بیماری های ژنتیکی

Genetic Diseases

 

امروزه کمتر کسی وجود دارد که اطلاعی در مورد بیماری هایی مانند سندروم داون، تالاسمی، هموفیلی و … نداشته باشد.

اما سوالی که کمتر کسی از خود می پرسد این است که بیماری ژنتیکی چیست؟

عوامل ایجاد اختلالات ژنتیکی چه هستند؟

انواع بیماری های ژنتیکی کدامند؟

متاسفانه بسیاری از افراد جامعه با بیماری هایی که منشا ژنتیکی دارند، آشنا نیستند.

در صورتی که اگر در مورد این بیماری ها و علت ایجاد آن ها آگاهی لازم حاصل شود، می توان افراد را در مراجعه به متخصص ژنتیک و پیشگیری از انتقال بسیاری از این بیماری ها به نسل بعد ترغیب کرد.

در حال حاضر میلیون ها انسان در سراسر جهان به بیماری های ژنتیکی مبتلا هستند.

در این مقاله سعی داریم که شما را با اختلالات ژنتیکی و انواع آن آشنا کنیم تا با آگاهی داشتن نسبت به این بیماری، از خیلی از آن ها پیشگیری کنید و یا در صورت مبتلا بودن کم ترین آسیب ایجاد شود.

 

 

بیماری ژنتیکی

بدن انسان ها از تریلیون ها سلول تشکیل شده است و این سلول ها در خود  DNA را جای می دهند.

DNA حاوی مواد وراثتی است.

اطلاعات ذخیره شده در DNA از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود که ویژگی های منحصر به فردی را از والدین به نسل بعدی منتقل می کنند.

اما گاهی اوقات خطاهایی در اطلاعات DNA ایجاد می گردند و باعث اختلالات ژنتیکی می شوند.

این اختلالات ژنتیکی در صورت انتقال به نسل بعدی می توانند بیماری ایجاد کنند.

اختلالات ژنتیکی شامل انواع مختلفی هستند. مهم ترین انواع بیماری های ژنتیکی، اختلالات تک ژنی، اختلالات کروموزومی و یا اختلالات پیچیده هستند.

بیماری ژنتیکی نوعی اختلال است که در نتیجه بروز تغییر یا جهش کامل و یا جزئی در DNA فرد ایجاد می شود.

بیماری های ژنتیکی می توانند در اثر بروز جهش در یک ژن (اختلال تک ژنی) ، جهش در چندین ژن (اختلال وراثت چند ژنی)، ترکیبی از جهش های ژنی و عوامل محیطی و یا آسیب رسیدن به کروموزوم ها (تغییر در تعداد یا ساختار کل کروموزوم ها) بوجود بیایند.

دانشمندان با مطالعه ی ژن های انسان ها دریافته اند که تقریباً همه بیماری ها یک جزء ژنتیکی دارند.

بعضی از بیماری ها ناشی از جهش هایی هستند که از والدین به ارث می رسند و در بدو تولد در فرد بروز می کنند. مانند بیماری سلول داسی شکل.

سایر بیماری های ژنتیکی در اثر جهش های اکتسابی در یک ژن یا گروهی از  ژن ها در طول زندگی فرد ممکن است رخ دهند. برخی دیگر از بیمار های ژنتیکی مانند سرطان و یا برخی از اشکال نوروفیبروماتوز نیز  از والدین به ارث نمی رسد، بلکه به طور تصادفی یا به دلیل برخی از تماس های محیطی (مانند دود سیگار) اتفاق می افتند.

 

انواع بیماری های ژنتیکی

  • اختلالات تک ژنی

اختلالات تک ژنی نوعی اختلالات ژنتیکی است که در آن فقط یک ژن یا ژنی خاص جهش می یابد.

گاهی اوقات به آن “اختلالات ژنتیکی مندلین” (Mendelien genetic disorders) نیز گفته می شود.

به گفته دانشمندان، در حال حاضر حدود ۴۰۰۰ اختلال ژنتیکی وجود دارد که در اثر بروز جهش در یک ژن ایجاد می شود.

برخی از این بیماری های ژنتیکی می توانند از والدین به فرزندان منتقل شوند.

برخی از اختلالات تک ژنی عبارتند از:

  • فیبروز کیستیک
  • کم خونی داسی شکل
  • سندرم X شکننده
  • دیستروفی عضلانی
  • هایپر کلسترول (کلسترول بالای) خانوادگی (FH)
  • اختلالات کروموزومی

اختلالات کروموزومی نوع دیگری از اختلالات ژنتیکی می باشند که به دلیل بروز خطا در سطح کروموزوم ایجاد می شود. یعنی این اختلال به دلیل اضافه یا تفریق کل ژن از کروموزوم یا به دلیل تغییرات ساختاری در کروموزوم ها بوجود می آید.

به عنوان مثال، سندرم داون توسط یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ (به نام تریزومی ۲۱) ایجاد می شود.

از طرف دیگر، سندرم پرادر-ویلی ناشی از عدم وجود یا عدم بیان گروه ژن ها بر روی کروموزوم ۱۵ است.

شکل خاصی از سرطان خون، لوسمی میلوئید مزمن، (CML) ممکن است در اثر جابجایی کروموزومی ایجاد شود.

که بخش هایی از دو کروموزوم (کروموزوم ۹ و ۲۲) رد و بدل می شوند.

در این میان، هیچ ماده کروموزومی به وجود نمی آید یا از بین نمی رود، بلکه یک ژن جدید و غیر طبیعی ایجاد می شود که منجر به تشکیل سرطان می گردد.

 

  • اختلالات پیچیده

اختلالات پیچیده و یا اختلالات ارثی چند وجهی نیز نوع دیگری از اختلالات ژنتیکی انسان هستند که اغلب همراه با عوامل محیطی باعث ایجاد انواع مختلفی از بیماری ها می گردد.

بیماری های قلبی، دیابت و بیشتر سرطان ها نمونه هایی از چنین اختلالاتی هستند.

اختلالات رفتاری نیز از نوع اختلالات چند وجهی هستند، که شامل ژن های متعددی بوده که توسط عوامل گوناگونی نیز تحت تأثیر قرار می گیرند.

محققان در حال انجام آزمایش ها و تحقیقات بیشتر در مورد اثر ژنتیک بر روی اختلالات مختلفی مانند چاقی، بیماری روانی و آلزایمر هستند تا اطلاعات بیشتری در مورد این موضوع کسب کنند.

 

 

تشخیص بیماری های ژنتیکی

تشخیص یک بیماری ژنتیکی نیاز به معاینات بالینی کاملی از جمله معاینه ظاهری و جسمی، بررسی سوابق پزشکی خانوادگی و آزمایش های بالینی و آزمایشگاهی دارد.

در این میان، آن چه که در تشخیص بیماری های ژنتیکی مهم ترین نقش را ایفا می کند، مشاوره ژنتیک است.

با انجام مشاوره ژنتیک فرد محور می توان از ابتلا به بیماری های ژنتیکی مختلف آگاه شد و از انتقال آن ها به افراد نسل های بعد جلوگیری نمود.

بررسی علائم بالینی نشان می دهد احتمال مبتلا شدن به بیماری های ژنتیکی به عوامل مختلفی بستگی دارد.

مثلا یکی از عوامل اصلی بروز سقط مکرر جنین، مرگ و میر در سنین پایین، زایمان زودرس، بیماری‌های قلبی، آلزایمر و سرطان به دلیل سوابق خانوادگی بخصوص در بستگان درجه یک است.

سایر علائم بالینی که نشان دهنده یک بیماری ژنتیکی است، شامل تأخیر در رشد یا عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های مادرزادی است.

در حالی که بسیاری از بیماری های ژنتیکی در دوران کودکی ظاهر می شوند، نباید از بروز بیماری های ژنتیکی در نوجوانان و بزرگسال نیز غافل شد.

بسیاری از بیماری های ژنتیکی می توانند برای چندین سال ناشناخته باقی بمانند تا زمانی که در رویدادی مانند بلوغ و بارداری باعث بروز علائمی شوند. در این موارد باید شرح حال سوابق فامیلی و معاینه فیزیکی توسط متخصص ژنتیک انجام شود.

 

حرف آخر

با خواندن این متن، دریافتیم که علت بسیاری از بیماری های انسان، اختلالات ژنتیکی است و این اختلالات از نسلی به نسل دیگر نیز قابل انتقال هستند.

پس بهترین راهکار این است که حتما قبل از ازدواج و مخصوصا پیش از بارداری، آزمایش های ژنتیک انجام گیرد و با مراجعه به متخصص ژنتیک و گرفتن مشاوره های ضروری و افزایش آگاهی و اطلاعات فردی از بروز این مشکلات پیشگیری نماییم.

دکتر مریم اسلامی ، متخصص ژنتیک و فلوشیپ از دانشگاه هاروارد امریکا، می توانند با انجام مشاوره ژنتیک فرد محور ، به شما در تشخیص بیماری های ژنتیکی و پیشگیری از انتقال آن ها به نسل های بعد کمک کنند.

اینستاگرام دکتر مریم اسلامی

برچسب ها:
مقالات مرتبط
مشاوره ژنتیک آنلاین

مشاوره ژنتیک آنلاین

مشاوره ژنتیک آنلاین یکی از بهترین خدماتی است که از سوی برخی مشاوران ژنتیک در اختیار مردم قرار داده می شود. امروزه به دلیل افزایش ترافیک شهری، آلودگی هوا، شیوع ویروس کرونا و ... تمایل افراد به...

مشاوره ژنتیک سقط مکرر

مشاوره ژنتیک سقط مکرر

زمانی که یک خانم سقط جنین را برای دو بار یا بیشتر تجربه می کند، می گوییم که دچار سقط مکرر شده است. این اصطلاح در زبان انگلیسی به عنوان Recurrent pregnancy loss شناخته می شود. در این مقاله با تمرکز...

مشاوره ژنتیک ناباروری

مشاوره ژنتیک ناباروری

هدف اصلی تشکیل خانواده را می توان باروری و تولید مثل دانست. به همین علت است که امروزه نقش مشاوره ژنتیک ناباروری تا این حد پر رنگ شده است. مشکلات نازایی و ناباروری یکی از مهم ترین مشکلاتی هستند که...

پرسش و پاسخ تکمیلی

سوالات شما توسط دکتر مریم اسلامی پاسخ داده شده و از طریق ایمیل اطلاع رسانی خواهد شد

۰ دیدگاه

یک دیدگاه بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

یک × دو =