آزمایش ژنتیک، برای بررسی و سنجش DNA ها و اطلاعات شیمیایی موجود در آنها که به عملکرد بدن شکل و جهت می دهند، انجام میشود. البته ناگفته نماند که اگرچه آزمایش های ژنتیک در زمینه تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری های مختلف اطلاعات بسیار مفیدی را در اختیار ما قرار می دهند، اما همچنان در باره ی آنها محدودیت هایی نیز وجود دارد.
برای مثال، اگر شما فردی کاملا سالم از لحاظ جسمی باشید، مثبت بودن نتیجه آزمایش شما لزوما به این معنا نیست که مستعد ابتلا به یک بیماری خاص هستید. همچنین، منفی بودن نتیجه آزمایش ژنتیک نیز، همیشه تضمین کننده ی سلامت و عدم وجود اختلال و بیماری نیست.
علم ژنتیک یکی از وسیع ترین حوزه های علم پزشکی است که اطلاعات حاصل از آن نقش چشمگیری در تشخیص و درمان بسیاری از بیماری ها داشته است. به همین دلیل، در این مقاله درباره ی چیستی آزمایش ژنتیک، دلایل انجام و کاربرد نتیجه ی آن مفصل توضیح داده ایم.
در پایان می توانید سوالات خود را در بخش دیدگاه مطرح کنید تا توسط دکتر مریم اسلامی، متخصص ژنتیک به آنها پاسخ داده شود.
توالی یابی ژنوم
در مواقعی که آزمایش های ژنتیک هیچگونه عامل ژنتیکی را تشخیص نمی دهند، اما همچنان یک مورد مشکوک وجود دارد، متخصصین توصیه می کنند که توالی یابی ژنوم انجام شود. توالی یابی ژنوم، فرآیندی است که یک نمونه DNA دریافت شده از خون شما را تحلیل می کند.
هر فرد، دارای یک ژنوم منحصر به فرد است؛ که از DNA های موجود در ژن های او شکل گرفته است.. این آزمایش تکمیلی می تواند کمک کند که واریانت های ژنتیکی مرتبط با سلامتی فرد شناسایی شوند. این آزمایش معمولا محدود به مشاهده ی کد های پروتِن DNA به نام اگزوم است.
آزمایش ژنتیک چرا انجام می شود؟
آزمایش ژنتیک در تعیین خطر ابتلا به بعضی از بیماری ها، غربالگری و حتی گاهی اوقا درمان بیماری ها نقشی حیاتی دارد. در کل آزمایش ژنتیک به دلایل زیر انجام می شود:
- آزمایش تشخیصی
اگر شما علائمی از یک بیماری ناشی از تغییرات ژنتیکی را داشته باشید و موضوع جهش ژنتیکی در میان باشد، آزمایش ژنتیک می تواند نشان دهد که آیا واقعا به اختلال ژنتیکی مبتلا هستید یا خیر. برای مثال: برای تشخیص قطعی بیماری فیبروز کیستیک یا هانتینگتون می توان از آزمایش ژنتیک کمک گرفت.
- آزمایش پیش بینی کننده بیماری قبل از بروز علائم
اگر فردی سابقه خانوادگی ابتلا به یک بیماری را داشته باشد، قبل از اینکه علائم بیماری را در خود پیدا کند، با انجام آزمایش می تواند مطمئن شود که آیا در معرض خطر ابتلا به آن قرار دارد یا خیر؟! برای مثال: می توان با آزمایش ژنتیک، خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان را پیش بینی کرد.
- آزمایش تشخیص ناقل بودن
این نوع از آزمایش ژنتیک، برای افرادی که سابقه خانوادگی یک اختلال یا بیماری را دارند و یا به دلایل نژادی و قومیتی، در معرض خطر ابتلا به آن قرار دارند، قبل از بچه دار شدن و اقدام به بارداری توصیه می شود.آزمایش غربالگری ژنتیک ناقل، می تواند طیف وسیعی از بیماری ها و جهش های ژنتیکی را شناسایی کرده و به این ترتیب معلوم شود که شما و شریک زندگی تان ناقل بیماری هایی خاص به فرزندان خود هستید یا خیر.
- آزمایش فارماکوژنتیک
این آزمایش با بررسی دقیق وضعیت سلامتی و یا بیماری شما، در تعیین اینکه چه داروهایی و با چه دوز و مقداری برای شما مفید و موثر است، می تواند کمک کننده باشد.
- تست های قبل از تولد
زنان باردار، با انجام آزمایش های ژنتیک مربوط به قبل از تولد نوزاد می توانند وجود اختلال یا ناهنجاری در ژن های فرزند خود را متوجه شوند. سندروم داون و سندروم تریزومی 18 دو نوع اختلال ژنتیکی هستند که معمولا در آزمایش های غربالگری قبل از تولد کودک بررسی می شوند.
روش سنتی این غربالگری با بررسی نشانگرهای خون یا آزمایش هایی مثل آمنیوسنتز انجام می شود؛ اما آزمایش های جدیدتر DNA نوزاد را از طریق آزمایش خون مادر بررسی می کنند.
- آزمایش غربالگری نوزادان
این آزمایش ها، از متداول ترین آزمایش های ژنتیکی هستند که انجام می شوند. در ایالات متحده آمریکا، در تمامی ایالت ها نوزادان برای تشخیص بعضی از اختلال های ژنتیکی باید مورد آزمایش قرار بگیرند. اهمیت این آزمایش ها در تشخیص زودهنگام اختلالاتی مثل: کم کاری تیروئید مادرزادی، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوری است. در صورتیکه هریک از این ناهنجاری ها و اختلالات تشخیص داده شوند، پروسه درمان بلافاصله آغاز خواهد شد.
- آزمایش قبل از لانه گزینی
این آزمایش که به آن تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی نیز گفته می شود، زمانی مورد استفاده قرار می گیرد که فردی قصد باردار شدن از طریق لقاح های مصنوعی و آزمایشگاهی را داشته باشد. بوسیله تست تشخیص ژنتیکی، جنین ها از نظر ناهنجاری های ژنتیکی، غربالگری خواهند شد و جنین های سالم در رحم کاشته می شوند.
نتایج آزمایش ژنتیک
مدت زمانی که طول می کشد تا نتیجه آزمایش های شما آماده دریافت شوند، بستگی به نوع آزمایش و البته آزمایشگاهی که تست های خود را در آن انجام داده اید دارد. شما می توانید زمان تقریبی آماده شدن نتایج آزمایش خود را از پزشک خود سوال کرده و بدانید که چه زمانی می توانید درباره بررسی نتایج با او صحبت کنید.
0 دیدگاه