مشاوره ژنتیک فرد محور چیست و چه فرقی با مشاوره ژنتیک معمولی دارد؟

امروزه روش جدیدی برای پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری های مختلف ایجاد شده است که به آن پزشکی فرد محور گفته می شود.

با ما همراه باشید تا از توضیحات دکتر مریم اسلامی، مشاور ژنتیک و فلوشيپ از دانشگاه هاروارد امریکا در مورد پزشکی فرد محور و مشاوره ژنتیک فرد محور بهره مند گردید.

با دیدن ویدیوی زیر می توانید از توضیحات جامع دکتر مریم اسلامی در مورد مشاوره ژنتیک فرد محور استفاده کنید.

پزشکی فرد محور

پزشکی فرد محور شامل مجموعه اقداماتی است که برای پیشبینی، پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری های مختلف انجام می شود.

اما فرق پزشکی فرد محور با روش های معمولی تشخیص و درمان بیماری ها چیست؟

در پزشکی فرد محور، این اقدامات با در نظر داشتن و طبقه بندی ویژگی های شخصی و خانوادگی بیماران انجام می گیرد. در نتیجه روند تشخیص و درمان بیماری در مورد هر شخص، به طور خاص و ویژه انجام خواهد شد. پزشکی فرد محور، در واقع جدید ترین و پیشرفته ترین راه برای تشخیص و درمان بیماری ها است.

در این روش از اطلاعات مولکولی و ژنتیکی هر فرد به بهترین شکل ممکن استفاده و راهی برای درمان بیماری هایی که وی با آن ها دست در گریبان است، ارائه می گردد. امید است که در آینده با افزایش اطلاعات دانشمندان در این خصوص بتوان تمام بیماری ها، از جمله بیماری هایی که تا به امروز درمانی برای آن ها کشف نشده است، را درمان کرد و یا حتی آن ها را به طور زودرس تشخیص داد.

 مشاوره ژنتیک فرد محور چیست؟

مشاوره ژنتیک فرد محور شامل خدماتی است که در آن با بررسی مولکولی و ژنتیکی زن و مرد، درصد احتمال انتقال بیماری های وراثتی از والدین به نوزاد مشخص می گردد.

از مهم ترین انواع مشاوره ژنتیک می توان به موارد زیر اشاره نمود.

• مشاوره ژنتیک فرد محور سرطان
• مشاوره ژنتیک فرد محور پیش از بارداری
• مشاوره ژنتیک فرد محور حین بارداری
• مشاوره ژنتیک فرد محور بعد از بارداری

مشاوره ژنتیک فرد محور سرطان

در ویدیوی زیر می بینید که یکی از مراجعین مطب دکتر مریم اسلامی در مورد تاثیر مشاوره ژنتیک فرد محور در درمان سرطان سوال می پرسند. در ادامه می توانید مطالب عنوان شده در این ویدیو را به صورت متن بخوانید:

مراجع: خانم دکتر، پدر و همچنین عمه ی بنده مبتلا به سرطان روده هستند. سوال من از شما این است که آیا می توان برای درمان این بیماری کاری کرد؟ آیا می شود با مشاوره ژنتیک فرد محور از ابتلا به بیماری آگاهی پیدا کرد و یا از آن پیشگیری نمود؟

دکتر اسلامی: برای درمان ژنتیکی بیماری هایی مثل سرطان، باید شخص بیمار در مطب مشاور ژنتیک حصور داشته باشد و شجره نامه و سوابق پزشکی وی از نظر ابتلا به انواع مختلف بیماری های زمینه ای و … مورد بررسی قرار گیرد.

در قدم بعدی، از بیمار مبتلا به سرطان، نمونه خونی گرفته می شود تا با استخراج DNA بتوان تمامی ژن ها و تومور مارکر ها را به طور کامل بررسی کرد. در ادامه بررسی های مشاوره ژنتیک فرد محور، بافت بدنی فرد به طور کامل چک آپ می شود تا بتوان با به دست آوردن اطلاعات کاملی در مورد ژن ها، سلول ها و مولکول ها به دست آورد.

هم چنین برای بررسی افراد خانواده ی شخص مبتلا به سرطان نیز می توان از مشاوره ژنتیک فرد محور کمک گرفت. به این صورت که با بررسی شجره نامه ژنتیکی، اطلاعات خوبی در مورد وضعیت فرد از نظر ابتلا به این بیماری به دست می آید.

با استخراج این اطلاعات معلوم می شود که فرد ناقل ژن سرظان هست یا خیر.

اگر پاسخ این سوال مثبت باشد، می توان پروتکل های خاصی را برای وی در نظر گرفت تا از بیان ژن و در نتیجه ابتلا به بیماری جلوگیری نمود.

در صورتی که بیان ژن انجام شده باشد و فرد بیمار محسوب شود، می توان دستور العمل هایی را برای کمک به جلوگیری از پیشرفت بیماری در نظر گرفت و از بروز متاستاز پیشگیری نمود.

مشاوره ژنتیک پیش از بارداری

در حقیقت، می توان گفت که مشاوره های ژنتیک پیش از بارداری ، مهم ترین اقداماتی هستند که در راستای پیشگیری از تولد فرزندانی با بیماری های مختلف انجام می شوند.

این مشاوره ها حتی قبل از آن که انجام لقاح و ایجاد جنین اتفاق بیفتد، شروع می شوند.

در طی این مشاوره ها، متخصص ژنتیک به بررسی زن و مرد از نظر وجود بیماری های مختلف می پردازد.

مشاوره ژنتیک حین بارداری

در حین بارداری، فقط در صورتی می توان بیماری های تک ژنی یا ژنتیکی را ردیابی کرد که شناسایی آن ژن ها قبل از بارداری انجام شده باشد.

می بینید که اهمیت انجام مشاوره ژننتیک پیش از بارداری تا چه اندازه زیاد است.

مشاوره ژنتیک بعد از بارداری

در هفته اول بعد از تولد نوزاد باید آزمایش هایی برای اطلاع از وجود بیماری های متابولیک در فرزند انجام شوند.

تشخیص زودرس بیماری های متابولیک در نوزاد می تواند کمک شایانی به کاهش عوارض ناشی از ابتلا به این بیماری ها بکند.

در صورتی که بیماری های متابولیک به موقع و به طور موثر در نوزاد تشخیص داده نشوند، ممکن است باعث وارد آمدن آسیب های مغزی جبران ناپذیری به او گردند.

با تشخیص به موقع و زودهنگام این بیماری ها می توان روند درمان را به سرعت آغاز و از مشکلاتی که در پی ابتلا به این بیماری ها ایجاد می گردند، جلوگیری نمود.

مشاوره ژنتیک ازدواج فامیلی

اهمیت انجام مشاوه های ژنتیک فرد محور پیش از ازدواج فامیلی و تولد فرزند حاصل از این ازدواج ها در این است که اگر پدر و مادر با یکدیگر فامیل باشند، امکان انتقال بیماری های ژنتیکی از سوی آنان به فرزند وجود دارد.

تفکرات نادرست در مورد بیماری های ژنتیکی

از آن جا که علم ژنتیک، دانشی نوپا و نوظهور محسوب می گردد، همچنان آگاهی عمومی زیادی در مورد آن وجود ندارد.

در ادامه قصد داریم به بررسی چند مورد از تفکرات نادرست در مورد بیماری های ژنتیکی پرداخته و آن ها را با شما در میان بگذاریم.

• علامتی ندارم، پس بیمار نیستم.

خیلی از افراد از دریافت مشاوره ژتتیک قبل از ازدواج و بارداری خودداری می کنند.

دلیل این اقدام اشتباه این است که آن ها گمان می کنند که در صورت نداشتن نشانه های  ظاهری ابتلا به بیماری های ژنتیکی مانند هموفیلی، امکان انتقال این بیماری ها به نسل بعد وجود نخواهد داشت.

اما این طور نیست. پس قضیه از چه قرار است؟

ممکن است افراد از لحاظ ظاهری نشانه ها هیچ بیماری را از خود بروز ندهند ولی در واقع ناقل بیماری باشند و بتوانند این بیماری را به فرزند یا فرزندان خود منتقل نمایند یا حتی ژنهای بیماریزا در آنها در سنین بالاتر فعال گردند.

• یک یا دو فرزند سالم دارم، پس فرزند سوم نیز سالم خواهد بود.

این تصوری غلط است که اگر فرزند اول و دوم ما به بیماری های خاصی مبتلا نبودند،

پس قطعا فرزند سوم نیز سلامت خواهد بود.

ممکن است الل های بیماری در بارداری سوم در کنار یکدیگر قرار گرفته و باعث ایجاد بیماری گردند.

سخن پایانی

با توجه صحبت های مطرح شده در این نوشتار، از اهمیت انجام مشاوره های ژنتیک در دوره های مختلف زندگی هر فرد آگاهی پیدا کردید و دانستید که می توان با مراجعه به متخصص ژنتیک و دریافت مشاوره ژنتیک فردمحور، از وجود بیماری ها آگاه شد و جلوی انتقال این ناهنجاری ها به نسل بعد را گرفت.

شما می توانید برای انجام مشاوره ژنتیک فرد محور در تهران، به مطب مشاوره ژنتیک و پزشکی فردمحور دکتر مریم اسلامی  به عنوان نماینده علمی و بالینی مرکز بین المللی پزشکی فرد محورآلمان ، به صورت حضوری مراجعه فرمایید یا از خدمات مشاوره آنلاین این مرکز بهره مند شوید.

این مطب و دکتر مریم اسلامی امکانات استفاده شما از مشاوره آنلاین با متخصصین بین المللی را در جهت بررسی دقیق تر پرونده شما فراهم می نماید تا بتوان با همکاری های علمی بین المللی جدیدترین راه درمان به شما معرفی گردد.