چرا مشاوره ژنتیک فردمحور (اختصاصی)؟

مشاوره ژنتیک نوعی مصاحبه و احیانا معاینه پزشکی و بررسی مدارک پزشکی است که در طی آن پزشک متخصص ژنتیک به بررسی احتمال بروز بیماری های ژنتیکی و ارائه ی راهکار های مناسب جهت جلوگیری از تکرار بیماری با هدف آینده و نسلی سالم می پردازد. ازدواج هر دو فرد غیر فامیل نیز احتمال خطری در حدود ٢ تا ٣ درصد دارد. این احتمال در ازدواج با خویشاوندان بالاتر بوده و بر حسب درجه ی خویشاوندی متفاوت است.اگر چه در نظر اکثر متخصصین ژنتیک ازدواج های فامیلی مطلوب نمی باشند اما به شرط عدم وجود سابقه ی خانوادگی و انجام آزمایش‌های نوین و جامع ژنتیکی کامل ، ازدواج خویشاوندان درجه ی سه به بالا کم خطیرتر می باشد.
بعنوان یک اصل کلی در صورت امکان ، بهتر است قبل از ازدواج برای هرفرد، مشاوره ژنتیک انجام شود.

فواید مشاوره ژنتیک

مشاوره به موقع و تشخیص قبل از تولد بیماریهای ژنتیک به زوجین این امکان را می دهد که در خصوص ادامه حاملگی تصمیم درست اتخاذ نمایند. زوجینی که ناقل بیماری های ژنتیک(مانند تالاسمی- هموفیلی و…) می باشند. یا تشخیص قبل از تولد زوجین می توانند فرزندان سالم داشته باشند.

هدف از مشاوره ژنتیک

هدف از مشاوره ی ژنتیک می تواند یکی از موارد زیر باشد:
کمک به شناخت بهتر بیماری های ژنتیکی ، علائم ، روش های تشخیصی، پیش بینی و کنترل بهتر علائم بیماری
جلوگیری از ابتلا یا تکرار بیماری
پیشنهاد راهکار مناسب مانند
(PND) الف)تشخیص پیش از تولد
(PGD) ب)تشخیص قبل از لانه گزینی تخمک
روش های جایگزین بارداری طبیعی
غربالگری های ژنتیکی
آزمایشات تخصصی ژنتیکی
از اصلی ترین اهداف مشاوره ی ژنتیک ،
مشخص کردن خطر ابتلاء یا تکرار
یک و نوع ژن معیوب منجر به بیماری ارثی در فرد در هر حاملگی است.

چرا مشاوره ژنتیک فردمحور

چرا مشاوره ژنتیک فردمحور

موارد توصیه شده برای مشاوره ژنتیک

مواردی که مشاوره ژنتیک توصیه میشود:
قبل از ازدواج در سنین بالا
قبل از حاملگی و حاملگی در سنین بالای ٣۵
سونوگرافی مشکوک
داشتن فرزند با بیماری ارثی در حاملگی
وجود بیماری ارثی- مادرزادی یا ژنتیک در والدین یا داشتن برادران و خواهران
مبتلا به بیماریهای ژنتیک مانند تالاسمی- هموفیلی و…
ابتلای زوجین به یکی از بیماریهای ژنتیکی (ناشنوایی-عقب ماندگی ذهنی و…)
سابقه سقط جنین یا مرده زایی در حاملگی قبل یا در خانواده
مشکل ناباروری در زن و مرد
IVF قبل از اقدام به باروری مصنوعی و یا
ابهام جنسی و آمنوره
سابقه سرطان در خانواده

موارد ضروری برای مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک در چه مواردی ضروری است ؟
• ازدواج فامیلی ، بارداری
• بارداری پیش از ١٨ سالگی و بالای ٣۵ سالگی
• اختلالات رفتاری
• ابهام تناسلی، اختلال در روند بلوغ
• سابقه تکرار بیماری در فامیل
• شناسایی افراد ناقل ژن معیوب
• انواع سرطان
• بیماری های مادرزادی قلبی، عروقی
• معلولیت ویا نقص مادرزادی در فرزندان
• نازایی ، ناباروری ، مرده زائی و سقط مکرر
• اختلالات متابولیک، دیابت، چاقی
• اختلالات عصبی
• عضلانی مزمن یا پیشرونده
• اختلال رشد و کوتولگی
• ظاهر غیر طبیعی اندام ها
• بیماری هایی وراثتی شایع مانند تالاسمی، هموفیلی و کم خونی مزمن
• رویارویی مادر باردار با عوامل خطر مانند اشعه، عفونت
• عقب ماندگی ذهنی
• نابینائی، ناشنوایی
• سونوگرافی و یا آزمایش غربالگری غیرطبیعی
• تشخیص پزشک معالج

مشاوره ی ژنتیک قبل ازدواج

این مشاوره که بیشتر در ایران رایج است و به افرادی پیشنهاد می شود که قصد ازدواج، به ویژه ازدواج فامیلی را دارند و در عین حال نگران ابتلای فرزند آینده ی خود به بیماری ژنتیکی هستند و یا ازدواج های غریبه اما با سابقه بیماری در خانواده.

ازدواج های فامیلی

ازدواج فامیلی ، ازدواجی است که در آن زوجین با یکدیگر قرابت خویشاوندی داشته و دارای اجداد و ژن های مشابه و مشترک هستند.
در حال حاضر هزاران نوع بیماری ارثی نادر شناخته شده است که می توانند از طریق به ارث رسیدن ژن های مشترک از پدر و مادر ، فرزندان را مبتلا سازند. این خطر در ازدواج های فامیلی به علت وجود ژن های مشترک بیشتر بوده اما بدان معنا نیست که در ازدواج های غیر فامیلی هیچگونه خطری وجود ندارد بلکه احتمال خطر پایین تر خواهد بود.

مشاوره ی ژنتیک حین یا قبل از بارداری

به خانواده هایی ارائه می شود که قصد بارداری دارند و به نوعی نگران سلامت نسل آینده ی خویش می باشند. مانند:
بارداری زیر ١٨ و بالای ٣۵ سال
نگرانی از ابتلای فرزند خود به بیماری ژنتیکی
سابقه ی ابتلای فرزندان قبلی به بیماری ژنتیکی
ابتلای یکی از والدین به یک بیماری زنتیکی یا سیستمیک
سابقه ی سقط مکرر، نازائی و یا ناباروری
سابقه ی معلولیت در والدین یا اعضای خانواده
تست غربالگری غیر طبیعی

دسته بندی ها: مشاوره ژنتیک سرطان
برچسب ها:
مقالات مرتبط
مشاوره ژنتیک آنلاین

مشاوره ژنتیک آنلاین

مشاوره ژنتیک آنلاین یکی از بهترین خدماتی است که از سوی برخی مشاوران ژنتیک در اختیار مردم قرار داده می شود. امروزه به دلیل افزایش ترافیک شهری، آلودگی هوا، شیوع ویروس کرونا و ... تمایل افراد به...

مشاوره ژنتیک سقط مکرر

مشاوره ژنتیک سقط مکرر

زمانی که یک خانم سقط جنین را برای دو بار یا بیشتر تجربه می کند، می گوییم که دچار سقط مکرر شده است. این اصطلاح در زبان انگلیسی به عنوان Recurrent pregnancy loss شناخته می شود. در این مقاله با تمرکز...

مشاوره ژنتیک ناباروری

مشاوره ژنتیک ناباروری

هدف اصلی تشکیل خانواده را می توان باروری و تولید مثل دانست. به همین علت است که امروزه نقش مشاوره ژنتیک ناباروری تا این حد پر رنگ شده است. مشکلات نازایی و ناباروری یکی از مهم ترین مشکلاتی هستند که...

پرسش و پاسخ تکمیلی

سوالات شما توسط دکتر مریم اسلامی پاسخ داده شده و از طریق ایمیل اطلاع رسانی خواهد شد

۰ دیدگاه

یک دیدگاه بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

هفت + نوزده =