آزمایش های غربالگری ژنتیک چه اهمیتی دارند؟

آزمایش های غربالگری ژنتیک به جهت به دنیا آوردن فرزندان سالم از نظر جسمی و ذهنی، حائز اهمیت هستند. مادرانی که بیشتر از 35 سال سن داشته و یا والدینی که ازدواج فامیلی داشته و یا مبتلا به بیماری های خاص هستند، بیشتر از دیگران به این تست های غربالگری نیاز دارند. البته جهش های ژنتیکی که باعث نارسایی و بیماری های مختلف در نوزادان می شود، لزوما همیشه در والدین آنها قابل مشاهده نیست. به همین جهت، انجام مشاوره و آزمایش های غربالگری ژنتیک قبل از بارداری، بسیار اهمیت داشته و نباید نسبت به آنها ساده انگارانه رفتار کرد.

در این مقاله تست های غربالگری ژنتیک در بارداری را نام برده و مختصر توضیح داده ایم. با ما همراه باشید…

چرا باید آزمایش های غربالگری ژنتیک انجام شوند؟

خطر به دنیا آوردن فرزندانی با نقص های ژنتیکی، برای برخی از زوج ها بیشتر از سایرین خواهد بود. این امر بستگی به سن و مسائل مربوط به سبک زندگی و سابقه پزشکی خانوادگی آنها دارد.

یکی از شایع ترین مشکلات ژنتیکی که نوزاد می تواند داشته باشد بیماری ژنتیکی به نام سندرم داون است. اگرچه معمولاً به زنان باردار توصیه می شود آزمایش های غربالگری ژنتیکی را انجام دهند، اما تصمیم نهایی برای انجام این کار با شخص شماست. اگر به این فکر کنید که داشتن فرزندی با اختلالات و نقص های ژنتیکی چه عواقبی می تواند برای شما داشته باشد و چقدر زندگی را برای فرزندتان سخت کند، بدون شک تصمیم درستی خواهید گرفت. 

آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد به والدین اطلاعاتی در مورد اختلالات ژنتیکی یا ناهنجاری های تولد جنین می دهد. بر خلاف برخی از آزمایش‌های معمول قبل از تولد مانند گروه خون، شمارش خون یا غربالگری گلوکز، این آزمایش‌ها اختیاری هستند.برای انجام آزمایش های غربالگری ژنتیک، لازم است ابتدا با متخصص ژنتیک مشاوره انجام دهید تا به درستی در نوع آزمایش هایی که برای شما ضروری است، تصمیم گیری کنید.

برخی از افراد تصمیم می‌گیرند علاوه بر آزمایش‌های معمول بارداری، آزمایش‌های ژنتیکی قبل از تولد را نیز انجام دهند. آزمایش ژنتیک قبل از تولد اختیاری است. کروموزوم ها یا ژن های فرد باعث اختلالات ژنتیکی می شوند. یک ژن بخشی از سلول های بدن شما است که دستورالعمل هایی را برای نحوه عملکرد بدن شما ذخیره می کند. یک کروموزوم ژن های شما را نگه می دارد. اختلالات مادرزادی در بدو تولد وجود دارد و ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی می توانند برخی از این شرایط را قبل از تولد تشخیص دهند.

دو نوع مختلف آزمایش وجود دارد: تست های غربالگری و تست های تشخیصی

تست های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد

آزمایش‌های غربالگری بیماری‌های ژنتیکی را تشخیص نمی‌دهند و نتیجه غیرطبیعی به معنای ابتلای جنین به این بیماری نیست. این بدان معنی است که خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی بالاتر است. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما می تواند به تفسیر نتایج آزمایش های غربالگری ژنتیکی و توضیح مراحل بعدی کمک کند. در برخی موارد، آنها ممکن است آزمایش های تشخیصی را توصیه کنند

چند نمونه از آزمایش های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد عبارتند از:

 تست غربالگری حامل

غربالگری حامل یک آزمایش خون است که ارائه دهندگان مراقبت های بارداری ممکن است به شما و همسرتان پیشنهاد دهند. این نوع آزمایش می تواند تغییرات کوچکی را در ژن ها شناسایی کند که خطر ابتلای جنین به بیماری های جدی پزشکی را افزایش می دهد. اینها اغلب شرایط تک ژنی نامیده می شوند. به عنوان مثال می توان به فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی شکل و آتروفی عضلانی نخاعی اشاره کرد. اگر آزمایش خون شما نشان دهد که شما ناقل خطر ژنتیکی هستید، شریک زندگی شما نیز باید تحت غربالگری قرار گیرد. اگر هر دو والدین ناقل خطر ژنتیکی یکسانی باشند، جنین ممکن است به شکل شدیدتری از بیماری مبتلا شود. شما فقط باید یک بار در طول زندگی خود آزمایشات غربالگری حامل را کامل کنید

غربالگری تعداد کروموزوم غیر طبیعی

کروموزوم ها باید به صورت جفت به ارث برده شوند – نیمی از جفت از هر والدین. گاهی اوقات، طبیعت در طول لقاح مرتکب اشتباهاتی می شود که منجر به از دست رفتن یا اضافه شدن قسمت هایی از جفت کروموزوم می شود. به عنوان مثال می توان به سندرم داون (یک کروموزوم اضافی 21) و سندرم ترنر (یک کروموزوم X از دست رفته) اشاره کرد. این نتایج آزمایش برای هر بارداری متفاوت خواهد بود. 

غربالگری برای ناهنجاری های جسمی

گاهی اوقات، وجود کروموزوم های اضافی یا از دست رفته باعث تغییراتی در ساختار فیزیکی کودک شما می شود. به عنوان مثال، کروموزوم ها طبیعی هستند اما کودک شما نقص فیزیکی دارد. در دوران بارداری، سونوگرافی و آزمایش خون می تواند به تعیین خطر ناهنجاری های فیزیکی جنین کمک کند و ارزیابی کند که آیا ممکن است به دلیل ناهنجاری های ژنتیکی باشد یا خیر

تست غربالگری چهارگانه یا quad

سطح چهار ماده را در خون شما اندازه گیری می کند و خطر ابتلای جنین به ناهنجاری های کروموزومی و نقص لوله عصبی را تعیین می کند. به این تست صفحه نمایش نشانگر چندگانه نیز گفته می شود. همچنین در هفته 15 تا 22 بارداری انجام می شود.

به یاد داشته باشید، غربالگری های قبل از تولد به شما می گوید که ممکن است یک بیماری وجود داشته باشد. این بیماری را تشخیص نمی دهد