معلولیت ژنتیکی و پیشگیری از آن

معلولیت های ژنتیکی و یا به اصطلاح نقص های مادرزادی، در واقع اختلالات و مشکلاتی هستند که در روند رشد کودک وجود داشته و شرایط جسمی، سلامتی و رشد او را با کودکان سالم، متفاوت می کنند. انواع مختلفی از معلولیت های ژنتیکی وجود دارد که علت آن از تغییرات ژنتیکی تا تلفیق اثر ژنتیک و محیط، متغیر است. به عنوان مثال می توان به بیماری های مادرزادی قلب، شکاف لب و سندرم داون اشاره کرد. تولد یک انسان با معلولیت های ژنتیکی و ادامه زندگی، هم برای خود فرد و هم برای والدین و نزدیکان او سخت و ناراحت کننده است. دقیقا به همین دلیل است که مشاوره ژنتیک قبل از بارداری و حتی مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، از اهمیت بالایی برخوردار هستند. 

معلولیت ژنتیکی چیست؟

نقایص مادرزادی یا معلولیت ژنتیکی، تغییرات رشد غیر طبیعی در بدن هستند که در طول رشد جنین اتفاق می‌افتند. این تغییرات می تواند هر قسمت از بدن جنین را تحت تاثیر قرار دهد. پزشکان می توانند بعضی از معلولیت های ژنتیکی و نقص های مادرزادی را در دوران بارداری، پس از تولد نوزاد یا بعد ها و در طول زندگی کودک تشخیص دهند. معمولا بیشتر معلولیت های ژنتیکی از لحظه تولد و یا تا یک سالگی قابل مشاهده هستند. با این وجود همه معلولیت های ژنتیکی نیز قابل مشاهده نیستند.

شاید بعضی از معلولیت های ژنتیکی، تهدید کننده زندگی نباشند؛ اما براساس نوع و شدتی که دارند کیفیت زندگی را تحت تاثیر قرار می دهند. بعضی از معلولیت های ژنتیکی فقط ظاهر فرد را تغییر می دهند، در حالی که برخی دیگر می توانند بر نحوه تفکر، حرکت و عملکرد او تأثیر بگذارند!

انواع معلولیت های ژنتیکی و نقص های مادرزادی

برخی از شایع ترین معلولیت های ژنتیکی و نقص های وادرزادی شامل موارد زیر است:

• شکاف لب و/یا شکاف کام.
• ناهنجاری های رشد استخوان که باعث کوتاهی قد، از دست دادن اندام یا اسکولیوز می شود.
• بیماری های مادرزادی قلب
• ناهنجاری های کروموزومی (سندرم داون).
• پاچنبری.
• سندرم جنین الکل.
• کم خونی داسی شکل
• بیماری هانتینگتون

البته لازم است این نکته را ذکر کنیم که متاسفانه معلولیت های ژنتیکی محدود به این موارد نیستند و موارد بسیار بیشتری نیز وجود دارد.

آیا افراد دارای معلولیت ژنتیکی ناقص هستند؟

معلولیت ژنتیکی یا  نقص مادرزادی یک اصطلاح پزشکی دقیق برای توصیف تغییرات ساختاری در بدن یک فرد است که در طول رشد جنینی او رخ داده است. اشکالی ندارد که به یک بیماری به عنوان نقص مادرزادی اشاره کنیم. اما اگر افراد دارای نقص مادرزادی هستند، هرگز درست نیست که افراد را معیوب یا ناقص خطاب کنیم. تغییرات بدن انسان ها، هرگز معرف هویت و شخصیت آن ها نیست. بنابراین هنگام صحبت کردن با افرادی که دارای معلولیت ژنتیکی هستند از صحبت کردن به شیوه ای منفی یا نامهربانانه خودداری کنید.

بارزترین نشانه های داشتن معلولیت ژنتیکی

علائم معلولیت ژنتیکی یا نقص های مادرزادی از خفیف تا شدید متغیر است. این علائم می توانند تقریباً هر قسمت از بدن مانند استخوان ها و اندام ها را تحت تاثیر قرار دهند.

در طول بارداری، معمولا پزشکان از سونوگرافی و تست های غربالگری برای بررسی علائم نقص مادرزادی استفاده می کند. 

علائم وجود معلولیت ژنتیکی یا نقص مادرزادی در دوران بارداری می تواند شامل موارد زیر باشد:

• سطح پروتئین در آزمایش خون که بالاتر یا کمتر از حد انتظار است.
• مایع اضافی پشت گردن جنین در طول سونوگرافی.
• ناهنجاری های ساختاری اندام های داخلی جنین، مانند قلب، در طول اکوکاردیوگرام جنین

برخی از نقایص مادرزادی تا زمان تولد کودک یا اندکی پس از تولد وجود نخواهد داشت. 

علائم و نشانه‌های معلولیت ژنتیکی در میان نوزادان و کودکان نوپا عبارتند از:

• ریتم غیر طبیعی قلب.
• دشواری در نفس کشیدن خود به خود.
• پاسخ ندادن به نشنیدن نام خود یا صداهای بلند.
• چشمان آنها شما یا شیئی را که جلوی آنهاست تعقیب نمی کند.
• مشکل در تغذیه
• سر، صورت، چشم ها، گوش ها یا دهان آنها ویژگی های منحصر به فردی دارد.
• ویژگی های اصلی هر مرحله از رشد را نشان نمیدهند
• تحریک پذیری

این فهرست کاملی از علائم و نشانه‌های معلولیت ژنتیکی نیست! اگر چیزی درست به نظر نمی‌رسد یا متوجه هر یک از علائم و نشانه‌های ذکر شده در بالا در فرزند خود شده اید، باید به متخصص ژنتیک مراجعه کرده تا معاینات و بررسی های لازم انجام شود.

بررسی علت های اصلی معلولیت ژنتیکی

چندین علت احتمالی برای نقایص مادرزادی وجود دارد، از جمله:

• تغییرات ژنتیکی
• عوارض جانبی بعضی از دارو ها
• قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی
• تجربه ها و اتفاقات دوران بارداری

این علت ها در طول رشد جنین رخ می دهد. بسیاری از آنها خارج از کنترل هستند و کاری نمی توانید برای جلوگیری از آنها انجام دهید.

هنگامی که جنین در رحم در حال رشد است، پس از لقاح دو مرحله اصلی رشد را طی می کند. مرحله اول در 10 هفته ابتدایی پس از لقاح رخ می دهد. اکثر سیستم ها و اندام های اصلی بدن جنین در این دوران شکل می گیرند. مرحله دوم یا مرحله جنینی، باقیمانده دوران بارداری است. این دوره جنینی زمان رشد اندام ها و به طور کلی رشد جنین است.

جنین در حال رشد در مرحله جنینی که اندام های او در حال رشد هستند در برابر نقص های مادرزادی آسیب پذیرتر است. به عنوان مثال، قرار گرفتن در معرض مواد یا مواد شیمیایی می تواند بیشترین آسیب را بین دو تا 10 هفته پس از لقاح به جنین وارد کند.

علم پزشکی علت حدود 30 درصد از معلولیت های ژنتیکی را شناسایی کرده است. این بدان معناست که حدود 70٪ بدون دلیل مستقیم باقی مانده اند!

تاثیر ژنتیک بر بروز معلولیت های ژنتیکی

حدود 20 درصد از نقایص مادرزادی در نتیجه عوامل ژنتیکی رخ می دهد

سلول های بدن انسان به طور متوسط ​​شامل 46 کروموزوم است و هر کروموزوم حاوی هزاران ژن است. هر ژن حاوی طرحی است که رشد یا عملکرد یک قسمت خاص بدن را کنترل می کند. در میان افرادی که کروموزوم های بسیار زیاد یا بسیار کمی دارند، سلول های آنها پیامی درهم در مورد چگونگی رشد و عملکرد دریافت می کنند.

تغییرات کروموزوم زمانی رخ می دهد که:

• تعداد زیاد کروموزوم: سندرم داون نمونه ای از شرایطی است که در اثر تعداد زیاد کروموزوم ایجاد می شود. در طول تقسیم سلولی، افراد مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 دارند.
• کروموزوم کافی نیست: سندرم ترنر نمونه ای از یک بیماری کروموزومی است که در آن فرد بدون بخشی از یک کروموزوم جنسی X کامل یا از دست رفته متولد می شود.
•  کروموزوم های حذف شده: یک تغییر ژنتیکی می تواند بر تعداد کروموزوم های DNA شما تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، افرادی که مبتلا به سندرم پرادر ویلی هستند، اطلاعات ژنتیکی کروموزوم 15 را از دست داده اند.
• کروموزوم‌های جابه‌جا شده: کروموزوم‌ها می‌توانند در داخل DNA شما به جایگاهی غیر از جایگاه خود حرکت کنند. این به عنوان جابجایی شناخته می شود. نمونه ای از جابجایی موارد نادری از سندرم اسمیت-مگنیس است.

برخی از معلولیت های ژنتیکی ارثی هستند. این بدان معنی است که شما میتوانید بیماری ها یا اختلالاتی که در سابقه بیولوژیکی شما وجود دارد را به نسل بعدی انتقال دهید. سایر شرایط به طور تصادفی (به صورت پراکنده) رخ می دهد و ممکن است شما سابقه ای از این بیماری را در خانواده خود نداشته باشید!

تاثیر قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی بر معلولیت ژنتیکی

مواد شیمیایی موجود در محیط می تواند بر رشد جنین تأثیر بگذارد و منجر به معلولیت های ژنتیکی شود. عمده ترین مواد شیمیایی که تاثیرات منفی و مخرب را ایجاد می کنند، عبارت اند از:

• الکل.
• مواد اعتیاد آور مانند کافئین، داروهای تجویزی و داروهای غیر پزشکی.
• آفت کش ها یا سم های باغبانی
• آلودگی

معلولیت ژنتیکی در مناطق خاصی از جهان که در آن افراد از آفت کش ها و سم های خطرناک استفاده می کنند، رایج است. نمونه ای از آن عامل نارنجی است، یک سم علف کُش (مواد شیمیایی گیاه کش) که در جنگ ویتنام از سال 1962 تا 1971 استفاده می شد. این علف کش به دلیل اثرات مضر و کشنده آن دیگر در بازار موجود نیست.

چه مواردی خطر بروز معلولیت های ژنتیکی را افزایش می دهد؟

برخی عوامل یا شرایط سلامتی می توانند شما را بیشتر در معرض خطر تولد فرزندی با معلولیت ژنتیکی و نقص های مادرزادی قرار دهند. این موارد شامل موارد زیر است، اما محدود به این موارد نیست!

• دیابت.
• چاقی.
• سن والدین متولد شده (بیش از 35 سال).
• یک بیماری ژنتیکی در سابقه خانوادگی بیولوژیکی شما وجود دارد (استعداد ژنتیکی).
• اختلال مصرف مواد
• مصرف داروهای خاص

پزشک متخصص ژنتیک می تواند قبل از باردار شدن در مدیریت هرگونه شرایط زمینه‌ای به شما کمک کند. همچنین می توانند آزمایش ژنتیک قبل از بارداری را برای ارزیابی خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی انجام دهند.

آیا می توان از معلولیت ژنتیکی پیشگیری کرد؟

اختلال ژنتیکی اختلالی است که در بدن انسان به دلیل بی نظمی در DNA رخ می دهد و یکی از عوامل بروز آن، وراثت است. به همین دلیل است که اغلب می شنویم که مردم می گویند: فلان بیماری یا مشکل ژنتیکی است؟! قبلا کسی در خانوده شما این مشکل را داشته است؟!

این بدان معناست که صفات یا ویژگی های مشترک یا حتی بیماری ها می تواند در زمان تولد از والدین به فرد منتقل شود. اختلالات ژنتیکی قابل درمان نیستند؛ اما میتوان از آن ها پیشگیری کرد. اختلال ژنتیکی یکی از چندین علت مرگ و میر نوزادان است. در واقع 20 درصد از مرگ و میر نوزادان در کشورهای توسعه یافته به دلیل اختلالات ژنتیکی است. ژن ها در هنگام تولد فرزند بسیار قدرتمند هستند.

آگاهی داشتن از وضعیت ژن های پدر و مادر قبل از اقدام برای بارداری، بسیار مهم است. کوچکترین سهل انگاری ممکن است منجر به بروز یک اختلال ژنتیکی شدید در نوزاد شود. بهترین گزینه برای داشتن یک نوزاد سالم در آینده انجام مشاوره ژنتیک و غربالگری قبل از بارداری و در صورت امکان حتی قبل از ازدواج است. گاهی اوقات، خانواده‌ها از اختلالات ژن‌های خود بسیار آگاه هستند، اما تصمیم می‌گیرند که این واقعیت را نادیده بگیرند؛ بدون اینکه بدانند پیامدهای آن می‌تواند تا چه اندازه دردسر ساز باشد. هر ساله بسیاری از والدین از تولد نوزادی با برخی بیماری ها و معلولیت های ژنتیکی شگفت زده می شوند. جالب اینجاست که ناقلین معمولاً افراد سالم هستند، اما زمانی که والدین هر دو ناقل جهش در یک ژن باشند، خطر تولد فرزندی مبتلا به آن جهش یا اختلال، بسیار بالا است. متاسفانه این انتقال اختلالات ژنتیکی، به دلیل عدم آگاهی از اختلالات ژنتیکی و آزمایشاتی که می تواند آنها را غربال کند در حال افزایش است.

هر پدر و مادری آرزو می کند فرزندش سالم باشد. انجام آزمایش ژنتیک، قبل از اقدام برای باردار شدن و تنظیم خانواده ای سالم بسیار ارزنده است. زیرا می‌تواند به شناسایی والدین ناقل معلولیت های ژنتیکی، کمک کرده و همچنین میزان احتمال تولد فرزند مبتلا را تخمین بزند. آزمایش باید روی هر دو والد انجام شود. در مواردی که مشخص شود هر دو طرف ناقل ژن مغلوب یکسان هستند، می توانند از متخصص خود در مورد تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) راهنمایی دریافت کنند تا بتوانند تا یک فرزند سالم را به دنیا بیاورند.