ارتباط ژنتیک و سرطان روده بزرگ

ژن ها یکی از عامل انتقال بیماری ها از جمله انواع سرطان ها از والدین به فرزندان به شمار می رود. سرطان روده بزرگ یکی از بیماری هایی است که به واسطه همین عوامل ژنتیکی و وراثت ایجاد می شوند. در نتیجه افرادی که نزدیکان آن ها مانند پدر، مادر، پدربزرگ و … مبتلا به سرطان روده بزرگ هستند بیشتر در معرض این بیماری قرار می گیرند. اما سوال اینجاست که آیا سرطان روده ارثی است؟ چه ارتباطی بین سرطان روده و ژنتیک وجود دارد؟

سرطان روده بزرگ چیست؟

روده بزرگ آخرین بخش از سیستم گوارشی است و وظیفه آن خارج کردن آب، نمک ضایعات غذا است. سرطان روده بزرگ زمانی رخ می دهد که سلول ها به صورت غیر قابل کنترل رشد کرده و تبدیل به تومور شوند. در مراحل اولیه این بیماری، تومور های کوچک به نام پولیپ آدنوماتوز در دیواره داخلی روده بزرگ تشکیل می شود که ممکن است با گذشت زمان این پولیپ ها به سرطان بدخیم تبدیل شود. متاسفانه این سلول های سرطانی بدخیم می توانند از طریق گردش خون به سراسر بدن متقل شده و اندام های مجاور یا دورتر را درگیر کنند.

علائم سرطان روده بزرگ

سرطان در مراحل اولیه معمولا علائم و نشانه قابل توجهی نخواهد داشت. اما در مراحل پیشرفته بیماری، ممکن است علائم زیر مشاهده شود:

• مشاهده خون در مدفوع
• اسهال مداوم
• یبوست مداوم
• احساس عدم تخلیه کامل مدفوع
• نازک شدن قطر مدفوع
• خستگی مزمن
• احساس درد در ناحیه شکم
• کاهش وزن کم خونی
• نفخ مداوم

چه ارتباطی بین ژنتیک و سرطان ها وجود دارد؟

اگرچه علل اصلی سرطان ها مشخص نیستند، اما تغییر در در DNA درون سلول های باعث ایجاد سرطان می شود. DNA ماده شیمیایی موجود در سلول‌های انسان است که ژن ها را ساخته و عملکرد سلول‌ها را کنترل می‌کند. ما معمولا شبیه والدین خود هستیم، زیرا آنها منبع DNA ما هستند، اما DNA چیزی بیش از ظاهر ما را تحت تأثیر قرار می دهد.

برخی از ژن ها به کنترل زمان رشد سلول ها، تقسیم به سلول های جدید و مرگ آن ها کمک می کنند. به عنوان مثال، ژن‌های خاصی که به رشد، تقسیم و زنده ماندن سلول‌ها کمک می‌کنند، انکوژن نامیده می‌شوند .همچنین، ژن هایی به نام سرکوبگر تومور وجود دارند که به کنترل تقسیم سلولی کمک کرده و یا باعث مرگ سلول ها در زمان مناسب می شوند.

سرطان ها می توانند به دلیل جهش های DNA (تغییرات ژنتیکی) ایجاد شوند که انکوژن ها را فعال می کنند یا ژن های سرکوب کننده تومور را خاموش می کنند. این شرایط منجر به رشد خارج از کنترل سلول ها می شود. سرطان روده بزرگ نیز یکی از انواع سرطان هایی است که می تواند در اثر جهش ژنتیکی ایجاد شود.

آیا سرطان روده بزرگ ارثی است؟

از آنجایی که تغییرات در ژن ها باعث رشد خارج از کنترل سلول‌ها شده و عامل اصلی ایجاد سرطان به شمار می رود، اما سرطان ها ارثی نیستند. سرطان های ارثی سرطان هایی هستند که از نسلی به نسل دیگر از طریق ژن ها منتقل می شوند. این سرطان ها تنها بخش کوچکی از سرطان های روده بزرگ را شامل می شوند. بهتر است بدانید اکثر سرطان های روده ماهیت غیرارثی دارند، اما خطر ابتلا به این سرطان تحت تاثیر توارث ژنتیکی از جمله سندرم لینچ (Lynch syndrome) و پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) ایجاد می شود.

انواع سرطان روده بزرگ و ركتوم

از لحاظ ژنتيكی، CRC در سه نوع دسته بندی می شود که درصد ابتلا در آن به شرح زیر است:

• سرطان روده انفرادی: 50 الی 60 درصد
• سرطان روده خانوادگی: 30 الی 40 درصد
• سندروم سرطان ارثی: 4 الی 6 درصد

معمولا سرطان روده ارثی به دلیل یکسری عوامل ژنتیکی غیر عادی به وجود می آید. آزمایش ژنتیک تشخیص سرطان می تواند این مساله را به خوبی مورد بررسی قرار دهد.

آزمایش ژنتیک سرطان روده بزرگ

اگرچه تمام سرطان ها ارثی نیستند، اما برخی از انواع آن مانند سرطان روده بزرگ، سرطان پروستات، سرطان تخمدان و سرطان سینه می توانند به شدت تحت تأثیر ژن ها قرار گیرند و در خانواده ها ایجاد شوند. به همین علت در صورت مشاهده این سرطان ها توصیه می شود به پزشک مراجعه کرده و آزمایش ژنتیک انجام دهید. این نوع آزمایش به عنوان آزمایش ژنتیکی پیش بینی کننده شناخته می شود و در تشخیص به موقع انواع سرطان‌ ها به ویژه سرطان روده نقش بسزایی را ایفا می‌کند.

نتیجه مثبت در آزمایش به این معنی است که خطر ابتلا به سرطان به میزان زیادی در فرد بسیار زیاد است. با این حال، نتایج مثبت در آزمایش ژنتیک بدان معنا نیست که سرطان دارید یا قطعاً به آن مبتلا خواهید شد. بلکه مثبت بودن آن شرایطی را برای فرد ایجاد می کند که با اصلاح سبک زندگی امکان ابتلا به این سرطان را کاهش دهد.

چه اطلاعاتی درمورد سابقه ارثی بايد به پزشك بدهيم؟

به منظور آگاهی از شرایط بیمار و انجام ارزیابی های دقیق تر، لازم است اطلاعاتی در اختیار پزشک ژنتیک قرار گیرد. در همین راستا بیمار باید سن تشخیص پوليپ يا سرطان کولون تمام اعضای خانواده خود را در اختیار پزشک قرار دهد. همچنین، سابقه سرطان زنان (تخمدان يا رحم) در اقوام درجه اول بررسی می شود.

روش های نوین درمان ژنتیکی سرطان روده بزرگ

در حال حاضر استفاده از واکسن های mRNA به عنوان درمان سرطان آزمایش(MD Anderson) مطرح شده است. یکی از رایج ترین ترین سوالاتی که از سوی بیماران مطرح می شود این است که آیا واکسن سرطان وجود دارد؟ درحقیقت، MD Anderson یک آزمایش بالینی جدید است که نشان می دهد، آیا واکسن های mRNA توانایی نابودی سرطان روده بزرگ در مرحله دو و مرحله سه را دارند.

بر اساس گفته آقای دکتر موریس “آزمایش بالینی آنها بررسی می کند که آیا واکسن های mRNA می توانند سرطان موجود در بدن را برای مرحله دو و مرحله سه بیماران سرطانی روده بزرگ که تومورها را با جراحی برداشته اند، ریشه کن کنند یا خیر”

همچنین، پزشکان قادر به انجام آزمایش خون برای بررسی باقی ماندن سلول های سرطانی میکروسکوپی هستند که به آن DNA در گردش گفته می شود. اگر یک بیمار DNA در گردش داشته باشد، احتمال بازگشت سرطان در او بیشتر است. در آزمایش بالینی به بیماران واکسن mRNA اختصاصی متناسب با سرطان در بدن آنها ارائه می شود.

شایان ذکر است که این فناوری مختص سرطان روده بزرگ نیست و می توان آن را برای سرطان پستان و سرطان ریه استفاده کرد. در واقع می توان گفت این واکسن برای هر توموری که بتواند جهش پیدا کند مناسب است. واکسن های mRNA شخصی توسط BioNTech ساخته می شود ، همان شرکتی که واکسن Pfizer’s COVID-19 را تولید می کند.

توصیه پایانی

اگرچه ابتلا به سرطان کولورکتال (روده بزرگ) یک بیماری ارثی محسوب نمی شود، اما وجود برخی ژن های معیوب و وارثتی می تواند ابتلا به این نوع سرطان را افزایش دهد. به همین علت به افراد با سابقه ابتلا افراد خانواده به سرطان توصیه می شود به بهترین مشاوره ژنتیک سرطان مراجعه کنند. توجه داشته باشید انجام آزمایش های ژنتیکی می تواند به تشخیص و درمان زودهنگام این سرطان کمک نماید.