جهش ژنتیکی؛ اسرار و آثار آن در زندگی

جهش ژنتیکی تغییراتی است که در توالی ژنتیک به وجود می آید، و نکته ای که در رابطه با آن وجود دارد این است که پس از بروز جهش در ژنتیک فرد، در صورت تولید مثل امکان انتقال آن به فرزندان وجود دارد برای همین مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج از اهمیت زیادی برخوردار است. صحبت هایی مبنا بر این وجود دارد که جهش های ژنتیکی تصادفی هستند در ادامه این مقاله قصد داریم به بررسی این موضوه بپردازیم و این سوال را پاسخ دهیم که آیا جهش های ژنتیکی تصادفی هستند؟

دلیل این جهش در فرد ممکن به صورت ارثی از والدین باشد و همانطور که اشاره کردیم از بدو تولد در او وجود داشته باشد. علت دیگر جهش های ژنتیکی ممکن است عواملی که باعث بروز سرطان می شوند، عوامل محیطی، قرار گرفتن در معرض پرتوهای ور انرژی و …. باشند.

جهش ژنتیکی چیست؟

جهش ژنتیکی، پدیده‌ای فراگیر و پیچیده در علم ژنتیک است که بر زندگی افراد و جامعه تأثیرات گسترده‌ای دارد.

جهش ژنتیکی به تغییرات ناگهانی یا ارثی در ساختار ژن‌ها یا کروموزوم‌ها اطلاق می‌شود که می‌تواند از طریق عوامل محیطی یا فرآیندهای داخلی ایجاد شود. این تغییرات ممکن است در نوع یا تعداد بازوهای کروموزومی، جایگاه یا ترتیب ژن‌ها، یا ساختار مولکولی ژن‌ها اتفاق بیفتد. جهش‌ها می‌توانند از نظر شکل، عملکرد یا رفتار سلول‌ها و افراد تحت تأثیر قرار گیرند. برخی جهش‌ها ممکن است بدون اثر مرئی بر فرد باقی بمانند، در حالی که بعضی دیگر می‌توانند منجر به بروز بیماری‌های ژنتیکی، اختلالات توسعه و رشد، یا حتی به تغییرات ارثی در نسل‌های آینده شوند.

انواع جهش ژنتیکی

جهش نقطه‌ای

• مورد مثال: جهش نقطه‌ای در ژن CFTR که باعث بروز بیماری موکوویسیدوز می‌شود. در این نوع جهش، یک بازوی کوچک از ژن تغییر می‌کند که موجب تولید یک پروتئین ناکارآمد می‌شود و باعث اختلال در عملکرد غدد صفراوی و تنفسی می‌شود.

جهش ساختاری

• مورد مثال: جهش‌های ترانسلوکاسیون در لوسمی میلوئیدی حاد. در این نوع جهش، بخشی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر منتقل می‌شود که ممکن است باعث تولید پروتئین‌های ناعادی یا ایجاد خلل در عملکرد سلولی شود.

جهش کروموزومی

• مورد مثال: سندرم داون (تریزومی ۲۱). در این نوع جهش، یک کروموزوم اضافی در سلول‌ها حاضر است که باعث تغییرات شدید در رشد و توسعه فیزیکی و ذهنی فرد می‌شود و عوارض جانبی جدی مانند ناتوانی ذهنی و مشکلات قلبی می‌آورد.

هر یک از این انواع جهش ژنتیکی می‌توانند عواقب مختلفی برای سلامتی و عملکرد فیزیولوژیکی فرد داشته باشند و نیازمند مدیریت و درمان مناسب می‌باشند.

یافته های نوین درباره جهش ژنتیکی در گیاه و انسان

این کار در مقاله Nature منتشر شده است، “سوگیری جهش منعکس کننده انتخاب طبیعی در thaliana Arabidopsis”

“ما همیشه جهش را اساسا تصادفی در ژنوم می دانستیم.” گری مونرو، دکتر، استادیار دانشگاه کالیفرنیا، دیویس، بخش علوم گیاهی، گفت: » به نظر می رسد که جهش بسیار غیرتصادفی است و به گونه ای غیرتصادفی است که به نفع گیاه است. این یک روش کاملا نوین برای تفکر در مورد جهش است.

محققان سه سال را صرف توالی یابی DNA صدها A. thaliana در آزمایش های جمع آوری جهش کردند. این گیاه دارای ژنوم نسبتا کوچکی است که از حدود 120 میلیون جفت باز تشکیل شده است. داده های توالی بیش از یک میلیون جهش را نشان داد. درون آن جهش ها، یک الگوی غیرتصادفی، برخالف آنچه انتظار می رفت، آشکار شد.

دتلف وایگل، دکتر، مدیر علمی موسسه ماکس پالنک گفت: «در نگاه اول، به نظر می رسد آنچه ما پیدا کردیم با این نظریه ی اثبات شده که (جهش های اولیه کاملا تصادفی هستند و تنها انتخاب طبیعی تعیین می کند که کدام جهش در موجودات مشاهده می شود)، تناقض داشت.

آن ها به جای تصادفی بودن، مناطقی از ژنوم را پیدا کردند – که حاوی بیش از حد ژن های اساسی بود – با نرخ جهش پایین تر. به طور خاص ، نویسندگان خاطرنشان کردند که : « فرکانس جهش در داخل اجسام ژنی به نصف و در ژن های اساسی به دو سوم کاهش می یابد»

“این ها مناطق واقعا مهم ژنوم هستند.” مونرو گفت: « نواحی که از نظر بیولوژیکی مهم ترین هستند، مناطقی هستند که از جهش محافظت می شوند.» این مناطق همچنین به اثرات مضر جهش های جدید حساس هستند. ویگل افزود: « بنابراین به نظر می رسد که ترمیم آسیب DNA به ویژه در این مناطق تاثیرگذار باشد.

یافته ها نشان می دهد که ویژگی های اپی ژنومیک و فیزیکی بیش از 90 درصد واریانس در الگوی ژنومی سوگیری جهش ژن های اطراف را توضیح می دهد. و ژن هایی که در معرض انتخاب خالص سازی قوی تر هستند، نرخ جهش کمتری دارند. ویگل گفت: « این بدان معناست که ما می توانیم پیش بینی کنیم که کدام ژن ها بیشتر از سایرین جهش پیدا می کنند و این به ما ایده خوبی از آنچه در حال وقوع است، می دهد.»

این کار پیچیدگی در نظریه تکامل با انتخاب طبیعی داروین می افزاید، زیرا آشکار شد که این گیاه برای محافظت از ژن های خود در برابر جهش برای تضمین بقا تکامل یافته است. ” این گیاه راهی برای محافظت از مهم ترین جایگاه های خود در برابر جهش ایجاد کرده است.” ویگیل گفت:«این کشف بسیار هیجان انگیز است زیرا ما می توانیم از این اکتشافات حتی برای فکر کردن در مورد چگونگی محافظت از ژن های انسانی در مقابل جهش استفاده کنیم.» دانستن اینکه چرا برخی از مناطق ژنوم بیشتر از سایرین جهش می یابند، می تواند به پرورش دهندگانی که به تنوع ژنتیکی برای توسعه محصولات بهتر متکی هستند کمک کند.

دانشمندان هم چنین می توانند از این اطلاعات برای پیش بینی بهتر یا توسعه درمان های نوین برای بیماری های ژنتیکی که در اثر جهش ایجاد می شوند، استفاده کنند.

از این مقاله می توان نتیجه گرفت : اکتشافات ما گزارش کامل تری از نیروهای محرک الگوهای تنوع طبیعی ارائه می دهد؛ آن ها باید راه های نوینی از تحقیقات نظری و عملی در مورد نقش جهش در تکامل را الهام بخشند.

عواقب جهش ژنتیکی بر زندگی انسان

جهش ژنتیکی می‌تواند عواقب گوناگونی برای زندگی انسان داشته باشد. برخی جهش‌ها می‌توانند به بروز بیماری‌های ژنتیکی منجر شوند که می‌توانند از جمله بیماری‌های مزمن و جدی مانند موکوویسیدوز، بتا-تالاسمی، یا سندرم داون باشند. این بیماری‌ها می‌توانند منجر به محدودیت‌های جسمی و ذهنی، کاهش کیفیت زندگی و نیاز به مراقبت‌های پیچیده و مداوم شوند. علاوه بر این، جهش‌های ژنتیکی ممکن است تأثیرات منفی بر رشد و توسعه فیزیکی و ذهنی فرد داشته باشند، که می‌تواند منجر به مشکلاتی مانند ناتوانی ذهنی، اختلالات حرکتی، و مشکلات روانی شود. همچنین، برخی جهش‌ها می‌توانند بر توانایی افراد در پرداختن به فعالیت‌های روزمره و حتی در تحصیل و شغل تأثیر بگذارند. از این رو، مدیریت و پیشگیری از جهش‌های ژنتیکی از اهمیت بالایی برخوردار است تا بتوان بهبود شرایط زندگی افراد را فراهم نمود و عواقب ناخواسته آنها را کاهش داد.

آیا جهش های ژنتیکی تصادفی هستند؟

یافته های جدید این موضوع را پیشنهاد نمی کند. آزمایش های دهه 1940 یک اصل کلیدی ژنتیک را ثابت کردند ؛ جهش زایی به طور تصادفی در سراسر ژنوم اتفاق می افتد.

 با این حال، تحقیقات جدید نشان می دهد که جهش ها ممکن است تصادفی تر از آنچه در ابتدا تصور می شد باشد. با استفاده از thaliana Arabidopsis ،محققان نشان دادند که میزان جهش در مدل گیاه در مناطق ژنومی خاص کمتر است،به ویژه مناطقی که برای عملکردهای خاصی مهم هستندد (جایی که جهش ها می توانند آسیب بیشتری وارد کنند). این یافته ها ممکن است به طور اساسی درک تکامل را تغییر دهد و می تواند روزی به محققان کمک کند تا محصولات بهتری را پرورش دهند یا حتی به انسان ها در مبارزه با سرطان کمک کنند

راهکارهای پیشگیری از عواقب منفی جهش ژنتیکی

پیشگیری از جهش‌های ژنتیکی منفی از اهمیت بسیاری برخوردار است و می‌تواند از طریق اقداماتی متنوعی صورت پذیرد. این اقدامات شامل موارد زیر می‌شود:

۱. سنجش و تشخیص زودرس بیماری‌های ژنتیکی: انجام تست‌های ژنتیکی و سنجش‌های پیش از ازدواج یا بارداری می‌تواند به تشخیص زودرس بیماری‌های ژنتیکی کمک کند تا اقدامات مناسب برای پیشگیری یا کاهش عوارض آنها انجام شود.

۲. مشاوره ژنتیکی: مشاوره از متخصصین ژنتیکی و روانشناسان می‌تواند به افراد و خانواده‌هایی که در معرض خطر جهش‌های ژنتیکی هستند، کمک کند تا بهترین راه حل‌ها و راهکارهای پیشگیری را انتخاب کنند.

۳. ارتقاء سلامت عمومی: حفظ یک سبک زندگی سالم شامل مصرف یک تغذیه مناسب، ورزش منظم، جلوگیری از مصرف مواد مخدر و سیگار، و کاهش استرس می‌تواند به پیشگیری از جهش‌های ژنتیکی کمک کند.

۴. انتخاب مناسب شریک زندگی: افرادی که در معرض خطر جهش‌های ژنتیکی هستند، می‌توانند با انتخاب شریک زندگی با تاریخچه ژنتیکی سالم، احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی را کاهش دهند.

۵. مراقبت‌های پزشکی منظم: انجام مراقبت‌های پزشکی منظم شامل بررسی‌های پزشکی و آزمایشات دوره‌ای می‌تواند به شناسایی زودرس و مدیریت بهتر بیماری‌های ژنتیکی کمک کند.