پایه و اساس انواع آزمایش ژنتیک، شناسایی تغییرات دی ان ای ها است تا بدینوسیله امکان بررسی و پیش بینی وضعیت سلامتی و عملکرد بدن، فراهم شود. به کمک آزمایش ژنتیک می توان خطر بالقوه ای که برای ابتلا به هرگونه بیماری و مشکل در فرد وجود دارد را قبل از بروز علائم و فعال شدن، شناسایی نمود و آن را کنترل کرد. هر فرد برای اینکه بداند با توجه به شرایط شخصی و پیش زمینه خانوادگی و نسلی انواع بیماری ها، به چه انواعی از آزمایش ژنتیک نیاز دارد، باید از دانش و راهنمایی های یک متخصص و مشاور ژنتیک کمک بگیرد. متخصص ژنتیک در جلسات مشاوره با پرسیدن سوال های لازم، می تواند ریسک ها را شناسایی کرده و برای اطمینان حاصل کردن از وضعیت، انواع مناسب آزمایش ژنتیک را برای شما تجویز کند تا بدین ترتیب بتواند اقدامات لازم برای جلوگیری یا درمان زودهنگام هرگونه مشکل یا بیماری را تشخیص داده و با شما مطرح نماید.
هدف از انجام انواع آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک به دنبال تغییراتی است که در در ان ای DNA رخ داده و از آن ها با نام جهش یا واریانت نام برده می شود. آزمایش ژنتیک در زمینه‌های پزشکی زیادی مفید و کاربردی است و می‌تواند مراقبت‌ها و اقدامات درمانی که شخص شما و یا هریک از اعضای خانواده تان در حال دریافت آنها هستید را تغییر دهد. به عنوان مثال، انواعی از آزمایش ژنتیکی وجود دارند که می‌توانند برای تشخیص یک بیماری ژنتیکی مانند Fragile X انجام شوند و تست هایی که پیش زمینه ژنتیکی و خطر ابتلا به سرطان را افراد بررسی میکنند.
آزمایشات ژنتیکی با استفاده از نمونه خون یا بزاق دهان انجام می شود و نتیجه آن ها معمولاً در عرض چند هفته آماده می شود. از آنجایی که DNA در بین اعضای خانواده مشترک است، اگر تغییر ژنتیکی در شما مشاهده شود، ممکن است اعضای خانواده شما نیز همین تغییر یا جهش را داشته باشند. دریافت مشاوره ژنتیک قبل از انواع آزمایش ژنتیک و بعد از آن، با اهداف زیر انجام می شود:
- اطمینان یافتن از اینکه آیا شما فرد مناسبی برای انجام آزمایش ژنتیک در خانواده خود هستید یا خیر؟!
- آیا آزمایش هایی که میخواهید یا قرار است انجام دهید، برای شما مناسب است؟
- و در نهایت درک و آگاهی یافتن از نتیجه ای که از انواع آزمایش ژنتیک به دست آمده است.
دلیل انجام انواع آزمایش ژنتیک
- برای اطلاع از اینکه آیا یک بیماری ژنتیکی در خانواده شما وجود دارد یا خیر؟! حتی زمانی که هیچ علائمی از آن وجود ندارد.
- برای اطلاع از احتمال یک بیماری ژنتیکی در بارداری فعلی یا در آینده.
- برای تشخیص یک بیماری ژنتیکی که شما یا فرزندتان علائمی از آن را دارید.
- برای درک و راهنمایی برنامه پیشگیری یا درمان سرطان.
پس از انجام مشاوره ژنتیک و به دست آمدن اطلاعات و جزییات بیشتر در مورد شما، احتمالاتی که وجود دارد و نگرانی هایی که ممکن است داشته باشید، متخصص ژنتیک متوجه خواهد شد که چه انواعی از آزمایش ژنتیک برای شما ضرورت دارد. بسیاری از اوقات بعضی افراد قصد انجام انواعی از آزمایش ژنتیک را دارند که ممکن است اصلا برای آنها مناسب و لازم نباشد. در نتیجه در این مورد به متخصص مشاور خود اطمینان کنید و بدانید آزمایش هایی که به شما توصیه کرده است، تنها موارد لازم و مفید هستند.
متاسفانه گاهی اوقات نیز بعضی از افراد به دلایل گوناگون از انجام آزمایش های ژنتیک طفره می روند. این دلایل معمولا اضطراب و نگرانی از شنیدن یک نتیجه ناخوشایند، گران بودن انواع آزمایش ژنتیک، سرسری گرفتن اهمیت آنها و موارد مشابه دیگر هستند.
بیشتر بخوانید: تعیین هویت با کمک آزمایش های زنتیکی
انواع آزمایش های ژنتیک
آزمایش‌های ژنتیکی بالینی با آزمایش‌های ژنتیکی Direct To Consumer – آزمایش هایی که خود افراد می توانند درخواست انجام آنها را داشته باشند- اطلاعات متفاوتی در مورد وضعیت های پزشکی و غیرپزشکی به دست می دهند. آزمایشات ژنتیکی بالینی توسط پزشک شما به دلیل پزشکی خاصی تجویز می شود. آزمایش‌های DTC معمولاً توسط افراد سالمی تقاضا میشود که علاقه‌مند به یادگیری بیشتر در مورد ویژگی‌هایی مانند اصل و نسب، پاسخ به داروها یا خطر ابتلا به شرایط پیچیده خاص هستند. از نتایج آزمایش DTC می توان برای تصمیم گیری در مورد انتخاب های سبک زندگی یا ارائه مسائلی برای بحث با پزشک متخصص ژنتیک استفاده کرد
با این حال، آزمایش‌های DTC نمی‌توانند به طور قطع تعیین کنند که آیا شما به بیماری مبتلا می‌شوید یا خیر؟! بنابراین نباید به تنهایی برای تصمیم‌گیری در مورد درمان یا مراقبت‌های پزشکی افراد استفاده شوند. انواع مختلفی از آزمایشات ژنتیکی وجود دارد. هیچ آزمایش ژنتیکی واحدی وجود ندارد که بتواند تمام شرایط ژنتیکی را تشخیص دهد. رویکرد آزمایش ژنتیک بر اساس سابقه پزشکی و خانوادگی شما و شرایطی که نیاز به بررسی و شفاف سازی دارد تجویز خواهد شد و به همین ترتیب یک موضوع اختصاصی و منحصر به فرد است.
آزمایش تک ژنی
آزمایش های تک ژنی به دنبال تغییرات تنها در یک ژن هستند. آزمایش تک ژنی زمانی انجام می شود که پزشک معتقد باشد شما یا فرزندتان علائم بیماری یا سندرم خاصی را دارید. برخی از نمونه های آن دیستروفی عضلانی دوشن یا بیماری سلول داسی شکل است. آزمایش تک ژنی نیز زمانی استفاده می شود که یک جهش ژنتیکی شناخته شده در یک خانواده وجود داشته باشد
آزمایش ژنتیکی پنل
یک آزمایش ژنتیک پانل به دنبال تغییرات در بسیاری از ژن ها در یک آزمایش است. پنل‌های آزمایش ژنتیک معمولاً بر اساس انواع مختلف نگرانی‌های پزشکی در دسته‌های متفاوتی دسته بندی می‌شوند. برخی از نمونه‌های آزمایش پنل ژنتیکی عبارتند از:
- توان عضلانی کم،
- کوتاهی قد
- صرع
آزمایش‌های ژنتیکی پانل را می‌توان در ژن‌هایی دسته‌بندی کرد که همگی با خطر بالاتر ابتلا به انواع خاصی از سرطان، مانند سرطان سینه یا سرطان روده بزرگ (کولون) مرتبط هستند.
آزمایش ژنتیکی یا ژنومی در مقیاس بزرگ
دو نوع مختلف آزمایش ژنتیکی در مقیاس بزرگ وجود دارد
توالی یابی اگزوم به تمام ژن های موجود در DNA (کل اگزوم) یا فقط ژن هایی که به شرایط پزشکی مربوط می شوند (اگزوم بالینی) نگاه می کند.
توالی یابی ژنوم بزرگترین آزمایش ژنتیکی است و تمام DNA افراد را بررسی می کند، نه فقط ژن ها را
تعیین توالی اگزوم و ژنوم توسط پزشکان برای افرادی با سابقه پزشکی پیچیده تجویز می شود. آزمایش ژنومی در مقیاس بزرگ نیز در تحقیقات برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد علل ژنتیکی شرایط استفاده می شود. آزمایش‌های ژنتیکی در مقیاس بزرگ می‌توانند یافته‌های غیرمرتبط با دلیل سفارش آزمایش در وهله اول داشته باشند (یافته‌های ثانویه). نمونه‌هایی از یافته‌های ثانویه ژن‌های مرتبط با استعداد ابتلا به سرطان یا بیماری‌های نادر قلبی هستند، زمانی که شما به دنبال تشخیص ژنتیکی برای توضیح ناتوانی‌های رشدی کودک بودید
0 دیدگاه