هدف ژن درمانی برای بیماری دیستروفی عضلانی دوشن، بر معرفی کد ژنتیکی یا دستور جدید لازم برای ساخت موفقیت آمیز پروتئین دیستروفین به سلول ماهیچه ای، متمرکز است. از آنجایی که دیستروفین پروتئین بسیار بزرگی است، نسخه های کوچکتر (که به آن میکرو دیستروفین گفته می شود) در وسیله ویروس های ناقل به سلول ها فرستاده میشوند. انتقال ویروسی با استفاده از ویروس مرتبط با آدنو (AAV) انجام می شود. ویروس ها به طور طبیعی می توانند موادی که حمل می کنند را در هسته سلول، سرایت دهند؛ در نتیجه میکرو دیستروفین ها که کد های ژنتیکی اصلاح شده و درست دارند، در هسته سلول های عضلانی رسوب میکنند. سپس این “عفونت” ویروسی، موجب می شود رمزگذاری مجدد موفقیت آمیز هر سلول عضلانی در بدن بیمار اتفاق افتد تا بتوان پروتئین دیستروفین کوچکتر اما کاربردی ساخت.
داروی ژن درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن
یک شرکت معتبر تولید کننده داروهای ژنتیکی برای بیماری های خاص به نام Sarepta Therapeutics (سارپتا تراپتیکز) از تایید یک دارو برای درمان بیماری دیستروفی عضلانی دوشن، توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) خبر داد. موضوع این دارو، یک ژن درمانی مبتنی بر ویروس آدنو فیزیولوژیکی برای درمان بیماران مبتلا به بیماریهای عضلانی است.
این دارو ELEVIDYS نام داشته و ژنی که شکل کوتاهشدهای از دیستروفین دارد را به سلولهای ماهیچهای معروف به micro-dystrophin کد میکند. علت اصلی ژنتیکی دوشن، جهشهایی هستند که در ژن دیستروفین اتفاق افتاده و منجر به کمبود پروتئین دیستروفین میشوند. بنابراین با مصرف این دارو، کمبود پروتئین دیستروفین با دریافت سلول های جدید که کد سالم دارند، جبران خواهد شد.
دوشن یک بیماری پیشرونده است که عملکرد عضلانی را از کودکان سلب می کند. افزایش بیان دیستروفین ELEVIDYS و نتایج عملکردی که می بینیم می تواند در زندگی بیماران تغییر ایجاد کند.تایید ELEVIDYS نقطه عطفی برای درمان دوشن است. این دارو اولین و تنها ژن درمانی تایید شده برای دوشن است و این اتفاق، ما را به هدفی که برای ارائه درمانی موثر برای بیماری دوشن داشته ایم، نزدیکتر می کند.
عوارض داروی ژن درمانی دیستروفی عضلانی دوشن
عوارضی که در اثر مصرف داروی ELEVIDYS در بیماران مشاهده شده، عبارت هستند از:
- آسیب جدی حاد کبدی. تجویز ELEVIDYS ممکن است منجر به افزایش آنزیم های کبدی (مانند GGT، GLDH، ALT، AST) یا بیلی روبین کل شود که معمولاً در عرض 8 هفته مشاهده می شود.
بیمارانی که از قبل نارسایی کبدی، بیماری مزمن کبدی، یا بیماری حاد کبدی (مانند عفونت حاد ویروسی کبدی) دارند، ممکن است در معرض خطر آسیب جدی حاد کبدی باشند. مصرف ELEVIDYS در بیماران مبتلا به بیماری حاد کبدی را تا زمان رفع یا کنترل به تعویق بیندازید
- میوزیت ناشی از ضعف سیستم ایمنی
- میوکاردیت
شایع ترین عوارض جانبی در مطالعات بالینی استفراغ، تهوع، افزایش تست عملکرد کبد، تب و ترومبوسیتوپنی بود.
توضیحات تکمیلی درباره داروی ژن درمانی دیستروفی عضلانی دوشن
درمان انتقال ژن تک دوز برای انفوزیون داخل وریدی است که برای رسیدگی به علت اصلی دیستروفی عضلانی دوشن از طریق تولید هدفمند میکرو دیستروفین ELEVIDYS در عضله اسکلتی طراحی شده است. ELEVIDYS در سه مطالعه بالینی در حال انجام، ارزیابی شده است.
ELEVIDYS در بیماران با هرگونه حذف در اگزون 8 و یا اگزون 9 در ژن DMD منع مصرف دارد.
سلام عرض ادب،ایا برای پسر من که مبتلا به دوشن باحذف اگزون ۵۱ تا ۵۵ هست،روش پرش اگزون جواب میده؟یعنی اگزون ۴۹ را مستقیم متصل میکنند به اگزون بعد از ۵۵؟