چرا آنالیز کروموزومی مایع آمنیون (آمنیوسنتز) توصیه می شود؟

آنالیز کروموزومی مایع آمنیون یک روش آزمایش قبل از تولد است که معمولا در سه ماهه دوم یا سوم بارداری انجام می شود. در طول آمنیوسنتز، پزشک شما از یک سوزن نازک برای برداشتن مقدار کمی مایع آمنیوتیک از کیسه اطراف جنین شما استفاده می کند. این نمونه مایع سپس در آزمایشگاه بررسی می شود. آمنیوسنتز شرایط ژنتیکی خاصی (مانند سندرم داون) را تشخیص می دهد. همچنین سایر مسائل بالقوه ای را که می تواند بر سلامت کودک شما تأثیر بگذارد، نشان می دهد.

مایع آمنیوتیک چیست؟

در دوران بارداری، جنین در داخل کیسه آمنیوتیک رشد می کند. مایع آمنیوتیک کودک شما را احاطه کرده و از آن محافظت می کند. مایع آمنیوتیک شباهت زیادی به آب دارد. این مایع همچنین حاوی برخی از سلول های کودک است. این سلول ها اطلاعات ژنتیکی و جزئیات دیگری را ارائه می دهند که می تواند سرنخ هایی در مورد سلامت کودک شما قبل از تولد ارائه دهد.

چه کسانی آزمایش آنالیز کروموزومی مایع آمنیون می گیرند؟

پزشک شما ممکن است آمنیوسنتز را زمانی در دوران بارداری توصیه کند که:

• آزمایش سونوگرافی یک ناهنجاری جنین را تشخیص می دهد.
• آزمون غربالگری افزایش خطر اختلال کروموزوم تشخیص می دهد.
• برخی از اختلالات ژنتیکی (مانند بیماری سلول داسی شکل یا فیبروز کیستیک) در خانواده شما وجود دارد.
• مادر در زمان زایمان 35 سال یا بیشتر دارند. سن بالاتری احتمال ابتلای کودک به اختلال ژنتیکی را افزایش می دهد.

آزمایش آمنیوسنتز چه چیزی را می تواند تشخیص دهد؟

آزمایش آنالیز کروموزومی مایع آمنیون موارد زیر را تشخیص می دهد:

• اختلالات ژنتیکی، مانند سندرم داون یا بیماری تای ساکس.
• تفاوت های هنگام تولد (گاهی اوقات نقص مادرزادی نامیده می شود)، مانند اسپینا بیفیدا.

این آزمون همچنین موارد زیر را ارزیابی می کند:

• رشد ریه کودک شما، اگر برای محافظت از سلامت خود یا کودکتان نیاز به زایمان زودتر از حد انتظار دارید.
• سایر نگرانی‌های سلامتی، مانند بیماری Rh ، یک بیماری بالقوه جدی که در آن شما و نوزادتان گروه‌های خونی متفاوتی دارید.

در برخی موارد، آنالیز کروموزومی مایع آمنیون به عنوان یک درمان عمل می کند، مانند پلی هیدرآمنیوس. ارائه دهندگان ممکن است این روش را برای حذف مایع آمنیوتیک اضافی انجام دهند. داشتن مایع آمنیوتیک بیش از حد ممکن است بر رشد کودک شما تأثیر بگذارد.

بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک برای جلوگیری از نابینایی نوزاد

چه زمانی آنالیز کروموزومی مایع آمنیون انجام می شود؟

اکثر روش های آمنیوسنتز بین هفته های 15 تا 20 بارداری (در سه ماهه دوم بارداری) انجام می شود. انجام آمنیوسنتز در اوایل بارداری خطرات بیشتری مانند سقط جنین دارد. در برخی موارد، ارائه دهندگان آزمایشات آمنیوسنتز را در اواخر بارداری انجام می دهند. اگر پزشک شما این آزمایش را برای بررسی رشد ریه کودک یا درمان پلی هیدرآمنیوس توصیه کند، احتمالا در سه ماهه سوم بارداری انجام خواهد شد.

چگونه باید برای آمنیوسنتز آماده شوم؟

هر دستورالعملی که ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی به شما می دهد را دنبال کنید. مطمئن شوید که ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما لیست دقیق و کاملی از داروهایی که مصرف می کنید و هر گونه حساسیتی که دارید را در اختیار دارد. ممکن است پزشک شما بپرسد که آیا گروه خونی شما Rh منفی است یا مثبت. در صورت نیاز، ارائه‌دهنده اقداماتی را برای محافظت در برابر مشکلات احتمالی که ممکن است در زمانی که شما گروه خونی متفاوتی نسبت به نوزاد خود دارید، انجام دهد. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است به شما دستور دهد که قبل از آزمایش مقدار زیادی آب بنوشید یا به دستشویی بروید. بسته به زمان انجام آزمایش، مثانه پر یا خالی می تواند انجام ایمن این آزمایش را برای ارائه دهندگان آسان تر کند.

روش آمنیوسنتز چگونه انجام می شود؟

برای آنالیز کروموزومی مایع آمنیون، به پشت دراز بکشید و شکم خود را نشان دهید. در طول این روش، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما:

1. ناحیه کوچکی روی شکم را با یک ماده ضد عفونی کننده (برای از بین بردن میکروب ها) تمیز می کند.
2. ژل مخصوصی را روی شکم شما می مالد.
3. یک دستگاه عصا مانند را روی ژل حرکت می‌دهد تا تصاویر اولتراسوند از کودک شما روی یک مانیتور مجاور ثبت کند.
4. یک سوزن نازک و توخالی را از طریق شکم و رحم (در کیسه آمنیوتیک اما دور از جنین) وارد می کند.
5. مقدار کمی مایع را از طریق سوزن خارج می کند.
6. سوزن را از شکم شما خارج می کند.
7. ضربان قلب و حرکت کودک شما را در سونوگرافی کنترل می کند تا مطمئن شود تحت تأثیر این روش قرار نگرفته است.

پس از انجام آنالیز کروموزومی مایع آمنیون، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما نمونه مایع آمنیوتیک را برای تجزیه و تحلیل در آزمایشگاه می فرستد.

آمنیوسنتز چقدر طول می کشد؟

عمل آمنیوسنتز ممکن است از ابتدا تا پایان حدود 20 دقیقه طول بکشد. اما فرآیند نمونه برداری واقعی (زمانی که سوزن در داخل رحم شما قرار دارد) تنها یک یا دو دقیقه طول می کشد.

آیا آمنیوسنتز دردناک است؟

هنگامی که پزشک شما سوزن را از طریق پوست شما وارد می کند، ممکن است احساس ناراحتی کنید (یا احساس سوزش کنید). همچنین ممکن است در طول این عمل دچار گرفتگی خفیف شبیه قاعدگی شوید. گرفتگی عضلات ممکن است تا چند ساعت بعد از عمل ادامه یابد.

آمنیوسنتز چقدر دقیق است؟

دقت آمنیوسنتز به 100% می رسد. در برخی موارد، برخی عوامل (مانند جمع‌آوری نکردن مایعات کافی در طول آزمایش) ممکن است به این معنی باشد که آزمایشگاه نمی‌تواند مایع آمنیوتیک را همانطور که انتظار می‌رود تجزیه و تحلیل کند. این رایج نیست.

بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک ناباروری

آیا آنالیز کروموزومی مایع آمنیون خطراتی دارد؟

اکثر روش های آمنیوسنتز با ایمنی انجام می شوند. اما آنالیز کروموزومی مایع آمنیون خطرات کوچک اما جدی هم برای شما و هم برای جنین شما به همراه دارد. در کمتر از 1 درصد موارد، آمنیوسنتز منجر به سقط جنین یا زایمان زودرس می شود. سایر خطرات شامل آسیب یا عفونت است که می تواند بر سلامت شما یا کودکتان تأثیر بگذارد. این عوارض به ندرت اتفاق می افتد.

چه زمانی باید با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود تماس بگیرم؟

پس از آنالیز کروموزومی مایع آمنیون، در صورت بروز موارد زیر با پزشک خود تماس بگیرید:

• تب
• خونریزی واژن
• ترشحات واژن یا نشت مایعات.
• درد متوسط ​​تا شدید شکمی 

ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی به دلایل مختلف آنالیز کروموزومی مایع آمنیون را انجام می دهند. ارائه دهندگان معمولا زمانی آمنیوسنتز را توصیه می کنند که معتقدند مزایای بالقوه این آزمایش مهم تر از خطرات اندک آن است. این آزمایش اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت کودک شما ارائه می دهد. اما شما باید تصمیم نهایی را در مورد اینکه آیا انجام آزمایش آمنیوسنتز برای شما و کودکتان مناسب است یا خیر، بگیرید.