دکتر مریم اسلامی » مشاوره ژنتیک بیماری ها » همه چیز در مورد بیماری های متابولیک ژنتیکی
مدت زمان مطالعه۱۱ دقیقه

همه چیز در مورد بیماری های متابولیک ژنتیکی

محتوا نمایش

ساختار بدن انسان ها به گونه ای است که ترکیبات پیچیده مواد غذایی را میشکند و به ترکیبات ساده تری تبدیل میکند که بتواند توسط بدن جذب شود. برای انجام این فرایند که با نام متابولیسم شناخته شده به آنزیم های مختلفی که در بدن تولید میشود نیاز است. گاهی به دلیل وجود ژن های معیوب و اختلالات و بیماری های متابولیکی، بدن نمیتواند این آنزیم ها را تولید کند و یا کم تولید میکند.

در نتیجه این اختلال در متابولیسم منجر به مواردی میشود که در زیر به آن اشاره میکنیم:

  • تجمع ترکیبات پیچیده در بدن، که ممکن است به مواد سمی تبدیل شوند.
  • عدم توانایی بدن در جذب مواد مغذی ضروری.
  • عدم توانایی بدن در ترکیب و سنتز اجزاء ساختاری بدن مانند کربوهیدراتها، پروتئینها و چربیها برای آزاد
  • سازی انرژی.

بیماری های متابولیسم اسید های آمینه و پپتیدها

در این دسته از بیماری ها وجود نقایص آنزیمی باعث زیاد شدن یک اسید آمینه و همچنین کمبود یک یا چند اسید آمینه دیگر میشود.

جمع شدن این مواد بیولوژیک سبب می شود تا آنها وارد چرخه های فرعی دیگر شوند و در نهایت موادی همانند اوره و آمونیاک زیادی در نتیجه تجزیه آنها ایجاد شود. متاسفانه مقادیر زیاد آمونیاک و سایر مواد فرعی حاصله به بافت مغز در حال رشد نوزاد آسیب وارد میکند و ممکن است باعث عقب افتادگی های ذهنی خفیف تا شدید در بیماران شود.

اگر برای نوزادان غربالگری انجام شود میتوان این آسیب ها را زود تر شناسایی کرد و مانع آسیب به مغز و سایر اندام ها شد.

(فنیل کتونوری) شایع ترین بیماری های متابولیک در کودکان

یکی دیگر از بیماری های این گروه که میتوان گفت در کشور ما نسبتا شایع است فنیل کتونوری یا اختلال متابولیسم اسید آمینه فنیل آالنین میباشد. اگر غربالگری برای نوزادان انجام شود این اختلال قابل تشخیص خواهد بود.

در این بیماری، بدن کودک آنزیم فنیل آالنین هیدروکسیالز که برای سنتز آمینو اسید فنیل آالنین لازم است را ندارد. کودکانی که مبتلا به این بیماری هستند، ممکن است ادرارشان بوی کپک بدهد که آن هم به دلیل تجمع فنیل آالنین است.

بیماری ادرار شربت افرا

کسانی که به این بیماری مبتلا هستند ادرار و همچنین موم داخل گوششان بویی شبیه به بوی شربت افرا میدهد که آن هم به دلیل تولید آنزیم های خاصی است که برای شکستن نوعی اسید آمنه مورد نیاز است. لازم به ذکر است که علائم این اختلال در طی چند ساعت بعد از تولد بروز میکند.

بیماری ادرار شربت افرا

هموسیستینوری

این مشکل با توجه به زیاد بودن مقدار هوموسیستئین که یکی از انواع اسید آمینه است و در سنتز پروتئین‌ها از آن استفاده می‌شود، تشخیص داده می‌شود. دلیل رخ دادن این بیماری کاهش فعالیت آنزیم سیستاتیونین بتا سنتازاز است. کودکانی که دچار این مشکل هستند معمولا نمیتوانند به قد و وزن ایده آل برسند.

تیروزینمی

این مشکل به دلیل عدم توانایی بدن در تولید آنزیم فوماریل استو استات هیدرولاز که وظیفه تجزیه نهایی تیروزین را دارد به وجود می آید. این اختلال باعث جمع شدن اسید آمینه تیروزین در بدن میشود. تیروزنمی دارای علائم مختلفی است برای مثال ممکن است باعث رشد ناکافی و عدم وزن گیری شود.

تیروزینمی

بیماری های متابولیسم کربوهیدرات ها

اختلالات مادرزادی متابولیسم کربوهیدرات ها دارای زیر مجموعه های زیادی است برای مثال:

  • عدم تحمل لاکتوز
  • بیماری نادر تر عدم تحمل دی ساکارید ها
  • گروه بزرگ بیماری های ذخیره ای گلیکوژن

عدم تحمل لاکتوز

عدم تحمل لاکتوز یک بیماری شایع است که دلیل آن کاهش توانایی هضم لاکتوز (قند موجود در محصولات لبنی) است. افراد مبتلا به این بیماری دارای علائم مختلفی هستند که معمولا یک دقیقه تا دو ساعت بعد از خوردن لبنیات بروز میکنند. این علائم شامل نفخ شکم، اسهال، حالت تهوع و دل درد شدید میشود.

سوء جذب فروکتوز

این اختلال گوارشی باعث اختلال در جذب فروکتوز توسط حاملان کم فروکتوز در سلول‌های روده کوچک میشود. همین مساله باعث افزایش غلظت فروکتوز در کل روده میشود. گاهی اوقات سوء جذب فروکتوز ممکن است توسط چندین بیماری به وجود آید که باعث آسیب روده مانند بیماری سلیاک می‌شوند.

گاالکتوزمی

گاالکتوزمی یکی از بیماری های نادر متابولیک ژنتیکی است که بر توانایی فرد در متابولیسم صحیح گالاکتوز قند تأثیر گذار است. این بیماری باعث کمبود یک آنزیم خاص که مسئول تخریب گالاکتوز میشود است. این بیماری ممکن است بر اثر یک ژن جهش یافته از والدین به کودک به ارث برسد.

حاملان هیچ علائمی از گالاکتوزمی نشان نخواهند داد. در صورت تغذیه نوزاد مبتلا به گالاکتوزمی با شیر مادر، به دلیل عدم توانایی متابولیسم گالاکتوز، نوزاد دچار مشکلات بینایی، کبدی، کلیوی و مغزی می شود.

گاالکتوزمی

بیماری ذخیره گلیکوژن

دلیل این بیماری کمبود آنزیم در سنتز گلیکوژن، تجزیه گلیکوژن یا گلیکولیز است به طوری که در عضلات و سلول های کبدی تاثیر خواهد گذاشت. به طور کلی این بیماری دو علت دارد:

۱- ژنتیکی
۲- اکتسابی

GSD ژنتیکی به دلیل خطای ذاتی متابولیسم (آنزیم‌های معیوب ژنتیکی) درگیر در این فرآیندها ایجاد می‌شود.

به طور کلی ۳۰ نوع از این بیماری شناخته شده است که در زیر به مهم ترین آن ها اشاه میکنیم:

  • بیماری ون ژیرکه (Von Gierke)
  • بیماری پمپه (Pompe Disease)
  • بیماری کوری (Cori Disease)
  • بیماری مک آردل (McArdle Disease)


نقص فسفوریلاز کبدی

درمان با توجه به نوع بیماری متفاوت است. درمان این بیماری با وعده های کوچک کربوهیدرات و نشاسته ذرت برای جلوگیری از افت قند خون انجام میشود. درمان های دیگر شامل آلوپورینول و عامل تحریک کلونی گرانولوسیت انسانی است.

بیماری های متابولیسم استروئیدها

این بیماری شامل تعدادی اختلالات مادرزادی اتوزومی مغلوب مربوط به مسیرهای بیوسنتز کورتیزول میشود. این اختلال ها میتواند باعث نرینگی یعنی تغییر حالت اندام تناسلی جنین مونث و از دست دادن املاح در هر دو جنسیت مونث و مذکر به دلیل نقص در هورمون آلدوسترون شود.

بیماریهای متابولیسم لیپید ها (چربی ها) و لیپوپروتئین ها

این گروه تعداد زیادی بیماری را شامل میشود که در آن متابولیسم کلسترول، تری گلیسیرید ها و لیپوپروتئین ها تحت تاثیر قرار می گیرند. از آن جایی که این مشکل بیماری های قلبی و عروقی را تحت تاثیر قرار میدهد بسیار اهمیت دارد.

بیماریهای متابولیسم لیپید ها

سندرم متابولیک

هنوز علت دقیق این سندروم پیدا نشده است. اما باید بدانید این سندروم شامل دسته خطرناکی از بیماری ها مانند فشار خون بالا ، مقاومت به انسولین و بیماری های قلبی و عروقی است. طبق تحقیقات کودکان چاق بیشتر در معرض این بیماری هستند و اصلاح سبک زندگی و و رژیم غذایی میتواند این خطر را در کودکان کاهش دهد.

بیماری های متابولیسم اسید چرب و کتوبادی ها و لیپید ها

بیماری های مهمی وجود دارند که در این گروه قرار دارند به طور کلی این بیماری نقص های مختلفی که در انتقال اسید های چرب با زنجیره بلند به درون یا بیرون میتوکندری ها نقش دارد را شامل میشود.

بیماری های متابولیسم انرژی

دو واکنش مهم در بدن با نام های کمپلکس پیرووات دهیدروژناز و زنجیره تنفسی میتوکندری وجود دارند که مسئول تولید انرژی هستند و بیشتر در اندامک های میتوکندری رخ میدهند. وجود هر اختلالی در این دو مجموعه باعث کاهش شدید سطح انرژی در سلول ها میشود. این بیماری باعث به وجود آمدن برخی بیماری ها مانند نابینایی، ناشنوایی، صرع و تشنج میشود.

اختلالت میتوکندریایی

معمولا این اختلالات به خاطر وجود نقص در میتوکندری سلول های بدن به وجود می آید. متاسفانه این اختلال میتواند باعث تاخیر در رشد کودک شود.

اختلالت میتوکندریایی

سندروم های مختلفی که در این دسته طبقه بندی میشوند عبارتند از :

  • سندرم بارت
  • چشم فلجی بیرونی پیشرونده مزمن
  • سندرم کرنس-سهیر
  • سندرم لی
  • سندرم کاهش DNA میتوکندری
  • تجمع و ازدیاد میزان اسید الکتیک در بدن و سندرم پیرسون.

اختالالت متابولیسم پیرووات

این بیماری باعث میشود که بدن قادر به سوخت و ساز پیرووات که یکی از متابولیتهای گلوکز است و به تولید انرژی کمک میکند نباشد. لازم به ذکر است که این بیماری میتواند هم در دوران نوزادی و هم بعد ها در طول زندگی ایجاد شود.

اختلالات ژنتیکی

بیماری های متابولیسم پورین، پیریمیدین و نوکلئوتید ها

نوکلئوتید اجزای سازنده مولکول های DNA و RNA است. در واقع نوکلئوتید ها وظیفه حفظ اطلاعات ژنتیکی در بدن انسان را دارند. این مشکل میتواند باعث بروز بیماری هایی مانند نقرس ، سندروم لش – نیهان و تعداد دیگری از نقایص نوکلئوتید شود.

بیمارهای پورفیرین و متابولیسم هم

مولکول هم (heme) یکی از اجزای سازنده هموگلوبین در گلبول های قرمز خون است و وظیفه انتقال صحیح اکسیژن و دی اکسید کربن به داخل و خارج از بدن را به عهده دارد. اختلال های پورفرین و هم به خاطر نقص آنزیم های دخیل در مسیر ساخت این مولکول به وجود می آید و میتواند باعث به وجود آمدن اختلالات مادر زادی شوند.

کم خونی سلولهای داسی شکل

این مشکل به دلیل جهش در ژن مربوط به هموگلوبین به وجود می آید. این بیماری باعث میشود دیواره گلبول های قرمز بدن زخیم تر شود و شکل گلبول شبیه داس شود. همین مساله باعث شده که این گلبول های تاسی شکل عمر کمتری نسبت به سلول های طبیعی داشته باشند و باعث بروز عفونت و کم خونی شوند.

بیماری های لیزوزومی

لیزوزوم ها اندامک های درون سلولی هستند که وظیفه ذخیره و توزیع مواد غذایی و حیاتی مورد نیاز سلول را بر عهده
دارند و باعث هضم مواد غذایی میشوند. وجود یک نقص در یکی از آنزیم های این اندامک باعث جمع شدن مواد در لیزوزوم ها میشود که همین مساله میتواند باعث بروز بیماری های ذخیره ای مانند سندروم هانتر، هولر و انواع موکوپلی ساکاریدوز ها شود.

بیماری های متابولیسم عناصر کمیاب و فلزات

عنصر هایی مانند مولیبدن، منگنز، مس و آهن و تعدادی دیگر از عناصر کمیاب نقش بسیار حیاتی در بعضی از پروسه های زیستی دارند به طوری که بسیاری از بیماری های میتواند به علت نقص در متابولیسم این عناصر به وجود آید. برای مثال بیماری ویلسون که در اثر جمع شدن مس در بدن ایجاد میشود.

بیماری منکس

این بیماری باعث کمبود مس در بدن شده و باعث تاخیر و نقص در رشد میشود. تعدادی دیگر از بیماری های متابولیک نیز وجود دارد که در ادامه فقط نام آن ها را ذکر میکنیم:
بیماری های متابولیسم زنوبیوتیک ها
بیماری های متابولیسم نوروترانسمیتر
بیماریهای متابولیسم ویتامین ها و کو فاکتورها
بیمارهای متابولیسم گلیکولیزاسیون و اصالح پروتئین ها

بیماری های ژنتیکی

شایعترین علائم بیماری متابولیک چیست؟

  • بی حالی یا خواب آلودگی
  • تغذیه ضعیف
  • زردی
  • کاهش قند خون
  • استفراغ های دوره ای وغیر قابل توجیه
  • کاهش وزن
  • بوی بد در ادرار، تنفس، بزاق و عرق
  • تشنج
  • اختلال حرکتی
  • بزرگی کبد یا طحال
  • توجه: هر چه سن بیمار کمتر باشد علائم شدید تر است ، نیمی از افراد به دلیل خفیف بودن درگیری، در سنین بالاتر علامت دار می شوند
شایعترین علائم بیماری متابولیک

چگونه میتوان از عوارض بیماری متابولیک پیشگیری کرد؟

اگر بیماری های متابولیک زود تشخیص داده شوند میتوان آن را کنترل کرد و از عوارض شدید آن پیشگیری کرد.

از جمله عوارض بیماری متابولیک میتوان به موارد زیر اشاره کرد:

  • عقب ماندگی ذهنی
  • اختلال رشد
  • نارسایی کبد و کلیه

در بعضی موارد با رعایت محدودیت رژیم غذایی میتوان آن را پیشگیری کرد.

اگر در خانواده ای زندگی میکنید یک مورد از این بیماری ها را دارا است باید برای علائم احتمالی در فرزندان هوشیار بود. توصیه میشود همه نوزادان سه تا ۵ روز بعد از تولد برای تشخیص به موقع این بیماری ها غربالگری شوند تا از بروز بیماری های خطرناک جلوگیری شود.

درمان اختلالات متابولیک ارثی

متاسفانه درمان های محدودی برای این بیماری ها وجود دارد. در واقع نقص های ژنتیکی که از این عارضه به وجود می آیند قابل درمان نیستند.

به همین دلیل، هدف درمانهای موجود کار بر روی مشکلات متابولیک است.
درمانهایی که در حال حاضر برای اختلالات متابولیک ژنتیکی استفاده میشود از چند اصل کلی پیروی میکنند:

۱- هر گونه غذا و یا دارو یی که باعث میشود بدن نتواند آن را متابولیزه کند حذف میشود و یا کاهش پیدا میکند.
۲- برای عادی سازی فرایند متابولیسم، آنزیم یا مواد شیمیایی که در بدن تولید نشدند و یا غیر فعال هستند، جایگزین میشود.
۳- محصولات سمی متابولیسم که به خاطر اختلال متابولیکی در بدن جمع شده حذف میشوند.
معمولا فرایند درمان شامل اقدامات زیر است:

  1. رژیم های غذایی خاصی ارائه میشود که برخی از مواد مغذی آن ها حذف شده است.
  2. توصیه میشود آنزیم های جایگزین یا مکمل هایی که به متابولیسم کمک میکند مصرف شود.
  3. گاهی برای سم زدایی محصولات جانبی خطرناک متابولیسم به خون مواد شیمیایی تزریق میشود.

برای جلوگیری از انتقال این بیماری به فرزندتانتان میتوانید در جلسات مشاوره ژنتیک شرکت کنید تا پزشک متخصص با بررسی سوابق ژنتیکی شما بهترین راه حل را پیشنهاد دهد. امیدوارم این مطلب برای شما مفید بوده باشد و اطلاعات لازم را کسب کرده باشید. شما میتوانید سوالات و تجربیات خود را در زیر این مطلب به اشتراک بگذارید.

برای امتیاز به این نوشته کلیک کنید!
[کل: میانگین:]
چرا مشاوره ژنتیک فردمحور

دکتر مریم اسلامی

پزشک متخصص ژنتیک
عضو هیات علمی دانشگاه
فلوشیپ پزشکی بازساختی از دانشگاه هاروارد آمریکا
برچسب ها:
مقالات مرتبط
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ضعیف شدن عضلات و بروز مشکلات حرکتی می شود. با انجام مشاوره ژنتیک می توان این بیماری جدی را تشخیص داد و آن را کنترل یا درمان کرد. شما می توانید...

مشاوره ژنتیک اسکیزوفرنی

مشاوره ژنتیک اسکیزوفرنی

اسکیزوفرنی (Schizophrenia) که آن را به نام شیزوفرنی هم می شناسند، یکی از مهم ترین بیماری های روانی است و ابتلا به آن می تواند زندگی فرد را به طور جدی و گسترده تحت تاثیر قرار دهد. امروزه در نتیجه ی...

دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی عضلانی دوشن

در این نوشتار می خواهیم اطلاعات مفیدی در مورد بیماری دیستروفی عضلانی، انواع، مهم ترین نوع، علائم، راه های تشخیص و روش های درمان آن در اختیار شما قرار دهیم. زمانی که افراد با نام این بیماری آشنا می...

پرسش و پاسخ تکمیلی

سوالات شما در اسرع وقت پاسخ داده شده و از طریق ایمیل اطلاع رسانی خواهد شد

۰ دیدگاه
یک دیدگاه بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

2 × دو =