مشاوره ژنتیک برای جلوگیری از نابینایی نوزاد

در گذشته تعداد افرادی که به طور مادرزادی نابینا به دنیا می آمدند بسیار زیاد بود. در حقیقت در آن زمان هنوز علم تا اندازه ای پیشرفت نکرده بود که بتوان با کمک انجام مشاوره های ژنتیک پیش از ازدواج و پیش از بارداری از تولد نوزادان دچار اختلال نابینایی جلوگیری نمود.

امروزه با تلاش محققان حوزه ی علم ژنتیک، می توان با انجام این اقدامات، جلوی بروز 50 درصد از معلولیت های مادرزادی نابینایی و ناشنوایی را گرفت.

مطالبی که در این نوشته می خوانید، مورد تایید دکتر مریم اسلامی ، متخصص ژنتیک و دانش آموخته از دانشگاه هاروارد امریکا هستند.

 آمار نابینایی در ایران و جهان

بر اساس آخرین گزارش ها، چیزی در حدود 253 میلیون تن از جمعیت کل کره ی زمین از اختلالات نابینایی رنج می برند. همه ی این افراد نابینای مطلق نیستند و در واقع 36 میلیون نفر از آن ها را می توان در دسته ی افراد نابینای مطلق جای داد.

خوب است بدانید که 190 هزار نفر از این افراد در ایران زندگی می کنند.

میانگین سنی افراد نابینا در ایران حدود 37 سال است. نسبت تعداد افراد نابینا در کشور های پیشرفته در مقایسه با کشور های در حال توسعه 1 به 9 است. یعنی 90 درصد افراد نابینا در کشور های غیر پیشرفته زندگی می کنند.

دلیل نابینایی چیست؟

مهم ترین و اصلی ترین علت بروز نابینایی در افراد، عیوب انکساری چشم است. این مشکلات غیر قابل درمان هستند و در نهایت نابینایی فرد مبتلا را باعث می شوند.

یکی دیگر از دلایل اصلی نابینا شدن انسان ها را می توان آب مروارید دانست. البته در ایران در این زمینه اقدامات مفید و به روزی انجام می شود و به همین علت تعداد افرادی که در پی ابتلا به آب مروارید نابینا می شوند، بسیار کمتر است.

درمان جدید نابینایی

پیشگیری و درمان نابینایی چیزی است که هرگز در تصورات افراد قبل از ما نمی گنجید. به این معنا که کسی باورش نمی شد که روزی علم آن قدر پیشرفت کند که بتوان این بیماری را درمان کرد و یا حتی از بروز آن پیشگیری کرد.

حتما شنیده اید که عصر حاضر، عصر پیشرفت های ژنتیکی است. امروزه می توان با انجام مشاوره ژنتیک پیش از بارداری از تولد نوزادان نابینا پیشگیری کرد. بررسی های ژنتیکی افراد در همین راستا به ما کمک می کنند که بتوانیم به بهترین شکل ممکن از به دنیا آمدن فرزندان نابینا جلوگیری کرده و آمار تولد نوزادانی مبتلا به چنین اختلالاتی را به حداقل میزان ممکن برسانیم.

بعد از تولد نیز با انجام غربالگری های تنبلی چشم در کودکان می توان اقدامات مفیدی در زمینه جلوگیری از نابینایی در سنین بالا انجام داد.

جلوگیری از نابینایی جنین

نابینایی یکی از دردناک ترین و محدود کننده ترین اختلالات است. این مشکل می تواند به دلایل ژنتیکی ایجاد شود.

بیماری های ژنتیکی از همان ابتدا که جنین در رحم مادر به رشد و نمو می پردازد، می توانند زندگی وی را تحت تاثیر قرار دهند. چه بهتر که پیش از اقدام برای بارداری و یا حتی ازدواج، مشاوره ژنتیک انجام شود و از تولد چنین نوزادانی پیشگیری شود.

دکتر مریم اسلامی می توانند با بهره گیری از دانش روز دنیا و انجام بررسی های پیشرفته برای شما مشاوره ژنتیک پیش از بارداری انجام داده و در داشتن نسلی سالم شما را یاری دهند.

بیماریهای ژنتیکی چشم

در ادامه لیستی از مهم ترین بیماری های مربوط به چشم که علت و ریشه ی ژنتیکی دارند را مشاهده می کنید:

• زالی
• کور رنگی
• شب کوری
• انحراف چشم 
• قوز قرنیه ارثی
• رتینیت پیگمنتوزا
• آب مروارید مادرزادی
• سرطان رتینوپلاستوم
• تخریب مادرزادی قرنیه
• تخریب مادرزادی عدسی
• مشکلات ساختاری شبکیه
• ضعف پیشرونده عضلات چشم
• نداشتن یک یا هر دو چشم در بدو تولد
• کوچک بودن بیش از حد چشم به همراه نابینایی
• تخریب مادرزادی نقطه زرد (ماکولا) و عصب چشم

موارد بالا از جمله موارد شایع بیماری های ارثی چشم به شمار می روند.

بیشتر این بیماری ها غیر قابل درمان هستند یا هزینه بالایی برای درمان آن ها مورد نیاز است؛ این در حالی است که می توان از بروز آن ها پیشگیری کرد.

چرا که هر چقدر هم که روند درمان خوب پیش برود، باز هم عوارض ناشی از این اختلالات را نمی توان به طور کامل از بین برد.

بهترین راه پیشگیری از بیماری های مادرزادی

ژن ها آن قدر پر قدرت هستند که می توانند بیماری های مختلف را از نسلی به نسل دیگر انتقال داده و باعث افزایش تعداد افراد مبتلا به اختلالات خاص شوند.

وجود ژن معیوب اختلالات نابینایی در پدر، مادر و یا خویشاوندان درجه یک آن ها می تواند به میزان بسیار زیادی احتمال ابتلای فرزندان به این بیماری ها را افزایش دهد.

لازم به ذکر است که ازدواج فامیلی می تواند این احتمال را تا بالاترین حد ممکن بالا برده و ضریب خطر را افزایش دهد.

در مورد ازدواج فامیلی سالم بیشتر بخوانید. 

 خلاصه نکات

برای کاهش آمار ابتلا به بیماری های مختلفی از جمله بیماری های مربوط به بینایی، مهم ترین اقدام انجام مشاوره ژنتیک پیش از بارداری است.

دکتر مریم اسلامی ، متخصص ژنتیک در تهران می توانند به شما در انجام این مشاوره ها کمک کنند.

برای زندگی بخشیدن به فرزندی سالم با ما تماس بگیرید.