سندرم X شکننده چیست؟

سندرم ایکس شکننده یا ( Fragile X syndrome) یک اختلال ذهنی – روانی است که در زنان و مردان رخ میدهد. ولی شیوع آن در مردان بیشتر از زنان است. سندرم ایکس شکننده در واقع یکی از اختلالات ژنتیکی است که فرآیند های ذهنی، روانی و شناختی را مختل می کند. در این مقاله قصد داریم شما را با یکی از اصلی ترین دلایلی که باعث به وجود آمدن این بیماری در افراد می شود. این سندروم که در پسران به میزان بیشتری نسبت به دختران دیده می شود، چیست و چه نشانه هایی دارد؟ در ادامه به این سوالات پاسخ خواهیم داد.سندرم X شکننده عامل اصلی ناتوانایی ذهنی و ارثی مانند اوتیسم است. این بیماری با علائم رفتاری، جسمی، فکری و روانی همراه است. علائم در خانم‌ها نسبت به آقایان ملایم‌تر است. با اینکه هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد اما سندرم X شکننده تهدید کننده‌ی حیات نیست و با روش‌های دارویی و درمان‌های مناسب می‌توان علائم بیماری را کنترل کرد.

ویژگی ها و علائم سندرم x شکننده

سندرم X شکننده که با نام سندرم مارتین-بل نیز شناخته می‌شود یک بیماری ارثی است که منجر به مشکلات یادگیری، اختلالات رفتاری، ناتوانایی ذهنی، بعضی ناهنجاری‌های فیزیکی و … می‌شود. علائم بیماری با توجه به نوع جهش در بیماران متفاوت است. در ادامه به بررسی دقیق‌تر این علائم می‌پردازیم.

بهترین متخصص ژنتیک در تهران

علائم بالینی

• اضطراب
• افسردگی
• رفتارهای وسواسی
• تشنج
• اختلال خواب
• چاقی
• خودآزاری

علائم ذهنی (یادگیری و هوش)

• پایین بودن بهره‌ی هوشی یا IQ: با افزایش سن میزان هوش این بیماران به تدریج کاهش می‌یابد.
• اختلال در صحبت کردن
• تاخیر در تفکر، یادگیری و حل مسئله

ویژگی‌های جسمی

• دراز و باریک بودن صورت
• بزرگ بودن پیشانی
• فک بزرگ
• نرم بودن پوست
• گوش‌های بزرگ
• چشم های ضربدری
• ظریف بودن انگشتان و یا داشتن دو مفصل در انگشت
• صاف بودن کف پا
• بزرگ شدن بیضه در پسران پس از بلوغ
• بلند بودن کام دهان
• کم بودن توان عضلانی

ویژگی‌های رفتاری و هیجانی

• تاخیر در رشد عاطفی
• تاخیر در رشد زبانی
• اختلال در ارتباطات غیرکلامی مانند حرکات و زبان بدن
• اختلال کمبود توجه
• ارتباط چشمی ضعیف

آیا سندرم X شکننده ارثی است؟  

بله، سندرم X شکننده یک بیماری ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. در این بیماری بخشی از DNA به نام تکرار سه گانه CGC که توسط ژنی به نام FMR1 گسترش می‌یابد دچار جهش ژنی می‌شود و بیماری سندرم X شکننده را ایجاد می‌نماید. این قسمت از ژن در افراد سالم بین 5 تا 40 بار تکرار می‌شود اما در افراد مبتلا به این بیماری بیش از 200 بار تکرار می‌شود و باعث اختلال در سیستم عصبی می‌شود و علائم سندرم X شکننده را ایجاد می‌نمایند.

سندرم ایکس X شکننده چگونه با وراثت منتقل می‌شود؟

با اینکه تعداد دقیق افراد مبتلا به سندرم X مشخص نیست اما به نظر می‌رسد از هر 8000 تا 11000 زن، یک نفر و از هر 4000 تا 7000 مرد، یک نفر به این سندرم مبتلا باشد.

در حال حاضر به طور دقیق مشخص نیست که چند نفر حامل ژن‌هایی هستند که ممکن است منجر به بروز سندرم X شکننده در فرزندانشان شود. بر اساس نتایج حاصل از مطالعات مختلف در ایالات متحره 1 نفر از هر 148 تا 291 زن و 1 نفر از هر 290 تا 855 مرد دارای ژن‌هایی هستند که ممکن است منجر به انتقال سندرم X شکننده به فرزندان شود.

احتمال تولد نوزادی با سندرم X شکننده در والدینی که دارای ژن ها معیوب این بیماری هستند 2 برابر بیشتر از والدین سالم است.

نحوه تشخیص

اگر در طی دوران بارداری نگران این موضوع هستید که فرزند شما به سندرم X شکننده و یا سایر بیماری‌های ژنتیک مبتلا باشد می‌توانید آزمایش‌های زیر را با مشورت و راهنمایی یک متخصص ژنتیک انجام دهید:

• آمنیوسنتز: نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک جهت بررسی ژنتیکی تهیه می‌شود.
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی: تعدادی از سلول‌های جفت جهت بررسی DNA جنین تهیه می‌شود.

آزمایش غربالگری ژنتیک

در صورتی که سندرم X شکننده در دوران جنینی تشخیص داد نشود در 35 الی 37 ماهگی در دختران و حدود 42 ماهگی در پسران قابل تشخیص است. علائم بیماری از 12 ماهگی ممکن است در کودک مشاهده شود. علائمی که می‌تواند در تشخیص بیماری کمک کننده باشد عبارت است از:

• اختلال یادگیری
• خجالتی بودن کودک
• مشکل خواب
• اضطراب
• عدم برقراری تماس چشمی
• ویژگی‌های غیرطبیعی جسمانی (پیشتر به این موارد اشاره شده است)
• اختلال در تکلم

متخصص کودک با مشاهده‌ی علائم اشاره شده می‌تواند سندرم X شکننده را در کودکان تشخیص دهد.

درمان و کنترل سندرم X شکننده

این بیماری قابل درمان نیست اما علائم بیماری را می‌توان کنترل کرد.

داروهایی که برای کنترل علائم سندرم X شکننده تجویز می‌شوند با توجه به علائم هر کودک متفاوت است. تعدادی از این داروها عبارتند از:

• داروهای ضد تشنج
• داروهایی جهت مدیریت علائم بیش فعالی
• داروهای کنترل وسواس فکری اجباری
• داروهایی جهت تنظیم خواب و …

افراد مبتلا یه سندرم X شکننده می‌توانند به طور مستقل زندگی کنند. خانم‌های مبتلا به سندرم X شکننده بیش از مردان می‌توانند فعالیت‌های روزانه‌ی خود را بدون کمک دیگران انجام دهند.

اکثر دختران مبتلا به این سندرم می‌توانند دیپلم دبیرستان را بگیرند و یک شغل تمام وقت داشته باشند اما اتمام تحصیلات و استقلال در مردان مبتلا به سندرم X شکننده کمتر است.