عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی

درحالی که تحقیقات ثابت کرده است که عوامل ژنتیکی در بیش از نیمی از ناهنجاری های ذهنی موثر است، امروزه اهمیت ارتقای سطح اطلاعات و آگاهی عموم مردم با مشاوره تخصصی ژنتیک افزایش پیدا کرده است. با وجود این میزان از آگاهی مردم، دیگر تولد نوزادان با بروز بیماری های ژنتیکی مادرزادی موجه نیست. مهمترین عامل بروز عقب ماندگی ذهنی در کودکان متولد شده از ازدواج های فامیلی، بیماری های ژنتیکی است که حاصل به ارث رسیدن اتوزوم های مغلوب است. تحقیقاتی که تا کنون انجام شده نشان می دهد: بررسی های کروموزومی متداول ترین روش برای تست اولیه تشخیص عقب ماندگی ذهنی می باشد. در ادامه با دکتر مریم اسلامی، متخصص ژنتیک در تهران همراه بشید تا اطلاعات جامعی در مورد این موضوع کسسب نمایید.

علت عقب ماندگی ذهنی

بر اساس آمار منتشر شده شیوع عقب ماندگی ذهنی در جوامع متفاوت؛ به طور تقریبی 1-3 درصد است. حدود 40 درصد از بیماران عقب مانده ذهنی دارای ناهنجاری های کروموزومی هستند. که تنها در حدود 10 درصد از این ناهنجاری های کروموزومی به روش های معمول قابل تشخیص است. ناهنجاری های کروموزومی بیان ژن را برای مسیر تکامل مختل می کنند. از جمله ناهنجاری های ساختاری کروموزومی شایع در بروز بیماری عقب ماندگی ذهنی می توان به جابه جایی کروموزومی اشاره کرد. جابه جایی های کروموزومی به صورت دو طرفه یا بین کروموزوم های آکروسنتریک ( که سانترومر آن ها در انتها است ) دیده می شود. جابه جایی های کروموزومی در حالت نامتعادل باعث بروز اختلالات جسمی و ذهنی می شوند. اما در صورتی که جابه جایی کروموزومی به صورت متعادل باشد، فنوتیپ بیمار(علائم ظاهری) طبیعی است در حالی که این اختلال در کروموزوم ها می تواند منجر به ناباروری یا سقط جنین شود و همین طور احتمال تولد نوزاد دارای ناهنجاری ژنتیکی را افزایش می دهد.

تشخیص عقب ماندگی ذهنی در جنین

امروزه برای تشخیص عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی در جنین از تست غربالگری استفاده می کنند. غربالگری نوعی بررسی ژنتیکی محسوب می شود که از جمله روش هایی برای تشخیص اختلالات کروموزومی در جنین است. این بررسی در زمان بارداری انجام می شود. تست غربالگری بیشتر برای بررسی اختلالات مربوط به سندرم داون یا تری زومی 21 و دیگر ناهنجاری های شایع کروموزومی انجام می شود. در صورتی که ازدواج فامیلی یا سابقه بیماری ژنتیکی در فامیل زوجین وجود دارد بایستی این بررسی ها قبل از بارداری انجام گردد.

ویژگی های کودکان کم توان ذهنی

افراد دارای عقب ماندگی های ذهنی در انجام فعالیت های طبیعی روزانه مانند لباس پوشیدن، غذا خوردن، برقراری ارتباط های اجتماعی و … دچار کندی یا اختلال هستند و برای انجام کارهای شخصی خود به دیگران وابسته اند. کودکان دارای عقب ماندگی ذهنی در مقایسه با هم سالان خود دارای توانایی پایین تری برای تصمیم گیری، حل مسئله و یادگیری هستند که با تست های معمول هوش، کمبود بهره ی هوشی نسبی در آن ها ملموس است.

با توجه به هزینه های گزاف نگهداری و قابل درمان نبودن، ضمن فشار های عاطفی خانواده های همچون کودکانی، امتناع از ازدواج های فامیلی و استفاده از مشاوره های ژنتیک پیش از ازدواج، قبل و حین حاملگی و همچنین انجام تست های غربالگری دوران حاملگی اکیدا توصیه می شود.

کلام آخر

با خواندن این مقاله دانستیم که اهمیت مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و مشاوره ژنتیک پیش از بارداری تا چه اندازه در جلوگیری از تولد فرزندانی با اختلالات ژنتیکی مانند عقب ماندگی های ذهنی موثر و مفید است.

شما می توانید برای بهره مندی از تجارب بهترین مشاور ژنتیک به مطب دکتر مریم اسلامی ، متخصص ژنتیک در تهران مراجعه فرمایید.

برای اطلاع از راه های ارتباطی با مطب دکتر مریم اسلامی می توانید اینجا کلیک کنید.