اگرچه شاید ما نتوانیم ژن هایی که با آنها متولد شده ایم را کنترل کنیم، اما در صورتی که وجود بیماری قلبی ژنتیکی در فردی تشخیص داده شود، می توان به او کمک کرد تا بتواند تاثیر بیماری بر زندگی خود را کنترل کند. امروزه پیشرفت های علم پزشکی در حوزه ی ژنتیک و درمان های وابسته به آن، راهکار هایی بسیار کارآمد برای کمک به کنترل، درمان و پیشگیری از ابتلا به بیماری های ژنتیکی را ارائه کرده است.
این مقاله به بررسی بیماری های قلبی ژنتیکی، نقش ژنتیک در ابتلا و درمان و همچنین پیشگیری از بروز بیماری های قلبی مادرزادی اختصاص دارد. شما می توانید سوالات خود را در بخش دیدگاه انتهای مقاله مطرح نمایید.
بیماری قلبی ژنتیکی چیست؟
بیماری قلبی ژنتیکی، ارثی یا مادرزادی به وضعیتی گفته می شود که اختلالات قلب ارتباطی با افزایش سن و یا سبک زندگی افراد ندارند. این بیماری ها، توسط ژن های والدین به فرزندان منتقل شده و به همین دلیل به آن بیماری قلبی ژنتیکی یا ارثی گفته می شود.
تشخیص بیماری قلبی ژنتیکی، از طریق آزمایش های ژنتیک امکان پذیر است و نیاز به مراقبت هایی دارد که بتوان تاثیرات آن را بر روند زندگی و عملکرد جسمانی به حداقل رساند. این امر به بیماران و خانواده آنان کمک میکند تا با آرامش و آسایش بیشتری زندگی کنند.
انواع بیماری های قلبی ژنتیکی
اختلالات قلبی که از طریق ژنتیک انتقال پیدا میکنند، انواع مختلفی داشته و رایج ترین آن ها عبارتند از:
- انسداد دریچه آئورت
- کاردیومیوپاتی
باعث بزرگ، ضخیم یا سفت شدن عضله قلب می شود. این اختلال، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نام دارد که می تواند باعث ایست قلبی در افراد جوان، به ویژه ورزشکاران جوان شود.
- آریتمی
یا ضربان قلب نامنظم که در بردارنده ی سندروم بروگادا، سندروم QT و سندروم “ولف پارکینسون وایت” است.
- آمیلوئیدوز قلبی
این اختلال باعث می شود رسوبات پروتئینی غیرطبیعی در قلب منجر به ایجاد یک دیواره عضلانی شده و فرآیند پمپاژ خون را مختل کند.
نشانه های بیماری قلبی ژنتیکی
بیماری قلبی ارثی، بر اساس شرایط و نوعی که دارد، می تواند علائم مختلفی را بوجود آورد.
برخی از علائمی که در صورت مشاهده آن ها در خود یا اعضای خانواده، لازم است به پزشک مراجعه کنید، موارد زیر هستند:
- درد قفسه سینه
- سرگیجه
- غش کردن یا سنکوپ
- خستگی زیاد یا عدم توانایی در انجام تحرکات بدنی یا ورزش
- تپش قلب
- تنگی نفس
- سابقه خانوادگی سکته قلبی در جوانی یا مرگ ناگهانی
آیا سکته قلبی ارثی است؟
سکته قلبی، رایج ترین علت مرگ در سراسر دنیا است. لازم است بدانید اگر سابقه سکته قلبی در خانواده شما وجود دارد و یا برای والدین شما رخ داده، در معرض خطر بیشتری قرار دارید. تمام انواع بیماری های قلبی ژنتیکی که شامل بیماری های کاردیومیوپاتی( بیماری های عضلات قلب)، آریتمی و هایپرکلسترولمی (سطح بالای کلسترول خون) هستند خطر بروز سکته قلبی و حتی ایست ناگهانی قلب را افزایش می دهند.
روش های تشخیص بیماری قلبی ارثی
برای تشخیص بیماری قلبی ارثی، پزشک با معاینه فیزیکی کامل شروع کرده و در مورد سابقه خانوادگی و علائمی که دارید سوالاتی را خواهد پرسید.
آزمایش ژنتیک برای بیماری قلبی
اگر علائم بیماری قلبی ژنتیکی را داشته باشید، به احتمال زیاد لازم است تا ۀزمایش های ژنتیک مربوطه را انجام دهید. مشاور و متخصص ژنتیک به شما کمک می کند تا نتایج آزمایش خود را درک کرده و در صورت وجود بیماری قلبی ارثی، راهنمایی های لازم را به شما ارائه خواهد داد.
اگر در آزمایش ژنتیک شما، جهش ژنتیکی مرتبط با بیماری دیده شود، ممکن است اعضای خانواده شما نیز نیاز به انجام تست های ژنتیک داشته باشند تا در مورد آن ها نیز تشخیص داده شود که آیا در معرض خطر ابتلا به بیماری هستند یا خیر؟!
علاوه بر این غربالگری های منظم سالانه نیز برای جلوگیری از بروز مشکلات احتمالی، سودمند هستند.
سایر آزمایش های تشخیص بیماری قلبی عبارتند از:
- اکوکاردیوگرافی
- الکتروکاردیوگرام (نوار قلب)
- تصویربرداری های رادیو گرام (مثل سی.تی اسکن)
- تست ورزش
درمان بیماری قلبی ژنتیکی
چنانچه تشخیص قطعی درمورد شما، وجود یک اختلال یا بیماری قلبی ارثی باشد، روش های درمانی متفاوتی می توانند سودمند و موثر واقع شوند. شاید بعضی از بیماران نیاز به تلفیق چند روش به طور همزمان داشته باشند. در کل برنامه درمانی مناسب برای شما، بستگی به وضعیت، نوع و شدت بیماری در شما دارد. این برنامه می تواند شامل موارد و مراحل زیر باشد:
- تغییر در سبک زندگی
- روتین زندگی سالم
- دارو درمانی
- جراحی قلب
- بالن قلب
سخن پایانی
در صورتیکه در یکی از اعضای درجه یک خانواده شما بیماری یا اختلال قلبی تشخیص داده شد، توصیه ی منطقی این است که برای چکاپ و آزمایش ژنتیک اقدام کنید. کمک گرفتن از مشاور و متخصص ژنتیک در این خصوص می تواند به آگاه سازی هرچه بیشتر شما کمک کند. تشخیص زودهنگام بیماری قلبی ارثی بسیار مهم است. زیرا شروع یک درمان به موقع می تواند به محافظت از قلب و سلامت کلی شما در ادامه زندگی کمک کند.
0 دیدگاه