اولین داروی ژن درمانی هموفیلی

داروی ژن درمانی هموفیلی برای اولین بار توسط سازمان غذا و داروی آمریکا تایید شده است.

به طور کلی، بیماران هموفیلی پتانسیل پاسخ دهی به ژن درمانی را دارا هستند؛ زیرا افزایش اندک در سطوح فاکتور خون، با بهبود قابل توجه فنوتیپ خونریزی در بیماران مبتلا، به شدت مرتبط است.

سازمان غذا و داروی ایالات متحده Roctavian، یک ژن درمانی مبتنی بر ناقل ویروس مرتبط با آدنو را برای درمان بزرگسالان مبتلا به هموفیلی A شدید بدون آنتی بادی های از قبل موجود برای ویروس آدنو مرتبط با سروتیپ 5 تایید کرد که توسط آزمایش تایید شده FDA شناسایی شده است

“هموفیلی ارثی A یک اختلال خونریزی دهنده بالقوه جدی است. پیتر مارکز، پزشک و مدیر مرکز ارزیابی و تحقیقات بیولوژیکی FDA، گفت: موارد شدید هموفیلی A می‌تواند باعث مشکلات سلامتی تهدید کننده زندگی شود، زیرا خطر خونریزی کنترل‌ نشده افزایش می‌یابد. تایید امروز سازمان غذا و داروی آمریکا، نشان‌دهنده پیشرفت مهمی در ارائه گزینه‌های درمانی برای بیماران مبتلا به این اختلال خونریزی است و درمان با ژن درمانی ممکن است نیاز به درمان روتین مداوم را کاهش دهد.

هموفیلی A یک اختلال خونریزی ژنتیکی نادر است که به دلیل جهش در ژن تولید کننده فاکتور هشت VIII، پروتئینی که خون را قادر به لخته شدن می کند، رخ می دهد. این اختلال در درجه اول مردان را تحت تاثیر قرار می دهد

این کمبود در FVIII باعث می شود که افراد مبتلا خونریزی کنترل نشده داشته باشند و نسبت به افرادی که این بیماری را ندارند خونریزی طولانی تری داشته باشند. فراوانی و شدت اپیزودهای خونریزی به میزان پروتئین FVIII بستگی دارد. هموفیلی A شدید با سطوح پایین FVIII (کمتر از 1٪ در خون) مشخص می شود و حدود 60٪ از همه موارد را نشان می دهد. هموفیلی A شدید ممکن است منجر به خونریزی در اندام های حیاتی بدن مانند کلیه ها و مغز شود که در صورت عدم درمان می تواند تهدید کننده زندگی باشد

درمان هموفیلی شدید A معمولاً شامل استفاده از درمان جایگزین FVIII یا داروهای مبتنی بر آنتی بادی برای بهبود توانایی لخته شدن خون و کاهش احتمال خونریزی است.