سندرم داون؛ یک اختلال ژنتیکی است که زمانی ایجاد می شود که تقسیم سلولی غیرطبیعی منجر به ایجاد یک کپی کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 انسان شود. این ماده ژنتیکی اضافی باعث تغییرات رشدی و بروز ویژگی های فیزیکی سندرم داون می شود شدت سندرم داون در بین افراد متفاوت است و باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تاخیر در رشد می شود. سندروم داون، شایع ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی است و ضعف و ناتوانی در یادگیری و عملکرد های ذهنی را به دنبال دارد. علاوه بر این، معمولاً باعث بروز ناهنجاری‌های پزشکی دیگری از جمله اختلالات قلبی و گوارشی می‌شود. با این اوصاف، آیا می توانیم نتیجه بگیریم که سندروم داون ارثی بوده و از پدر یا مادر به جنین منتقل می شود؟ آیا راهی برای جلوگیری از ابتلا به سندروم داون وجود دارد؟ تا انتهای این مقاله با ما همراه باشید تا اطلاعات دقیق و به روز مربوط به این اختلال را به دست اورید…
درک بهتر سندرم داون و مداخلات اولیه آن، می تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را تا حد زیادی افزایش دهد و به آنها کمک کند تا زندگی رضایت بخشی داشته باشند.
علائم سندروم داون
مشکلات ذهنی و رشدی در هر فرد مبتلا به سندروم داون، ممکن است با دیگری متفاوت باشد. علائم سندروم داون می تواند در طیفی از خفیف، متوسط تا شدید وجود داشته باشد. برای مثال: ممکن است یک فرد مبتلا به سندروم داون، از لحاظ سلامتی جسمی مشکل خاصی نداشته باشد؛ در حالیکه فردی دیگر با نقص های جدی در قلب مواجه است. کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون، تقریبا چهره ای مشابه داشته و دارای ویژگی های مشخصی در صورت هستند. اگرچه همه افراد مبتلا به سندرم داون ویژگی های یکسانی ندارند، اما برخی از این ویژگی های رایج عبارتند از:
- صورت صاف
- سر کوچک
- گردن کوتاه
- زبان بیرون زده از دهان
- پلک های کشیده به سمت بالا
- خطوط زیاد و چین و چروک در کف دست
- فرم غیر طبیعی یا کوچک بودن گوش ها
- عضلات ضعیف
- دست های کوتاه و پهن
- انگشتان کوتاه و پهن دست و پا ها
- نرمی و انعطاف زیاد استخوان ها و عضلات
- لکه های سفید ریز روی قسمت رنگی چشم (عنبیه)
- کوتاهی قد
نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است اندازه متوسطی داشته باشند. به طور معمول آنها به کندی رشد می کنند و نسبت به سایر کودکان هم سن کوتاه تر می مانند.
علت ابتلا به سندروم داون
سلول های انسان، در حالت طبیعی دارای 23 جفت کروموزوم هستند. هر جفت، یک کروموزوم از پدر و یک کروموزوم از مادر دارد. سندرم داون زمانی ایجاد می شود که تقسیم سلولی غیر طبیعی در کروموزوم 21 رخ دهد. این ناهنجاری های تقسیم سلولی باعث می شود جفت 21 ام به طور جزئی یا کامل، تکرار شود. این ماده ژنتیکی اضافی، مسئول ویژگی های شاخص و مشکلات رشدی در سندرم داون است. هر یک از سه تغییر ژنتیکی می تواند باعث سندرم داون شود:
- تریزومی 21
در حدود 95 درصد مواقع، سندرم داون به دلیل تریزومی 21 ایجاد می شود – فرد دارای سه نسخه از کروموزوم 21، به جای دو نسخه معمول، در همه سلول ها است. این به دلیل تقسیم سلولی غیرطبیعی در طول رشد سلول اسپرم یا سلول تخمک ایجاد می شود
- سندروم داون موزاییکی
در این شکل نادر از سندرم داون، فرد تنها دارای تعدادی سلول با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 است. این موزاییک از سلول های طبیعی و غیر طبیعی به دلیل تقسیم سلولی غیرطبیعی پس از لقاح ایجاد می شود
- انتقال سندروم داون
سندرم داون همچنین می تواند زمانی رخ دهد که بخشی از کروموزوم 21 قبل یا در زمان لقاح به کروموزوم دیگری متصل شود (انتقال یابد). این کودکان دارای دو نسخه معمولی از کروموزوم 21 هستند، اما همچنین دارای مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم 21 هستند که به کروموزوم دیگری متصل شده اند
تا کنون هیچ عامل رفتاری یا محیطی شناخته شده ای وجود ندارد که باعث ایجاد سندرم داون شود.
آیا سندروم داون ارثی است؟
اغلب اوقات، سندرم داون ارثی نیست و به دلیل اشتباه در تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین رخ می دهد.
سندرم داون می تواند از والدین به فرزند منتقل شود. با این حال، تنها حدود 3 تا 4 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون، از طریق انتقال از یکی از والدین خود آن را به ارث برده اند.
وقتی جابه‌جایی به طور متعادل به ارث می رسد، مادر یا پدر مقداری ماده ژنتیکی بازآرایی شده از کروموزوم 21 روی کروموزوم دیگر دارند، اما هیچ ماده ژنتیکی اضافی ندارند. این بدان معنی است که والدین هیچ علامت یا نشانه ای از سندرم داون ندارند، اما می توانند این عدم تعادل کروموزومی را به کودک خود منتقل کنند و باعث ایجاد سندرم داون دراو شوند.
روش پیشگیری از سندروم داون
تقریبا می توان گفت هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم داون وجود ندارد. اگر در معرض خطر بالای داشتن فرزندی با سندرم داون هستید یا در حال حاضر یک فرزند مبتلا به سندرم داون دارید و قصد دارید فرزند دیگری به دنیا بیاورید، مهم ترین توصیه ای که باید مد نظر داشته باشید، انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری است
یک متخصص و مشاور ژنتیک از طریق انجام آزمایش های ژنتیک پیش از بارداری و تفسیر نتایج آن ها، به شما کمک میکند احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را دقیقا درک کنید و با داشتن این آگاهی، بتوانید از تولد کودک مبتلا به سندروم داون پیشگیری کنید.
0 Comments