دکتر مریم اسلامی » درمان های پیشرفته » آشنایی با ژن درمانی بیماری چشم
مدت زمان مطالعه ۵ دقیقه

آشنایی با ژن درمانی بیماری چشم

ژن درمانی می تواند بیماری چشم را بدون جراحی درمان کند. یک ژن درمانی جدید می تواند درمانی جایگزین برای دیستروفی اندوتلیال قرنیه فوکس، بیماری ژنتیکی چشم که تقریباً یک نفر از 2000 نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد، ارائه کند. در حال حاضر، تنها راه درمان پیوند قرنیه است؛ یک جراحی بزرگ با خطرات و عوارض احتمالی. با ما تا انتهای این مطلب همراه باشید تا با ژن درمانی بیماری چشم بیشتر آشنا شوید.

ژن درمانی بیماری چشم

بلا آمباتی، پروفسور تحقیقاتی در دانشگاه اورگون، کسی که یک مطالعه هشت ساله شامل توسعه ژن درمانی را رهبری کرده است، می گوید: وقتی پیوند انجام می دهید، تفاوت زیادی برای آن فرد ایجاد می کنید، اما این برای بیماری که مراجعه های زیادی انجام داده، قطره چشم زیادی استفاده کرده، هزینه های زیاد کرده است، یک معامله بزرگ است. نه تنها می تواند به بیمارانی که نیاز به پیوند دارند کمک کند، بلکه می تواند به بسیاری از افراد دیگر که از این بافت (قرنیه) استفاده کرده اند نیز کمک کند.

برای مطالعه در مجله elife ، محققان بر روی یک نسخه نادر و زودهنگام از این بیماری متمرکز شدند و این تحقیق را روی موش ها انجام دادند. آنها از crispr-cas9 ، ابزاری قدرتمند برای ویرایش ژنوم ، برای از بین بردن شکل جهش یافته پروتئین مرتبط با این بیماری استفاده کردند.

دیستروفی فاکس

دیستروفی فاکس چه زمانی رخ می دهد؟

دیستروفی فاکس زمانی رخ می دهد که سلولهای لایه قرنیه به نام اندوتلیوم به تدریج می میرند و سلول های تنش یافته ساختارهایی به نام گوتاتا تولید می کنند. این سلول ها به طور معمول مایع را از قرنیه پمپ می کنند تا شفاف باقی بماند، اما هنگامی که می میرند، مایع تجمع می یابد، قرنیه متورم می شود و بینایی کدر می شود.

کاهش از بین رفتن سلول های اندوتلیال قرنیه

هیرو اوهارا محقق ارشد در آزمایشگاه آمباتی می گوید: ما توانستیم این بیان پروتئینی سمی را متوقف کرده و آن را در مدل موش مطالعه کنیم. ما تأیید کردیم که (در موش هایی که آن را دریافت کرده اند)، درمان ما توانست از بین رفتن سلول های اندوتلیال قرنیه کاهش دهد و همچنین باعث کاهش ساختارهای شبیه به گوتاتا شود وعملکرد پمپ سلول های اندوتلیال قرنیه حفظ کند.

آمباتی می گوید: سلول های قرنیه تولید مثل نمی کنند، به این معنی که شما با تمام سلول هایی که تا به حال داشته اید متولد شده اید. یکی از چالش های این مطالعه شامل استفاده از فناوری ویرایش ژن crispr در چنین سلول هایی بود، فرآیندی که از نظر فنی مشکل است.

افزایش کاربرد ژن crispr برای ژن درمانی بیماری چشم

اوهارا یک راه حل خلاقانه ایجاد کرد که کاربرد فناوری crispr را افزایش می دهد و در نهایت می تواند منجر به درمان سایر بیماری ها از جمله سلول های غیرتولید کننده، برخی بیماری های عصبی، بیماری های ایمنی و برخی اختلالات ژنتیکی مفاصل شود.

در این مطالعه اولین باری است که محققان از تکنیکی به نام اختلال کدون شروع در سلول های غیرتولید کننده استفاده کردند. آمباتی می گوید: “این به طور بالقوه دامنه هدف درمانی سیستم crispr-cas را به بافت هایی که قادر به تقسیم سلولی نیستند ، گسترش می دهد.”

برای آزمایش کردن میزان امنیت این روش درمان، محققان بافت های اطراف و سایر ژن ها را مورد بررسی قرار دادند تا مطمئن شوند که تحت تأثیر منفی این درمان قرار نگرفته اند. تحقیقات آینده درمان قرنیه اهداکننده انسان از بانک چشم و سایر مدلهای حیوانی را با توجه به آزمایش بالینی نهایی در انسان بررسی می کند.

بیماری های ژنتیکی چشم

بسیاری از اختلالات بینایی و عیوب چشم از طریق ژنتیک انتقال پیدا می کنند. این اختلالات در شدت های مختلفی ظاهر شده و افراد را در بازه های سنی گوناگون درگیر می کند.

از جمله بیماری های ژنتیکی چشم می توان به شب کوری، انحراف چشم، آب مروارید مادرزادی و گلوکوم که باعث ضعف بینایی نوزادان می شود اشاره کرد.

افرادی که مبتلا به انحراف چشم هستند، غالبا در اثر وراثت به آن مبتلا می شوند. همچنین عیوب انکساری چشم مثل: نزدیک بینی، دور بینی و آستیگماتیسم نیز

ریشه در ژن های افراد دارند. تقریبا می توان گفت حدود یک سوم بیماری های چشمی مادرزادی هستند.

آیا بیماری های ژنتیکی چشم در مراحل ابتدایی قابل درمان هستند؟

در صورتیکه با معاینات و انجام تست های لازم، مشخص شود عامل بیماری ژنتیکی بوده و در اثر اختلالات دیگر بوجود نیامده است، می توان برای درمان اختلال و ناهنجاری چشمی اقدامات درمانی مناسب را در نظر گرفت.

در قدم اول پزشک معاینات بالینی را انجام داده و در صورت لزوم تست های مرتبط را تجویز می نماید. سپس سوابق بیماری و همچنین سابقه ی خانوادگی بیمار مورد بررسی قرار میگیرد. در پروسه ی تشخیص بیماری های ژنتیکی چشم، تمام جزییات مثل میزان بینایی، فشار چشم، حرکت مردمک و … معاینه خواهند شد.

تاثیر ژن درمانی در بیماری های چشمی

چشم یکی از حساس ترین بافت های بدن بوده و هرگونه آسیب جزیی به آن می تواند اختلال جدی در عملکرد آن ایجاد کند. بیماری های ژنتیکی چشم نیز سلامت چشم ها و قدرت بینایی بیمار را مختل میکنند. تصور ذهنی بسیاری از افرادی که به بیماری های ژنتیکی مبتلا هستند، ممکن است این باشد که راه درمانی برای آنان وجود ندارد. اما در حال حاضر به مدد پیشرفت علم پزشکی و تلاش محققان، با بهره گیری از قابلیت های سلول های بنیادی و ژن درمانی می توان بیماری های ژنتیکی چشمی را درمان کرد.

بیماری های ژنتیکی چشم

اختلالات و ناهنجاری های چشمی که از طریق وراثت منتقل می شوند، موارد زیادی را در بر دارد. با این حال مهم ترین این بیماری ها، موارد زیر هستند:

  • عیوب انکساری چشم
  • گلوکوم مادرزادی 
  • انحراف چشم
  • آب مروارید مادرزادی

ژن درمانی، امکان درمان این موارد و سایر بیماری های چشم که عامل ژنتیک در بروز آن ها دخیل بوده را، در اختیار پزشکان و بیماران قرار داده است.

چرا مشاوره ژنتیک فردمحور

دکتر مریم اسلامی

پزشک دکترای تخصصی ژنتیک
عضو هیات علمی دانشگاه
فلوشیپ پزشکی بازساختی از دانشگاه هاروارد آمریکا
برچسب ها:
مقالات مرتبط
آلزایمر چه علائمی دارد و به چه علت بروز می کند؟

آلزایمر چه علائمی دارد و به چه علت بروز می کند؟

بیماری آلزایمر از رایج ترین بیماری های مغزی است که شروع آن تدریجی اما با گذشت زمان اوضاع آن بدتر می شود و کم کم تمام مغز فرد را در بر می گیرد. دلایل بروز این عارضه می تواند مختلف باشد، اما در این...

نقش پزشکی فرد محور در درمان سرطان

نقش پزشکی فرد محور در درمان سرطان

آیا پزشکی فرد محور درباره درمان سرطان موثر است؟ ! متاسفانه در کشور ما آمار ابتلا به سرطان روز به روز در حال افزایش بوده و این اتفاقی نگران کننده است. فردی که خودش یا شخصی از خانواده او درگیر سرطان...

ژن درمانی دیستروفی عضلانی دوشن

ژن درمانی دیستروفی عضلانی دوشن

هدف ژن درمانی برای بیماری دیستروفی عضلانی دوشن، بر معرفی کد ژنتیکی یا دستور جدید لازم برای ساخت موفقیت آمیز پروتئین دیستروفین به سلول ماهیچه ای، متمرکز است. از آنجایی که دیستروفین پروتئین بسیار...

پرسش و پاسخ تکمیلی

سوالات شما در اسرع وقت پاسخ داده شده و از طریق ایمیل اطلاع رسانی خواهد شد

0 دیدگاه
یک دیدگاه بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *