مشاوره ژنتیک قبل از بارداری را جدی بگیریم!

در این مقاله قصد داریم از اهمیت مشاور ژنتیک قبل، بهد و حین بارداری صحبت کنیم و از این بگویم که چرا باید این مشاوره را انجام دهید.

این که شما به ازدواج فامیلی کرده اید یا حتی با همسر خود غریبه هستید؛ اهمیتی ندارد در هر صورت آزمایش ژنتیک قبل از بارداری باید صورت گیرد.

در این آزمایش حتما باید شجره نامه شما مورد بررسی قرار بگیرد و این موضوع که آیا در خانواده شما یا همسرتان سابقه بیماری های ژنتیکی وجود دارد یا خیر. بعد از بررسی این مورد بسته به نیاز آزمایشات مورد نیاز صورت بگیرد.

مشاوره ژنتیک نامی آشنا برای همه ی ماست. اما آیا به اندازه ی کافی در مورد مراجعه به مشاور ژنتیک فکر کرده ایم؟ آیا از اهمیت بالای این اقدام آگاهی داریم؟ این مشاوره ها انواع مختلفی دارند، مشاوره ژنتیک بارداری فقط یکی از آن هاست. در این روند می توان بیماری های نهفته در افراد خانواده را شناسایی کرد و با انجام اقدامات لازم به جلوگیری از تولد فرزندان ناسالم کمک کرد.

بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی در تهران

آیا همه باید مشاوره ژنتیک پیش از بارداری انجام دهند؟

به گفته ی متخصصان، انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری برای همه ی افرادی که قصد بارداری و فرزندآوری دارند، لازم است. علی الخصوص آن هایی که علائم ابتلا به بیماری های ژنتیکی را از خود بروز داده اند.

به عنوان مثال اگر پدر یا مادر دارای سابقه ی بیماری ارثی باشد، با انجام مشاوره ژنتیک می توان این سابقه را تشخیص داد و از انتقال آن به فرزندان پیشگیری نمود.

از جمله مواردی که اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از بارداری را افزایش می دهند، عبارتند از:

•  زوج هایی که با هم نسبت فامیلی دارند.
• زوج هایی که والدین آنها باهم نسبت فامیلی دارند.
• زوج هایی که هم خود فامیل هستند و هم والدین آنها. (پر خطر ترین ازدواج فامیلی)
• زوج هایی که سابقه بیماری وراثتی در خود یا فامیل دارند.
• زوج هایی که سابقه معلولیت،سرطان،ناباروری،سقط مکرر و بیماری های این چنینی دارند.
• داشتن سابقه ی سقط مکرر
• ابتلای هر یک از زوجین به انواع کم خونی (کم خونی داسی شکل یا تالاسمی)

در این مقاله موضوعات مهمی را در مورد بهترین روش برای داشتن فرزندی سالم بیان خواهیم کرد.

چه کسانی باید حتما مشاوره ژنتیک قبل از بارداری انجام دهند؟

می توان گفت که همه خانم ها بهتر است که قبل از بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند. چرا که در حالت عادی و بدون انجام بررسی، نمی توان مشکلات و بیماری های نهفته در شجره نامه ژنتیکی را تشخیص داد.

در روند مشاوره ژنتیک پیش از بارداری، شجره نامه زن و مرد به طور کامل بررسی می شود و ابتلا به بیماری های مختلف مشخص می گردد. در طی این بررسی ها، حتی اگر یکی از زوجین ناقل بیماری باشند هم می توان این موضوع را تشخیص داد و اقدامات لازم برای جلوگیری از انتقال ژن این بیماری ها به فرزند را در دستور کار قرار داد.

از میان افرادی که باید حتما مشاوره ژنتیک قبل از بارداری را به انجام برسانند، می توان به خانم هایی اشاره کرد که می خواهند در سن بالا (بعد از 35 سال) اقدام به بارداری نمایند. بارداری در سن بالا می تواند ریسک های مختلفی برای مادر و فرزند به وجود آورد که با بررسی های ژنتیکی می توان عوامل خطر را شناسایی و برای حذف آن ها اقدام کرد.

همچنین خانم هایی که آزمایش های بارداری قبلی آن ها نتایج مشکوک و غیر طبیعی داشته اند نیز باید حتما آزمایش ژنتیک پیش از بارداری را به انجام برسانند.در ضمن، شما باید در نظر داشته باشید که اگر سابقه ابتلا به هر گونه بیماری ژنتیکی در اعضای خانواده مادر یا پدر وجود داشته است، انجام مشاوره ژنتیک و در مراحل بعدی، انجام آزمایش های ژنتیکی دقیق الزامی خواهد بود.

در زمان مشاوره ژنتیک بارداری، ابتلای همه افراد خانواده به بیماری هایی مانند سرطان، سندرم داون، شکاف لب و کام، نقایص کروموزومی، ضعف عضلانی، دیستروفی عضلانی دوشن، مشکلات شنوایی، مشکلات بینایی، مشکلات خونی و … بررسی خواهد شد.بنابراین برای داشتن نسلی سالم و به دور از هر گونه بیماری، باید مشاوره ژنتیک قبل از بارداری را جدی بگیریم. البته لازم به ذکر است که برای رسیدن به این هدف، می بایست این اقدام به دست بهترین مشاور ژنتیک در تهران انجام شود.

چنین پزشکی می تواند به بهترین شکل ممکن همه جوانب ژنتیکی پدر و مادر را با مهارت و تجربه لازم بررسی نموده و به شما در پیشگیری از بروز بیماری ها و آسیب رسیدن به آرامش روانی، اقتصادی و خانوادگی تان کمک کند.

مشاوره ژنتیک و جلوگیری از تولد نوزاد معلول

داشتن فرزندی معلول در میان اعضای خانواده می تواند مشکلات متعددی در پی داشته باشد. سالانه حدود 40 هزار نوزاد مبتلا به معلولیت های گوناگون در ایران به دنیا می آیند. خوب است بدانید که تقریبا نیمی از این نوزادان بیمار، به دلیل عوامل ژنتیکی به چنین معلولیت هایی مبتلا می شوند.

بسیاری از افراد در مورد راه درمان بیماری های ژنتیکی سوال می پرسند؛ امروزه می توان بیماری های وراثتی را مثل دیگر بیماری ها درمان کرد اما با این تفاوت که پیشگیری از بیماری های ژنتیکی همان درمان است.

با انجام مشاوره ژنتیک پیش از بارداری می توان از تولد نوزادان مبتلا به اختلالات ژنتیکی جلوگیری کرد و بدین ترتیب خانواده ای سالم تشکیل داد.

این مشاوره ها به زوجین کمک می کند تا با آگاهی از پیشینه ی ابتلا به بیماری های وراثتی، روند فرزندآوری را با احتیاط کامل طی کنند.

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری چگونه انجام می شود؟

بدون توجه به این که شما و همسرتان فامیل یا غریبه هستید، بهترین و موثر ترین اقدام پیش از بارداری برای داشتن فرزندی سالم این است که به مشاور ژنتیک مراجعه کنید.

در اولین قدم برای انجام مشاوره پیش از بارداری، شجره نامه ی ژنتیکی شما و همسرتان تهیه می شود.

تهیه شجره نامه ژنتیکی از اهمیت بسیار بالایی برخوردار بوده و به ما نشان خواهد داد که آیا نشانه ای از بیماری های ژنتیکی مختلف در خانواده وجود دارد یا خیر.

بعد از تهیه شجره نامه و با توجه به نتایج بررسی ها، آزمایش ها و معاینات مورد نیاز انجام می شوند.

زوجینی که قصد داشتن فرزند دارند و‌ در عین حال، سابقه فردی و‌ یا خانوادگی ابتلا به برخی بیماری های ژنتیکی دارند، می توانند از مزایای مشاوره ژنتیک بهره مند شوند.

• بهترین زمان برای انجام این مشاوره، قبل از اقدام‌‌ به بارداری است. با این حال، حتی در طول بارداری نیز می توان از مزایای مشاوره ژنتیک بهره مند شد.
• مشاوره ژنتیک قبل از بارداری، با افراد، زوجین و یا خانواده هایی سر و‌ کار دارد که بیشتر در معرض داشتن فرزندی با نقایص تولد و یا اختلالات ژنتیکی هستند.
• زوجین می توانند با مراجعه به مشاور، اطلاعاتی را در خصوص شرایط، احتمال بروز هر گونه بیماری و اختلال ژنتیکی، تست های غربالگری و‌ یا تکنیک های باروری مانند اسپرم و‌ یا تخمک اهدایی کسب کنند.
• اگر در طول بارداری تشخیص داده شود که نوزاد مبتلا به شرایط خاص ژنتیکی است، زوجین می توانند از مزایای مشاوره ژنتیکی قبل از بارداری بهره مند شوند.

مشاور به زوجین کمک می کند تا اطلاعات پزشکی خود را بالا ببرند و برای زایمان آماده شوند. حتی در مواقعی که احتمال بروز بیماری های ژنتیکی وجود نداشته باشد، مشاوره قبل ازدواج می تواند اطلاعاتی در خصوص تست های غربالگری را در اختیار زوجین قرار دهد.در صورت احتمال بروز مشکلات ژنتیکی، روش هایی مانند آزمایش ‌خون و یا تست اولتراسوند نیز می توانند به تشخیص قطعی تر کمک کنند.شما می توانید در ویدیوی زیر توضیحات کامل دکتر مریم اسلامی در مورد مشاوره ژنتیک قبل، حین و بعد از بارداری را ببینید و بشنوید.

مشاوره ژنتیک باردار در ازدواج فامیلی

در ازدواج های فامیلی این مورد جدی تر است و چه در خانواده و شجرنامه آن ها موردی باشد چه قبل تر بیماری های ژنتیکی در خاندان آن ها وجود نداشته باشد. احتیاج به بررسی و آزمایشات به شدت کاملی دارد زیرا ممکن است در حین بارداری جنین دارای ژن هایی باشد که در زوجین باعث مشکل و بیماری نشده است، اما در آینده ممکن است جان فرزند را به خطر بیاندازد.

چرا مشاوره ژنتیک بارداری در ازدواج های فامیلی از اهمیت زیاد برخوردار است؟

در ازدواج های فامیلی بارداری می تواند باعث انتقال بیمار های ژنتیک در افراد شود، ممکن است که والد از لحاظ ظاهری سالم باشند اما ناقل بیماری هایی باشند که هنگام کنار هم قرار گرفتن  آلل ها خود را نشان می‌دهند. اینکه شما یک یا دو فرزند سالم دارید دلیل نمی شود که حتما فرزند بعدی نیز سالم خواهد بود. باید این امکان را در نظر بگیرید که این الل ها ممکن است در بارداری بعدی کنار همدیگر قرار بگیرند بنابراین لزوم انجام این آزمایشات قبل از بارداری الزامی است.

• در حین بارداری در صورتی ما می توانیم بیمار هایی تک ژنی یا ژنتیکی را رد یابی کنیم که قبل از بارداری آن ژن ها را شناسایی کرده باشیم. پس آن چیزی که در بین مردم به عنوان غربالگری های دوره بارداری مرسوم است در خصوص چند بیماری کروزومی است و ربطی به بیماری های تک ژنی و ژنتیکی ندارد.بنابراین فردی که ازدواج فامیلی انجام داده است نباید فکر کند که با انجام این غربالگری ها می تواند خیال راحتی درباره داشتن فرزندی سالم داشته باشد.

پس یاید بدانید که غربالگر هاب دوره بارداری نیز محدود است؛ ما از بابت برخی از معلولیت هایی که در سونوگرافی قابل شناسایی است و برخی از بیماری ها کروموزومی یا آزمایشاتی مانند آمنیوسنتز می توانیم غربالگری را داشته باشیم، اما ان غربالگری شمال ۳۰۰۰۰ ژن بدن انسان و هزاران بیماری ژنتیکی نیست.

آیا مشاوره ژنتیک حین بارداری مورد نیاز است؟

در هفته ی دوازدهم بارداری یک سونوگرافی انجام می شود به نام سونوگرافی NT

با انجام این سونوگرافی به همراه غربالگری های مرسوم دوران بارداری می توان جنین را از نطرات مختلف بررسی نمود و در صورت وجود مشکل، آگاهی لازم را پیدا کرد.دو سونوگرافی بسیار مهم نیز در هفته های هجدهم و سی و سوم بارداری انجام می گردند؛ با توجه به نتیجه ی هر یک از این آزمایش ها، دستور کار دکتر ژنتیک متفاوت خواهد بود.همچنین اگر سابقه بیماری ژنتیکی وجود داشته باشد، انجام cvs و پیگیری آن در جنین لازم است.

چرا باید مشاوره ژنتیکی قبل بارداری را انجام داد؟

شما و شریک زندگی تان:

• نگران وجود بیماری و یا اختلال ژنتیکی در فامیل هستید
• دارای فرزندی هستید که مبتلا به اختلال ژنتیکی است و حال نگران ابتلای کودک دیگر خود در آینده هستید
• در اعضای خانواده تان فردی مبتلا به بیماری ژنتیکی و‌ یا نقایص تولد است
• سابقه ناباروری و یا سقط جنین دارید
• نگران این هستید که وضعیت سلامتی شما بر بارداری تان تاثیر بگذارد
• نگران احتمال بروز اختلالاتی‌ به دلیل بالا بودن سن تان هستید
• نگران این هستید که ناقل بیماری ژنتیکی باشید
• داروهایی را در دوران بارداری مصرف می‌ کنید که باعث‌ می شوند بیشتر در معرض مواد شیمیایی و افزایش احتمال بروز مشکل برای نوزاد باشید

در تمامی موارد گفته شده، مشاوره ژنتیک پیش از بارداری‌ می تواند به رفع نگرانی های شما و داشتن بارداری سالم کمک کند.

آیا برای انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری آمادگی خاصی نیاز است؟

در ابتدا، مشاور به بررسی سوابق پزشکی می پردازد، به همین خاطر بهتر است زوجین اطلاعاتی در این‌ خصوص داشته باشند. دیگر اطلاعات مورد نیاز عبارتند از:

• سابقه بارداری و مواردی از قبیل سقط جنین و یا هر گونه عوارض بارداری
• سوابق پزشکی و سلامتی هر دو زوجین. مواردی از قبیل بیماری ها، شرایط مزمن مانند دیابت و ‌بیماری های قلبی، هر گونه داروی مصرفی
• سوابق پزشکی سایر اعضای خانواده مانند خواهر و برادر، عمو و دایی، خاله و‌ عمه

مشاور هم‌ چنین به جمع آوری اطلاعاتی در مورد سقط جنین و یا نوزاد سر زا رفته نیز خواهد پرداخت.

اگر کودکی در خانواده با نقایص تولد و یا تاخیر در رشد، ناتوانی های یادگیری و ‌یا ذهنی به دنیا آمده باشد، باید مورد بررسی قرار بگیرد.

در طول مشاوره ژنتیک قبل از بارداری چه می‌ گذرد؟

بسته به دلیل انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری، برخی اقدامات این جلسات عبارتند از:

• بررسی سوابق پزشکی شما و خانواده تان
• تعیین و توضیح احتمال تولد نوزاد با مشکلات و شرایط پزشکی
• کمک به تصمیم گیری در خصوص انجام تست های غربالگری قبل و‌ در طول بارداری
• تفسیر نتایج تست های غربالگری
• کمک به فهم و درک اطلاعات پزشکی به دست آمده
• ارائه مشاوره و حمایت های عاطفی

برخی سوالات رایج در خصوص مشاوره ژنتیک قبل بارداری

• چه تفاوتی میان تست غربالگری قبل بارداری و تست تشخیصی قبل بارداری وجود دارد؟

تست غربالگری قبل بارداری، اطلاعاتی از احتمال بروز برخی نقایص تولد و‌‌ یا ناهنجاری های کروموزومی در نوزاد را در اختیار قرار می دهد. این تست ها می توانند شامل آزمایش خون و‌ یا اولتراسوند در دوران بارداری باشند. توجه داشته باشید که این قبیل تست ها هیچ گونه خطر و عارضه ای را برای مادر و جنین به همراه نخواهند داشت.

تست های تشخیصی حین از بارداری مانند CVS و یا آمنیوسنتز اطلاعات قطعی و مشخصی از کروموزوم های نوزاد و‌ یا سایر شرایط ژنتیکی را در اختیار قرار می دهند. این تست ها با قرارگیری سوزن ظریفی داخل شکم مادر انجام می شوند. CVS می تواند با قرارگیری کاتتر داخل دهانه رحم همراه باشد.

در دوره بارداری متناسب با آن چیزی که مشاوره ژنتیک به ما گفته باید غربالگری ها انجام شود، خصوصا در هفته اول پس از تولد باید فرزند از لحاظ بیماری متابولیک چک شود که اگر به بیماری متابولیک مبتلا شود سریعا شناسایی شود و داروهای لازم برای درمان آن تجویز شود.

• اگر سابقه ابتلا به سندرم داون در خانواده ای وجود نداشته باشد، آیا احتمال تولد نوزاد با این سندرم وجود دارد؟

در بیشتر موارد، سابقه خانوادگی ابتلا به این سندرم وجود دارد. اما علی رغم عدم سابقه ابتلا در فامیل، احتمال تولد نوزادی با سندرم داون وجود دارد. مهم ترین عامل موثر، سن مادر است. هر چه سن مادر بالاتر می رود، احتمال تولد نوزاد با سندرم داون وجود دارد.

• آیا مشاوره ژنتیک قبل بارداری، شامل هزینه های بیمه می‌شود؟

توصیه ما این است که در این خصوص حتما با بیمه مشورت داشته باشید، چرا که ممکن است قوانین هر شرکتی متفاوت باشد.

• اگر فردی تمایلی به انجام آمنیوسنتز نداشته باشد، باز هم می تواند مشاوره ژنتیکی را انجام دهد؟

در طول مشاوره ژنتیک، خود فرد اطلاعاتی در مورد تست های قبل از بارداری دریافت می کند. برخی از این تست ها هیچ گونه ضرری را به همراه ندارند. مشاور نمی تواند شما را وادار به انجام تستی کند، اما می تواند شما را در تصمیم گیری در خصوص تست های مختلف یاری برساند.

زوجینی که قصد بارداری دارند و می خواهند از عدم ابتلای کودک خود به شرایط و مشکلات ژنتیکی در آینده اطمینان حاصل نمایند، می توانند از مزایای مشاوره ژنتیک قبل از بارداری بهره مند شوند. نکته ای که باید به آن اشاره کنیم این است که زوجین حتی در طول بارداری نیز می توانند در جلسات مشاوره شرکت کنند.

• سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری ها و ناهنجاری های ژنتیکی، شانس داشتن فرزند مبتلا به این قبیل بیماری ها را افزایش می دهد. به همین خاطر، داشتن چنین شرایطی یکی از دلایل اصلی انجام مشاوره ژنتیک قبل بارداری می باشد.

کلام آخر

در ادامه شما می توانید سوالات خود را در رابطه با این مشاوره در قسمت دیدگاه های همین مقاله مطرح کنید تا توسط دکتر مریم اسلامی پزشک و دکتری تخصصی ژنتیک به آن ها پاسخ داده شود.