بیماری های ژنتیکی جزو بیماری های خاصی محسوب می شوند که میتواند کل خانواده را سالیان سال درگیر کند. بیشتر بیماری های ژنتیکی غیر قابل درمان هستند و یا درمان آن بسیار پر هزینه است و با درد و سختی بسیاری همراه است. بعضی از این بیماری ها باعث مرگ زودرس نیز می شود که همین مساله میتواند بر روح و روان خانواده تاثیر منفی داشته باشد زیرا این مشکل ممکن است برای سایر اعضای خانواده در آینده به وجود آید. برای جلوگیری از بروز چنین مسائل و مشکلاتی لازم است به فکر چاره باشید. خوشبختانه علم پزشکی آن قدر پیشرفت کرده است که امروزه ژنتیک جایگاه ویژه خودش را دارد. امروزه با کمک نوین ترین روش های پزشکی و مشاوره ژنتیک میتوان این مشکلات را سریع تر و دقیق تر تشخیص داد و همچنین با هزینه کمتری راه حل مناسبی پیشنهاد داد. برای اطلاعات بیشتر در مورد مشاوره ژنتیک تا انتهای مطلب همراه ما باشید.
نگاهی سریع به مشاوره ژنتیک
ژن چیست؟
ژن ها بخشی از مولکول DNA هستند. برخی ژن ها راهنمایی برای ساختن مولکول هایی به نام پروتئین هستند اما بسیاری از ژن‌ها برای پروتئین‌ها کد نشده اند. طبق تحقیقاتی انسان ها بین 20000 تا 25000 ژن دارند. این ژن ها وظیفه حمل اطلاعات ژنتیکی را بر عهده دارند، این اطلاعات از نسلی به نسل بعد منتقل می شود و باعث بروز صفاتی مشابه در والدین و فرزندان می شود.
هر انسانی دارای دو نسخه از هر ژن است که یکی از آن ها مربوط به پدر و دیگری مربوط به مادر است. معمولا بیشتر ژن ها در اکثر افراد انسان ها مشابه هم هستند اما در مواردی تعداد اندکی از ژن ها بین افراد متفاوت هستند.
آنچه لازم است بدانید این است که برخی از ویژگی ها مانند رنگ پوست، مو یا چشم و سایر صفات افراد از طریق این ژن ها مشخص می شود.
اگر ژن ها جهش پیدا کنند و دچار تغییرات شوند به صورتی که ساختار پروتئین دچار تغییر شود ممکن است بیماری هایی به وجود آید. برای جلوگیری از انتقال این بیماری ها به نسل های بعد توصیه می شود با اقدام به موقع مشکل را شناسایی کرده و از نحوه انتقال آن به نسل های بعدی مطلع شوید.
تاریخچه ژن ها
150 سال پیش برای اولین بار از اصطلاح ژن استفاده شد اما در آن زمان اطلاعات دقیقی از ماهیت و ساختار ژن وجود نداشت.
مشاوره ژنتیک چیست؟
مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است و خدمتی است که متخصص ژنتیک ارائه میدهد و اطلاعات مفیدی را به افرادی که در معرض خطر بیماری های ژنتیکی در خود یا نزدیکان هستند میدهد تا متوجه شوند تا چه حد خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ژنتیکی در هر بارداری وجود دارد. مشاوره ژنتیک قدمی موثر برای کاهش معلولیت‌ها است. مشاوره ژنتیک انواع مختلفی دارد و هرکدام مراحل خاص خودش را دارد که باید طی شود.
انواع مشاوره ژنتیک
افراد با اهداف مختلفی به مشاور ژنتیک مراجعه میکنند. در ادامه به تعدادی از این اهداف که مراجعه کنندگان را وادار به انجام مشاوره میکنند اشاره میکنیم:
مشاوره ژنتیک قبل ازدواج
قبل از ازدواج لازم است زوجین آزمایش هایی انجام دهند شاید الان که در حال مطالعه این مطلب هستید به این فکر کنید که آیا واقعا آزمایش پیش از ازدواج لازم است؟ باید بگوییم بله …همان طور که افراد قبل از ازدواج در جلسات روانشناسی شرکت میکنند لازم است آزمایش ژنتیک نیز دهند زیرا آزمایش ژنتیک علاوه بر مشکلات جسمی که فرد دارد می تواند مشکلات روحی و روانی را نیز بررسی کند. تمام اطلاعات شخصی فرد در شناسنامه ژنتیک وجود دارد و فرد با ژن هایش این اطلاعات را به نسل بعد منتقل میکند.
گاهی فرد از نظر ظاهری کاملا سالم است اما آیا واقعیت همین است؟ همسر آینده شما باید از بیماری های شما اطلاعات کامل داشته باشد تا در آینده دچار مشکلی نشوید. گاهی فرد از بیماری خود اطلاعی ندارد و یا از قصد بیماری خود را بروز نمیدهد و بعد از ازدواج شاهد اختلافات شدید خواهیم بود ، پس بهتر است برای جلوگیری از این مشکلات آزمایش ژنتیک را انجام دهید و با صداقت و دید باز زندگی جدید خود را شروع کنید.
مشاوران ژنتیک برای بررسی مشکلات جنسیتی قبل از ازدواج کروموزوم های جنسی را چک میکنند گاهی حتی تعداد اسپرم ها نیز بررسی می شود تا اطلاعات دقیق تری حاصل شود . برای مثال اگر تعداد اسپرم ها صفر باشد متوجه خواهند شد که کروموزم جنسی مشکل دارد.
تفاوت آزمایش خون و آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج چیست؟
یکی از رایج ترین اشتباهات بین مردم این است که فکر میکنند آزمایش خون قبل از ازدواج همان آزمایش ژنتیک است. آزمایش خون یک آزمایش CBC ساده است که دو تا فاکتور ساده را چک میکند و بسیاری از مسائل و مشکلات را مشخص نخواهد کرد. برای آزمایش ژنتیک لازم است ابتدا به مشاور ژنتیک مراجعه کرده تا سابقه خانوادگی و شجره نامه دو طرف بررسی شود سپس آزمایش لازم و مربوطه به آن مشکل انجام شود.
مشاوره ژنتیک قبل بارداری
مادران و پدران برای جلوگیری از تولد فرزند بیمار و یا فرزند با ژن معیوب بهتر است قبل این که برای بارداری اقدام کنند با مراجعه به مشاوره ژنتیک قبل ازدواج آزمایش هایی را انجام دهند تا معلوم شود که آیا آنها ژن معیوبی دارند که به فرزندانشان منتقل شود یا خیر. این اقدام میتواند به سلامت جسمی و روحی خانواده در آینده کمک فراوانی کند.
توصیه می شود همه زوجین قبل از بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند تا با بررسی شجره نامه، متوجه احتمال خطر در آینده شوید زیرا ممکن است والدین مشکلی نداشته باشند اما ناقل ژن معیوب باشند.
اگر خانمی سنش بالای 35 سال باشد، خانمی نتایج غیر طبیعی قبل بارداری داشته باشد و یا خانمی که سابقه بیماری ژنتیکی (مانند سندروم، شکاف لب، سرطان و …) در خانواده اش دارد حتما باید تحت معاینه قرار بگیرد تا با انجام آزمایش ژنتیک میزان خطر معلوم شود.
آیا با وجود سابقه بیماری ژنتیکی احتمال داشتن فرزند سالم وجود دارد؟
در مشاوره قبل بارداری ژن های معیوب شناسایی می شوند و سپس در هفته یازدهم بارداری با گرفتن نمونه با روش CVS باید جنین بررسی شود که سالم است و یا دارای ژن معیوب است. اگر جنین دارای ژن معیوب باشد اجازه سقط صادر خواهد شد و اگر سالم بود می تواند بارداری ادامه داشته باشد.
در روش های دیگری مانند روش PGS و PGD میتوان قبل بارداری ژن های معیوب را شناسایی کرد به این صورت که از زوجین اسپرم و تخمک گرفته می شود. در آزمایشگاه جنین هایی حاصل می شود که میتوان آن ها را بررسی کرد و جنینی که سالم است انتخاب می شود . در این روش نیز میتوان جنسیت جنین را انتخاب کرد.
مشاوره ژنتیک ناباروری و مرده زایی
یکی از اهداف ازدواج و تشکیل خانوده تولید مثل است. وجود مشکلاتی مانند ناباروری می تواند مشکلات جدی ای را در خانواده ها به وجود آورد. متاسفانه ناباروری میتواند از سمت خانم و هم از سمت اقا اتفاق بیافتند. در آقایان مشکلات مربوط به اسپرم و در خانم ها ناهنجاری های تخمک میتواند باعث ناباروری شود.
حدود 9 درصد خانم ها در دوران زندگی خود ناباروری را تجربه میکنند.
یکی دیگر از مشکلات زوجین مرده زایی است. اگر وزن کودک بالای 500 گرم باشد و یا مادر در هفته بیست بارداری باشد و کودک فوت کند مرده زایی اتفاق افتاده است. مرده زایی با سقط متفاوت است. مرده زایی میتواند دلایل مختلفی داشته باشد برای مثال:
- خفگی جنین
- فشار خون بالا
- مسمویت در بارداری
- دیابت
- سوء تغذیه
- اختلالات ژنتیکی و کروموزومی
معمولا مادر با کم شدن حرکت جنین به این اتفاق ناگوار پی میبرد.
آیا مشاوره ژنتیک میتواند از مرگ فرزندان در حین باروری جلوگیری کند؟
ممکن است والدین مرگ فرزند را ناشی از اتفاقات مختلفی مانند آمپول، قرص اشتباه، ترس و .. بدانند در حالی که علت اصلی چیز دیگری است. به همین دلیل توصیه می شود حتما یک نمونه ژنتیکی از کودک فوت شده گرفته شود تا علت بررسی شود و از مرگ سایر فرزندان در آینده جلوگیری شود.
مشاوره ژنتیک برای تعیین هویت
گاهی بعضی افراد به هویت خود و یا خانواده شان شک میکنند و میخواهند بدانند آیا واقعا متعلق به خانواده ای که با آن ها زندگی میکنند هستند یا نه؟! البته تعیین هویت کاربرد های دیگری هم دارد برای مثال برای شناسایی مجرمان از آزمایش های ژنتیکی تعیین هویت استفاده می شود. اگر بخواهیم با جزئیات بیشتری به کاربرد ژنتیک بپردازیم میتوانیم به موارد زیر اشاره کنیم:
تأیید روابط خویشاوندی برای مثال
- بررسی رابطهی پدر‌ـ‌فرزندی و رابطهی مادر‌‌ـ‌‌فرزندی
- بررسی رابطهی برادری از طرف پدر
- بررسی رابطهی خواهری از طرف پدر
- بررسی رابطهی برادری از طرف مادر
- بررسی رابطهی خواهری از طرف مادر
- بررسی نژاد و جد مشترک
- بررسی همسان یا غیر همسان بودن دو قلوها
کاربردهای قضایی‌ـ‌جنایی برای مثال:
- تأیید یا رد عوض شدن نوزاد در بیمارستان
- بررسی هویت جسد، نمونه‌های گم نام و غیره
- تأیید یا رد فرزند خواندگی
- حق ملاقات و حضانت
- بهره‌مندی از مزایای اجتماعی
- در موارد جنایی چون تجاوز به عنف، دزدی، قتل و غیره
مشاوره ژنتیک انواع بیماری
برخی بیماری ها مانند سرطان، اسکیزوفرنی و … ممکن است ناشی از منتقل شدن ژن از نسل قبل به بیمار باشد. شما با آگاهی کامل از این موضوع باید جلوی این اتفاق را در کودکانتان در آینده بگیرید. جدا از این مساله شما میتوانید با انجام آزمایش ژنتیک متوجه شوید که احتمال بروز چنین بیماری هایی در شما چه قدر است و مهم تر از همه از بروز آن جلوگیری کنید و به درمان به موقع بپردازید.
آیا با مشاوره ژنتیک میتوان از بیماری پروانه ای جلوگیری کرد؟
بیماری پروانه ای یک بیماری ارثی است که پوست و غشاهای مخاطی باعث ایجاد تاول های دردناک می شود. شدت بیماری پیش رونده است و گاهی باعث مرگ می شود. در صد ابتلا به این بیماری معمولا در مردان و زنان یکسان است. متاسفانه احتمال سرطان پوست در این بیماران بیشتر از بقیه است. اغلب بیماران این مشکل را از یک یا هر والدین به ارث میبرند. مشاوره ژنتیک با بررسی وضعیت ژنتیکی با کمک تکنیک های جدید قبل از بارداری، مانع انتقال این بیماری به کودک می شوند.
دانستی های جالب ژنتیکی
آیا فردی که با بیماری های ژنتیکی و یا ارثی خاص به دنیا میایند باید از زندگی نا امید باشد؟ آیا آخر راه است؟ شاید فکر کنید این افراد دیگر طعم خوشبختی را نخواهند کشید و زندگی سختی را در پیش خواهند داشت… اما بدانید که افرادی بوده اند که با وجود این بیماری ها و مشکلات قدم های بزرگی برداشته اند و همه نا امیدی ها را شکست دادند. در زیر چند فرد را معرفی میکنیم که با وجود معلولیت توانسته اند موفق شوند.
نیک ویچیچ
او با یک بیماری به نام سندروم آملیا به دنیا آمد و دست و پا نداشت. شاید با وجود این مشکل نا امیدی در فرد ریشه گستراند ولی جالب است بدانید که نیک الهام بخش میلیون ها فرد در دنیا است و نه تنها توانسته تشکیل خانواده دهد بلکه چندین کتاب نیزنوشته است. در حال حاضر نیک سخنران انگیزشی است.
کریستی براون
کریستی براون نویسنده، شاعر و نقاش ایرلندی به یک نوع فلج مغزی مبتلا بود که نمیتوانست اعضای بدنش به جز پایش را تکان دهد و حتی نمیتوانست حرف بزند. پزشکان اعتقاد داشتند او از لحاظ ذهنی دارای معلولیت است اما مادرش این موضوع را باور نداشت. کریستی در سن 7 سالگی با پای خود گچی را برداشت و روی تخته کلمه ای نوشت و همین مساله نقطه عطفی برای او شد که توانست بیماری اش را تا حدی کنترل کند.
جان نش
جان نش به عنوان یک ریاضی دان نابغه آمریکایی دارای بیماری اسکیزوفرنی پارانویید بود به این صورت که صدا های غیر واقعی میشنوید که او را میترساند وادارش میکرد کار های غیر منتظره انجام دهد اما با امید و اراده ای که داشت توانست این صدا ها را در ذهنش کنترل کند، از شرش خلاص شود و به قول خودش با آن مبارزه کند و یک ریاضی دان و تئوریسین فعال باشد.
مشاور ژنتیک کیست؟
مشاوره ژنتیک شخصی است که به طور معمول تحصیلات دکتری عمومی پزشکی (به همراه دوره های تکمیلی) و یا دکترای تخصصی ژنتیک دارد. این فرد میتواند شجره نامه * فرد مراجعه کننده را مطالعه و میزان خطر احتمالی را در خانواده حدس بزند. مشاورین ژنتیک میتوانند با ارائه اطلاعات مفیدی در مورد مشکل ژنتیکی فرد و خانواده اش به تصمیم گیری آگاهانه فرد برای ازدواج و یا بچه دار شدن کمک کند.
*شجره نامه : یک فهرست منظم است که نسبت افراد با یکدیگر را به هم نشان میدهد به طوری که پدران و فرزندان به ترتیب پشت هم قرار می گیرند. در مشاوره ژنتیک برای تشخیص مشکلات ژنتیکی مجبوریم چنین لیستی داشته باشیم تا همه افراد شناسایی شوند.
مشاور ژنتیک چه وظیفه ای دارد؟
مشاور ژنتیک، همه اختلالات و بیماری های مرتبط با بیماری های ژنتیکی پدر و مادر که به فرزندان منتقل شده است را بررسی میکند. برای مثال:
- متوجه شدن واقعیت‌های پزشکی مانند ماهیت بیماری، روند سیر آن و درمان‌های در دسترس.
- تعیین کردن نقش وارث در به وجود آمدن بیماری و تعیین احتمال بروز مجدد آن.
- بررسی راه‌های مختلف که بتوان با بیماری برخورد کرد.
- فرستادن فرد برای انجام آزمایش‌های تخصصی تشخیصی یا تعیین وضعیت ناقلی یک بیماری ژنتیکی.
- کمک به تصمیم گیری مناسب و صحیح با در نظر گرفتن احتمال بروز بیماری و معیارهای اخلاقی خانواده.
با توجه به این که ژنتیک جایگاه ویژه ای در زندگی افراد دارد بهتر است تمامی پزشکان به خصوص متخصصان زنان با این رشته و کارکرد آن آشنا شوند تا در صورتی که فردی را در معرض خطر دیدند به مشاوره ژنتیک ارجاع دهند.
هدف از مشاوره ژنتیکی چیست؟
متخصص ژنتیک سعی میکند با به دست آوردن اطلاعات مفید و ارزنده از خانواده هایی که بیماری های ژنتیکی دارند حمایت کند و از تکرار بیماری های ارثی به صورت مجدد در خانواده ها جلوگیری کند. همین مساله میتواند مانع زیاد شدن اختلالات مادرزادی و فرزندان ناسالم می شود.
برای پیشگیری از این اتفاقات نا خوشایند مادری که قصد بارداری دارد و یا در دوران بارداری است میتواند به مشاور خوب ژنتیک مراجعه کند و از خدمات او بهره مند شود.
چه کسانی نیاز به انجام مشاوره ژنتیک دارند؟
در کل مشاوره ژنتیک به همه افرادی که میخواهند ازدواج کنند و بچه دار شوند توصیه می شود مخصوصا افرادی که سابقه معلولیت یا اختلال ژنتیکی دارند. در موارد زیر انجام مشاوره و تست ضروری است:
موارد الزامی برای انجام مشاوره ژنتیک
- ازدواج فامیلی
- بارداری پیش از ١٨ سالگی و بالای ٣۵ سالگی
- نقایص مکرر مادرزادی
- ناتوانی ها و کم توانی های ذهنی
- بیماری های عصبی مزمن و پیش رونده
- رویارویی مادر باردار با عواملی چون اشعه، عفونت، مواد شیمیایی و…
- اختلال در روند بلوغ
- شناسایی افراد ناقل ژن بیماری های مانند تالاسمی، هموفیلی و کم خونی داسی شکل
- نگرانی از خطر بروز مکرر یک بیماری فامیلی
- اختلالات عصبی-عضلانی
- اختلال رشد و کوتاه قدی
- اختلالات رفتاری
- اختلالات متابولیک
- ظاهر غیرطبیعی اندام ها
- هرگونه مشکل و ناتوانی های جسمی
- سرطان، دیابت و بیماری های مادرزادی قلبی
- اختلالات سوخت وساز بدن
- ابهام تناسلی
- نازایی و سقط های مکرر
بیشتر بخوانید: چرا همه باید مشاوره ژنتیک سرطان انجام دهند؟
تست ژنتیک چیست؟
تست ژنتیک تستی است که در آن اگر فرد و یا مادر باردار دچار بیماری ژنتیکی باشد مشخص می شود. تست های ژنتیکی باید در آزمایشگاه های تخصصی ژنتیک انجام شود و بعد از آن نتیجه بررسی شود. تست های ژنتیکی بر روی نمونه های خون یا سلول های جنسی یا بزاق فرد آزمایش انجام میدهند. این آزمایش بسیار پیشرفته است به طوری پزشک ها قادر خواهند بود ژن های ناقص یا نبود بعضی ژن ها را تشخیص دهند.
انواع مختلفی آزمایش ژنتیک وجود دارد که میتواند با استفاده از انواع مایعات و یا بافت های بدن اطلاعات دقیقی را در اختیار مخاطبان قرار دهد. برای مثال برای آزمایش اسید دئوکسی‌ریبونوکلئیک (DNA)، فقط یک ذره بسیار کوچک از خون، پوست، استخوان یا سایر بافت‌های بدن کافی است.
انواع آزمایش ژنتیک
غربالگری نوزادان
در بسیاری از کشور ها غربالگری نوزادان به صورت گسترده ای در حال انجام است. این تست برای نوزادانی است که تازه به دنیا آمده اند. تست غربالگری نوزادان به مادر و پدران کمک میکند تا مشکلات کودک را از همان ابتدا تشخیص داده و برای درمان آن اقدام کنند. این تست از 24 تا 48 ساعت پس از تولد نوزاد به صورت آزمایش خون قابل انجام است. بعد از مدتی تست ثانویه انجام خواهد شد به این صورت که چند قطره خون از پاشنه پا کودک گرفته میشود و مورد آزمایش قرار میگیرد.
تست های تشخیصی
تست های تشخیصی هنگامی انجام میشود که فرد در خود علائمی را مشاهده کند و فرد مشکوک به ابتلا به یک اختلال ژنتیکی باشد. این نوع تست وجود یکی بیماری یا ناهنجاری را در فرد تایید یا رد میکند. این تست جهش ژن ها که ممکن است از نسلی به نسل بعد منتقل شود را بررسی میکند. تست های تشخیصی را میتوان در هر سنی انجام داد. با دانستن نتیجه تست میتوانید به موقع اقدام کرده و بیماری را کنترل کنید تا از بروز خطرات احتمالی برای خود و فرزندان جلوگیری کرد.
تست شناسایی ناقل
تست شناسایی ناقل (حامل) برای شناسایی افرادی انجام میشود که دچار بیماری نیستند اما حمل کننده یک ژن جهش یافته در خونشان هستند که ممکن است به فرزندشان منتقل شود و آن ها را بیمار کند. در صورتی که هر دو نفر که ازدواج کردند ناقل ژن معیوب باشند احتمال تولد فرزند مبتلا به آن بیماری چند برابر میشود. پس افرادی که سابقه اختلالات ژنتیکی خانوادگی دارند و میخواهند از یک قوم با هم ازدواج کنند باید حتما مراقب باشند و به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.
تست والدین
اساس این آزمایش بر روی کروموزوم و ژن هاست و معمولا برای تشخیص بیماری و مشکل در جنین قبل از این که به دنیا بیاید کاربرد دارد. این تست نمیتواند همه ناهنجاری ها را تشخیص دهد اما میتواند عدم قطعیت زوج برای تولد فرزندشان را کاهش دهد. به طور کلی این آزمایش نشان میدهد که ریسک بارداری کم است و یا زیاد. تصمیم نهایی برای نگهداری فرزند بر عهده والدین است.
تست های قبل از لانه گزینی
اگر زوجین برای بارداری بخواهند از لقاح مصنوعی استفاده کنند میتوانند از این تست برای مطمئن شدن سلامت کودک از نظر ژنتیکی کمک بگیرند. این تست باید قبل از انتقال جنین به رحم مادر انجام شود. تعداد کمی از سلول های جنین برداشته میشود و آزمایش های ژنتیکی روی آن انجام میشود، در صورتی که جنین دچار مشکلی نباشد به رحم مادر برای ادامه بارداری منتقل خواهد شد.
تست قضایی
این تست ژنتیکی با سایر تست هایی که در قبل ذکر کردیم متفاوت است به این صورت که برای تشخیص بیماری های ژنتیکی کاربرد ندارد و به دلیل پیدا کردن و یا ردیابی مجرم و روابط بیولوژیک افراد انجام میشود.
این تست بسیار دقیق بوده و میتواند به پلیس کمک کند تا با سند و مدرک دست به هر اقدامی بزند.
اهمیت مراجعه به مشاور ژنتیک
متاسفانه بسیاری از نوزادانی که سالم به دنیا نمی آیند و یا فوت میکنند به دلیل همین اختلالات ژنتیکی است. برای عدم بروز چنین اتفاقاتی مشاوره ژنتیک قبل بارداری و مشاوره ژنتیک قبل ازدواج امری ضروری است. با بررسی های ژنتیکی و انجام اقدامات لازم از سلامت فرزندان خود اطمینان حاصل کنید و مطمئن شوید کودکان دچار معلولیت و ناتوانی نمی شود.
در جلسات مشاوره ژنتیک چه اتفاقاتی می افتد؟
اولین قدم برای مشاوره ژنتیک ، پذیرش و تکمیل تعدادی فرم است. لازم است در ابتدا فرد اطلاعات اولیه و یک فرم حاوی مشخصتاش را پر کند و به بخش ها و سوالات مربوطه پاسخ دهد. این اطلاعات میتواند در مراحل بعدی بسیار کمک کننده باشد.
مشاوره ژنتیک ابتدا با اعضای خانواده صحبت میکند و اطلاعات لازم را جهت بررسی های بیشتر جمع آوری میکند. مراجعه کننده باید در این مرحله اطلاعات مهمی مانند سابقه ژنتیکی در اقوام ، سابقه بیماری خاص در دوران های مختلف و همچنین نسبت های فامیلی را در اختیار مشاوره ژنتیک بگذارد تا بتواند در صورت نیاز شجره نامه را ترسیم کند.
در صورتی که پزشک صلاح بداند از مراجعه کننده درخواست آزمایش هایی میکند تا بتواند موارد زیر را با دقت بیشتری بررسی کند:
الف: بررسی بیماری هایی که در شجره نامه مشخص شده است.
ب: بررسی میزان خطر برای کودک در بارداری
ج: بررسی اینکه بیماری مشخص شده چند عاملی است یا تک عاملی
بعد از آماده شدن جواب آزمایش باید پزشک جواب آزمایش را بررسی کند و توصیه های لازم را به زوجین ارائه دهد.
پس از تحلیل نتیجه آزمایش موارد مختلفی مانند
- وضعیت سلامت
- احتمال ناقل بودن سایر اعضای خانواده
- علت بیماری
- نحوه وراثت
- میزان خطر برای بارداری
- میزان خطر برای ازدواج
تعیین می شود.
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک
یکی از رایج ترین سوالاتی که افراد از مشاور ژنتیک میپرسند این است که ما چه زمانی برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنیم؟ باید بدانید بهترین زمان برای مراجعه به مشاور ژنتیک و انجام تست های ژنتیکی قبل از ازدواج است. اگر قبل از ازدواج نتوانستید برای مشاوره اقدام کنید نگران نباشید. میتوانید قبل از بارداری و حین بارداری برای این کار اقدام کنید تا از فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی جلوگیری کنید.
مشاوره ژنتیک آنلاین
با توجه به شیوع ویروس کرونا بسیاری از افراد تمایل دارند که به صورت آنلاین و در خانه تنها با در دست داشتن یک موبایل با پزشک خود در ارتباط باشند.
دکتر مریم اسلامی این امکان را برای بیماران عزیز فراهم کرده تا بدون آنکه از منزل خارج شوند، بدون اتلاف زمان و هزینه برای طی کردن مسیر با دکتر مریم اسلامی به عنوان یکی از بهترین مشاوران ژنتیک در تهران در ارتباط باشند.
برای مشاوره آنلاین کافیست به سامانه ماوراطب مراجعه کنید و روز و ساعت مشاوره را انتخاب کنید.
هزینه مشاوره ژنتیک
اگر تا این بخش از مقاله همراه ما بودید احتمالا یکی از سوالات ذهنتان این است که هزینه مشاوره های ژنتیک چه قدر است؟ آیا این هزینه معقول و منطقی است؟ در ابتدا لازم است بدانید که مساله مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک کاملا دو بحث جدا و متفاوت است و نباید این دو را با هم اشتباه گرفت. هزینه مشاوره ژنتیک کاملا جدا از هزینه آزمایش ژنتیک است. میزان هزینه مشاوره ژنتیک با توجه به مشکل طرفین و مدت زمان مشاوره متغیر است.
چرا دکتر مریم اسلامی؟
پزشک متخصص ژنتیک
عضو هیات علمی دانشگاه
فلوشیپ پزشکی بازساختی از دانشگاه هاروارد آمریکا
عضو انجمن مشاوره ژنتیک آمریکا
مجری پایان نامه دکتری تخصصی در دانشگاه هاروارد آمریکا
مدال طلا و کسب مقام عالی ترین اختراع و بهترین زن مخترع سال ۲۰۰۸ از طرف سازمان جهانی مالکیت معنوی سازمان ملل متحد (WIPO)
عضو کمیته اجرایی کنگره سلول بنیادی درمانی ۲۰۱۵ آمریکا
سوالات متداول مشاوره ژنتیک
نتیجه گیری
مشاوره به موقع میتواند از بروز بسیاری از بیماری ها در خود و خانوادتان و همچنین فرزندان شما در آینده جلوگیری کند. خوشبختانه تکنولوژی آن قدر پیشرفت کرده است که به کمک علم پزشکی آمده و بسیاری از مسائل و مشکلات را حل کرده و توصیه میکنیم مشاوره ژنتیک را جدی بگیرید و به دلیل هزینه و یا سهل انگاری از آن به سادگی عبور نکنید. هزینه های آزمایش ژنتیک از هزینه های روحی روانی و اقتصادی خانواده ها در داشتن یک فرزند معلول بسیار کمتر است. امیدوارم این مطلب برای شما مفید بوده باشد و شما اطلاعات لازم را کسب کرده باشید. شما میتوانید سوالات و تجربیات خود را در زیر این مطلب به اشتراک بگذارید.
راه های ارتباطی با دکتر اسلامی
شما میتوانید از طریق راه های ارتباطی زیر با دکتر مریم اسلامی در تماس باشید:
آدرس مطلب: تهران، اقدسیه، نرسیده به میدان اقدسیه (میدان ارتش) روبروی رستوران اقدسیه، ساختمــان نارسیس، طبقه ۱، واحد ۱۰۴
تماس: ۰۲۱۲۶۱۵۳۱۳۸ – ۰۲۱۲۶۱۰۹۶۳۴ – ۰۹۰۲۲۶۱۰۹۷۵ – ۰۹۰۲۲۶۱۵۳۳۸
سلام خانم دکتر
خواهر نامزد من سندروم داره.. چند درصد احتمال داره بچه ما هم مشکل دار بشه؟
با سلام.
برای بررسی موارد بیشتر باید حضوری مراجعه کنید.
سلام ببخشید من میخوام با پسر عمم ازدواج کنم ولی خیلی استرس دارم که بچمون مشکل دار نشه..
با آزمایش ژنتیک مشخص میشه یا نه؟
با سلام.
با توجه به جلسه مشاوره ژنتیک و انجام آمایش های مربوطه میتوان این موضوع را بررسی کرد.