توالی یابی کل ژنوم انسان یکی از بزرگترین پرو‌ژه‌های علمی پزشکی در تاریخ است. این پروژه در اواخر سال 1990 شروع و در اوایل سال 2003 به پایان رسید. دستاورد این پروژه دستیابی به توالی ژنوم انسان است که اطلاعات کاملی را از ژنوم انسان در اختیار دانشمندان و پژوهشگران قرار داده است. توالی یابی کل ژنوم انسان به مطالعات زیست شناسی سرعت بالاتری بخشیده و در تشخیص و درمان بسیاری از بیماری‌ها تاثیرات چشمگیر داشته است.
توالی یابی ژنوم چیست؟
ژن‌ها شامل کدهایی هستند که در عملکرد تمام قسمت‌های بدن نقش دارند. DNA ها همه چیز را مانند رنگ مو، قد، نحوه‌ی راه رفتن، عملکرد تنفسی، کلیوی و غیره را تحت کنترل دارند. در واقع ژن‌ها مانند یک دفترچه‌ی راهنما عمل می‌کنند که به بدن انسان دستور می‌دهد به چه صورت کار کند. ژن‌ها باعث تولید پروتئین می‌شوند و پروتئین‌ها عملکردهای اساسی در سلول‌ها، بافت‌ها و اندام‌های بدن را تحت کنترل دارند.
توالی یابی ژنوم انسان یک تلاش علمی بین‌المللی جهت تعیین ژنوم انسان بود که در سال 2003 توانست بیش از 90 درصد ژنوم انسان را با فناوری‌های توالی یابی DNA که در آن زمان وجود داشت، شناسایی نماید و در اختیار دانشمندان و پژوهشگران قرار دهد.
توالی یابی ژنوم شامل تعیین دقیق بازهای Gs, Cs, As و Tsدر DNA انسان است. در این پروژه توالی سه میلیارد جفت باز شیمیایی آدنین، تیمین، گوانین و سیتوزین که DNA انسان را تشکیل می‌دهد شناسایی شد.
همه چیز درباره بیماری های ژنتیکی و انواع آن
مزیت‌های استفاده از توالی یابی ژنوم چیست؟
· محققان حوزه‌ی پزشکی می‌توانند جهش‌های ژنتیکی بیماریزا را به موقع شناسایی نمایند و راهکارهای پیشگیری از بیماری را پیش از شروع علائم بیماری ارائه دهند.
· تشخیص ناتوانایی‌های ذهنی و رشدی کودکان
· تشخیص بیماریهای مادرزادی شدید در طی دوران بارداری
· تشخیص و درمان بیماریهای ژنتیکی پس از تولد نوزاد و یا در سنین بزرگسالی
تشخیص بهترین درمان با توالی یابی ژنوم
همان‌طور که اشاره کردیم ژن‌ها حاوی اطلاعاتی هستند که تمام عملکردهای بدن انسان را در کنترل دارند. زمانی که یک و یا چند ژن عملکرد صحیحی نداشته باشد می‌تواند باعث ایجاد بیماری شود. تغییراتی که منجر به ایجاد اختلال در عملکرد ژن میشود را جهش ژنتیکی می‌گویند. با اینکه تمام جهش‌های ژنتیکی زیان آور و خطرناک نیستند اما تعدادی از آنها می‌توانند بیماریهای خفیف و شدیدی را ایجاد نمایند.
توالی یابی ژنوم به محققان کمک می‌نماید تا ژن معیوبی که منجر به ایجاد بیماری شده است را شناسایی نمایند. تشخیص ژن معیوب می‌تواند در تشخیص زودهنگام و حتی درمان بسیاری از بیماری‌ها موثر باشد. برخی از بیماریهای ژنتیکی که امید است با توالی یابی ژنتیکی بتوان درمان‌های موثری را برای آن ارائه نمود عبارت است از:
– برخی از انواع سرطان
– فیبروز کیستیک
– بیماریهای قلبی
– دیابت
– هموفیلی
– ایدز
تشخیص بهترین درمان با توالی یابی ژنوم برای هر کدام از بیماریهای نام برده می‌تواند به روش متفاوتی صورت بگیرد.
درمان‌هایی که با توالی یابی ژنوم برای بیماریهای مختلف در دسترس هستند عبارتند از:
1. درمان‌های ژنتیکی
درمان‌های ژنتیکی بخش شامل درمان‌های متعددی میشود که عبارتند از:
- برداشتن بخشی از DNA که باعث بیماری میشود.
- غیرفعال کردن ژن بیماریزا جهت پیشگیری از تولید پروتئین آسیب زا
- فعال کردن یک ژن برای ساخت پروتئین مورد نیاز
- اصلاح جهش‌های ژنتیکی که منجر به ایجاد بیماری شده است.
با توجه به اینکه پروژه‌ی توالی یابی ژنوم انسان به تازگی تکمیل شده است، درمان‌های که مبتنی بر روش‌های مهندسی ژنتیک است همگی جدید بوده و اکثر آنها در مرحله‌ی کارآزمایی بالینی است؛ با این وجود دریچه‌های امیدبخشی برای درمان بیماریهای ژنتیکی با روش‌های اصلاح عوامل ژنتیکی موجود است.
2. تشخیص زودهنگام و پیشگیری از عوامل خطر بیماری
برخی از بیماری‌ها مانند سرطان سینه به دلیل جهش‌های ژنتیکی ارثی ایجاد می‌شوند. افرادی که این بیماری به صورت ارثی در میان اعضای خانواده‌ی آنها وجود دارد می‌توانند با انجام آزمایش‌های ژنتیکی نسبت به وجود ژن جهش یافته آگاهی پیدا نمایند.
در صورتی که فردی دارای ژن جهش یافته باشد با انجام غربالگری‌های منظم و دوری از عوامل خطری که می‌توانند منجر به بروز سرطان سینه شود، قادر خواهد بود از بروز بیماریهای پیشگیری نماید و یا در صورت بروز بیماری، درمان‌های لازم را در کوتاهترین زمان شروع نماید.
3. مشاوره ژنتیک
هدف از مشاوره‌ی ژنتیک این است که اطلاعات کاملی در مورد بیماریهای ژنتیکی که بیمار در حال حاضر دارد و یا در آینده ممکن است به آن دچار شود و همچنین بیماری‌هایی که فرزندان او ممکن است در آینده داشته باشند، به بیمار ارائه میشود. در نهایت خود فرد می‌تواند نسبت به شروع درمان تصمیم لازم را بگیرد. در برخی موارد درمان‌هایی در دسترس است تا از تولد نوزادی با بیماریهای ژنتیکی پیشگیری شود.
زوج‌هایی که برای مشاوره‌ی ژنتیک مراجعه می‌نمایند افرادی هستند که یا در گذشته فرزندی با مشکلات ژنتیکی داشته‌اند و یا در میان بستگان خود شاهد بیماریهای ارثی هستند. مشاوره‌ی ژنتیک پیش از بارداری و یا در طی دوران بارداری می‌تواند از تولد نوزادی با مشکلات ژنتیکی خطرناک پیشگیری نماید.
درود بر شما پزشک توانا و محقق