دکتر مریم اسلامی » مشاوره ژنتیک بیماری ها »  تالاسمی چیست و چه علائمی دارد؟
مدت زمان مطالعه۵ دقیقه

 تالاسمی چیست و چه علائمی دارد؟

بیماری تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلالات بیماری‌های خونی است که مهم‌ترین دلیل بروز آن ارثی و نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین است. مبتلایان به تالاسمی مینور با مشکلی مواجه نمی‌شوند و صرفا نقش ناقل را دارند، اما افرادی که نوع تالاسمی آنها ماژور باشد، با مشکلات جسمی و روحی فراوانی مواجه می‌شوند.

در این بیماری تعداد گلبول های قرمز و هموگلوبین ها ( پروئین های داخل گلبول قرمز که وظیفه حمل و انتقال اکسیژن را در بدن به عهده دارند‌) از تعداد نرمال و معمولی کمتر است.

زمانی که سلول های خون به صورت کامل تشکیل نشوند، توانایی بدن در انتقال اکسیژن کاهش پیدا می کند و در نتیجه کم خونی را برای فرد به ارمغان می آورد. به این نوع کم خونی، تالاسمی گفته می شود که انواع مختلف دارد.

بیشتر بخوانید: اهمیت آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی در چیست؟

ازدواج دو نفر مبتلا به تالاسمی مینور

سالیان قبل امتحان ازدواج دو نفر مبتلا به تالاسمی مینور به دلیل امکان ابتلای فرزندان به تالاسمی ماژور (یک بیماری خونی بود که زندگی زوجین و فرزند را سخت می کند) دارای مجوز نبود.
امروزه با پیشرفت آزمایش های ژنتیکی قبل از ازدواج و قبل از بارداری، امکان غربالگری جنین سالم، در صورتی که افراد حتما مشاوره و آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج و قبل بارداری را انجام داده باشند؛ به طوری که مشاور ژنتیک به آنها آموزش می دهد، می توانند به بارداری اقدام کنند و امکان ازدواج، دارا بودن فرزند و نسل سالم را داشته باشند.

انواع بیماری تالاسمی

بیماری تالاسمی اغلب به دو نوع آلفا و بتا تقسیم می شود که هر کدام از آن ها خود انواع مختلف دارند. در ادامه به بررسی انواع بیماری تالاسمی می پردازیم

تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا زمانی ایجاد می شود که زیر واحد پروئینی آلفا دربدن فرد به میزان کافی وجود ندارد و تولید نمی شود .

مرحله خاموش تالاسمی آلفا

در این نوع از تالاسمی به این علت که کمبود آلفا در هموگلوبین بسیار کم است در عملکرد آن اختلال ایجاد نمی شود و به علت اینکه علائم آشکاری ندارد و به سختی می توان آن را تشخیص داد، از آن به عنوان مرحله خاموش نام برده می شود.

هموگلوبین کنستانت اسپرینگ

نوع غیر معمولی از مرحله خاموش است که مانند آن اختلال شدیدی برای بیمار به وجود نمی آید.

صفت تالاسمی آلفا (تالاسمی آلفا خفیف)

در این نوع به علت اینکه بیمار کمبود آلفا بیشتری را تجربه می کند  سلول های خونی آن کوچک تر است اما این نوع نیز علائم کمی دارد و در بسیاری از موارد با کمبود آهن اشتباه گرفته می شود.

تالاسمی ماژور

هموگلوبین H

نام این نوع به علت زنجیره غیر طبیعی H  باعث تخریب سلول ها می شود و به مقادیر زیاد، کمبود زیر پروتئین آلفا وجود دارد. این کمبود باعث کم خونی شدید و بروز علائم زیادی در فرد می شود

تالاسمی آلفای ماژور

این نوع خطرناک ترین نوع تالاسمی آلفا است که در بسیاری از بیماران باعث مرگ قبل از تولد یا بلافاصله پس از آن شده است. در این نوع کم خونی مزمن و شدید وجود دارد و اگر هم فرد بتواند به زندگی ادامه دهد تا انتهای آن به تزریق مقادیر زیادی از خون و مراقبت های پزشکی نیازمند خواهد بود.

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا نیز به این دلیل بروز می‌کند که واحد زیر پروتئینی بتا در هموگلوبین به میزان کافی وجود ندارد. از انواع تالاسمی بتا عبارتند از؛ تالاسمی مینور، بینابینی و ماژور.

تالاسمی مینور

در تالاسمی مینور از دسته تالاسمی بتا، کمبود زیرپروتئین بتا به میزان شدیدی نیست که در عملکرد هموگلوبین ها مشکلی ایجاد کند و صرفا باعث کم خونی خفیفی در فرد می شود. بنابراین در پاسخ به این سوال که آیا تالاسمی مینور خطرناک است، باید بگوییم که خیر.

تالاسمی بینابینی

در این نوع از تالاسمی بتا، تقریبا کم خونی شدیدی برای فرد به وجود می آید که باعث می‌شود مشکلاتی برای او پدید آید ( مشکلاتی نظیر؛ بدفرمی استخوانی و … ) و در ادامه برای اینکه علائم بیماری کمتر شود و کیفیت زندگی بیمار بهبود یابد او به تزریق خون احتیاج پیدا خواهند کرد.

تالاسمی بتای ماژور

تالاسمی ماژور شدیدترین و خطرناک ترین نوع تالاسمی بتا است که مشکلات زیادی را برای بیمار فراهم می کند و او برای ادامه زندگی خود به مقادیر زیادی تزریق خون و مراجعه به مراکز درمانی احتیاج دارد.

بیماری تالاسمی چه علائمی دارد؟

همانطور که اشاره کردیم انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارند و با توجه به نوع آن علائمش متفاوت خواهند بود، بستگی به نوع تالاسمی در برخی از نوزادان هنگام تولد علائم بروز خواهند کرد و در برخی دیگر ممکن است که تا  سال های اول زندگی بدون بروز علائم باشد. افرادی که از تالاسمی شدید رنج می برند، ممکن است استخوان بندی های غیر معمول و مشکلات تغذیه و … داشته باشند.

پیشگیری از تولد کودک مبتلا به تالاسمی

تالاسمی و کودکان

متاسفانه اغلب ما هنوز به باور «پیشگیری بهتر از درمان است» نرسیده‌ایم. به همین دلیل در شرایط مختلف شاهد حضور مشکلاتی در زندگی خود و دیگران هستیم که اتفاقا قابل پیشگیری بوده و می‌توانست وجود نداشته باشد.
پیشگیری از تولد کودکانی با بیماری ژنتیکی به نام تالاسمی ماژور و محکوم کردن آنها به زندگی سراسر درد و زجر از‌ جمله همین مشکلات است که پدر و مادرهای جوان آینده می‌توانند مانع وقوع این اتفاق تلخ در زندگی خود و فرزندشان شوند.

شاید تعجب کنید اگر بگوییم بیماری تالاسمی از یک امتیاز مثبت برخوردار است که از آن می‌توان بخوبی استفاده کرد. خوشبختانه تالاسمی مینور هرگز به تالاسمی ماژور تبدیل نمی‌شود و امکان پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد. با مشاوره ژنتیک و آزمایش های مربوطه به راحتی میتوان از بروز این گونه نواقض جلوگیری کرد

چرا مشاوره ژنتیک فردمحور

دکتر مریم اسلامی

پزشک دکترای تخصصی ژنتیک
عضو هیات علمی دانشگاه
فلوشیپ پزشکی بازساختی از دانشگاه هاروارد آمریکا
برچسب ها:
مقالات مرتبط
درمان بیماری پارکینسون با استفاده از ژن درمانی

درمان بیماری پارکینسون با استفاده از ژن درمانی

اگر در حال مطالعه این مقاله هستید احتمالا تاکنون با بیماری پارکینسون (Parkinson) درگیر شده اید یا درباره آن کنجکاو هستید. در این مقاله ما به بررسی پارکینسون، این اختلال مغزی که به تدریج آغاز می شود...

تاثیر ژنتیک بر کرونا، شخصیت و قد

تاثیر ژنتیک بر کرونا، شخصیت و قد

بیماری هایی که به دلایل متفاوت درافراد بروز می کنند، ریشه های زیادی دارند. بعضی از آن ها ممکن است که بر اساس سوانحی که در گذشته برای فرد پیش آمده، بیماری های پیش زمینه ای، عدم مراقبت فرد از خود و در...

پرسش و پاسخ تکمیلی

سوالات شما در اسرع وقت پاسخ داده شده و از طریق ایمیل اطلاع رسانی خواهد شد

۰ دیدگاه
یک دیدگاه بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

8 − 1 =