم ایکس شکننده

  • اگر در خانواده ای در شجره نامه ملاحظه می شود که فرزندان پسری خانواده دچار کند ذهنی یا عقب ماندگی ذهنی هستند، باید به وجود این سندروم مشکوک شد.
  • نکته بعدی این است که در مادران این افراد ممکن است یائسگی زودرس مشاهده شود، در این صورت دختران و مادران این خانواده باید از نظر شکننده بودن ایکس جنسی که می تواند باعث عقب افتادگی ذهنی در فرزندان شود بررسی شوند.
  • بانوانی که ناقل این ژن هستند به دلیل احتمال یائسگی زودرس که قبل از دیر شدن برای بارداری اقدام کنند یا با انجام فیریز تخمک امکان باربری خودشان در آینده را حفظ نمایند..

در ویدیو زیر می‌توانید به صحبت های دکتر مریم اسلامی مشاور و متخصص ژنتیک را در ارتباط با سندروم ایکس شکننده گوش دهید.

چرا مشاوره ژنتیک فردمحور

دکتر مریم اسلامی

پزشک دکترای تخصصی ژنتیک
عضو هیات علمی دانشگاه
فلوشیپ پزشکی بازساختی از دانشگاه هاروارد آمریکا
برچسب ها:
مقالات مرتبط
 تالاسمی چیست و چه علائمی دارد؟

 تالاسمی چیست و چه علائمی دارد؟

بیماری تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلالات بیماری‌های خونی است که مهم‌ترین دلیل بروز آن ارثی و نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین است. مبتلایان به تالاسمی مینور با مشکلی مواجه نمی‌شوند و صرفا نقش ناقل را...

درمان بیماری پارکینسون با استفاده از ژن درمانی

درمان بیماری پارکینسون با استفاده از ژن درمانی

اگر در حال مطالعه این مقاله هستید احتمالا تاکنون با بیماری پارکینسون (Parkinson) درگیر شده اید یا درباره آن کنجکاو هستید. در این مقاله ما به بررسی پارکینسون، این اختلال مغزی که به تدریج آغاز می شود...

تاثیر ژنتیک بر کرونا، شخصیت و قد

تاثیر ژنتیک بر کرونا، شخصیت و قد

بیماری هایی که به دلایل متفاوت درافراد بروز می کنند، ریشه های زیادی دارند. بعضی از آن ها ممکن است که بر اساس سوانحی که در گذشته برای فرد پیش آمده، بیماری های پیش زمینه ای، عدم مراقبت فرد از خود و در...

پرسش و پاسخ تکمیلی

سوالات شما در اسرع وقت پاسخ داده شده و از طریق ایمیل اطلاع رسانی خواهد شد

۰ دیدگاه
یک دیدگاه بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

5 × 5 =