بیماری های ژنتیکی

امروزه کمتر کسی وجود دارد که اطلاعی در مورد بیماری هایی مانند سندروم داون، تالاسمی، هموفیلی و … نداشته باشد. اما سوالی که کمتر کسی از خود می پرسد این است که بیماری ژنتیکی چیست؟ عوامل ایجاد اختلالات ژنتیکی چه هستند؟ انواع بیماری های ژنتیکی کدامند؟ متاسفانه بسیاری از افراد جامعه با بیماری هایی که منشا ژنتیکی دارند، آشنا نیستند. در صورتی که اگر در مورد این بیماری ها و علت ایجاد آن ها آگاهی لازم حاصل شود، می توان افراد را در مراجعه به متخصص ژنتیک و پیشگیری از انتقال بسیاری از این بیماری ها به نسل بعد ترغیب کرد. در حال حاضر میلیون ها انسان در سراسر جهان به بیماری های ژنتیکی مبتلا هستند. در این مقاله سعی داریم که شما را با اختلالات ژنتیکی و انواع آن آشنا کنیم تا با آگاهی داشتن نسبت به این بیماری، از خیلی از آن ها پیشگیری کنید و یا در صورت مبتلا بودن کم ترین آسیب ایجاد شود.

بیماری ژنتیکی

بدن انسان ها از تریلیون ها سلول تشکیل شده است و این سلول ها در خود  DNA را جای می دهند. DNA حاوی مواد وراثتی است. اطلاعات ذخیره شده در DNA از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود که ویژگی های منحصر به فردی را از والدین به نسل بعدی منتقل می کنند. اما گاهی اوقات خطاهایی در اطلاعات DNA ایجاد می گردند و باعث اختلالات ژنتیکی می شوند. این اختلالات ژنتیکی در صورت انتقال به نسل بعدی می توانند بیماری ایجاد کنند. اختلالات ژنتیکی شامل انواع مختلفی هستند. مهم ترین انواع بیماری های ژنتیکی، اختلالات تک ژنی، اختلالات کروموزومی و یا اختلالات پیچیده هستند. بیماری ژنتیکی نوعی اختلال است که در نتیجه بروز تغییر یا جهش کامل و یا جزئی در DNA فرد ایجاد می شود.

بیماری های ژنتیکی می توانند در اثر بروز جهش در یک ژن (اختلال تک ژنی) ، جهش در چندین ژن (اختلال وراثت چند ژنی)، ترکیبی از جهش های ژنی و عوامل محیطی و یا آسیب رسیدن به کروموزوم ها (تغییر در تعداد یا ساختار کل کروموزوم ها) بوجود بیایند. دانشمندان با مطالعه ی ژن های انسان ها دریافته اند که تقریباً همه بیماری ها یک جزء ژنتیکی دارند. بعضی از بیماری ها ناشی از جهش هایی هستند که از والدین به ارث می رسند و در بدو تولد در فرد بروز می کنند. مانند بیماری سلول داسی شکل.

سایر بیماری های ژنتیکی در اثر جهش های اکتسابی در یک ژن یا گروهی از  ژن ها در طول زندگی فرد ممکن است رخ دهند. برخی دیگر از بیمار های ژنتیکی مانند سرطان و یا برخی از اشکال نوروفیبروماتوز نیز  از والدین به ارث نمی رسد، بلکه به طور تصادفی یا به دلیل برخی از تماس های محیطی (مانند دود سیگار) اتفاق می افتند.

بیشتر بخوانید: علل اختلالات ژنتیکی

انواع بیماری های ژنتیکی

اختلالات تک ژنی

اختلالات تک ژنی نوعی اختلالات ژنتیکی است که در آن فقط یک ژن یا ژنی خاص جهش می یابد. گاهی اوقات به آن “اختلالات ژنتیکی مندلین” (Mendelien genetic disorders) نیز گفته می شود. به گفته دانشمندان، در حال حاضر حدود 4000 اختلال ژنتیکی وجود دارد که در اثر بروز جهش در یک ژن ایجاد می شود. برخی از این بیماری های ژنتیکی می توانند از والدین به فرزندان منتقل شوند. برخی از اختلالات تک ژنی عبارتند از:

• فیبروز کیستیک
• کم خونی داسی شکل
• سندرم X شکننده
• دیستروفی عضلانی
• هایپر کلسترول (کلسترول بالای) خانوادگی (FH)

اختلالات کروموزومی

اختلالات کروموزومی نوع دیگری از اختلالات ژنتیکی می باشند که به دلیل بروز خطا در سطح کروموزوم ایجاد می شود. یعنی این اختلال به دلیل اضافه یا تفریق کل ژن از کروموزوم یا به دلیل تغییرات ساختاری در کروموزوم ها بوجود می آید. به عنوان مثال، سندرم داون توسط یک کپی اضافی از کروموزوم 21 (به نام تریزومی 21) ایجاد می شود. از طرف دیگر، سندرم پرادر-ویلی ناشی از عدم وجود یا عدم بیان گروه ژن ها بر روی کروموزوم 15 است. شکل خاصی از سرطان خون، لوسمی میلوئید مزمن، (CML) ممکن است در اثر جابجایی کروموزومی ایجاد شود. که بخش هایی از دو کروموزوم (کروموزوم 9 و 22) رد و بدل می شوند. در این میان، هیچ ماده کروموزومی به وجود نمی آید یا از بین نمی رود، بلکه یک ژن جدید و غیر طبیعی ایجاد می شود که منجر به تشکیل سرطان می گردد.

اختلالات پیچیده

اختلالات پیچیده و یا اختلالات ارثی چند وجهی نیز نوع دیگری از اختلالات ژنتیکی انسان هستند که اغلب همراه با عوامل محیطی باعث ایجاد انواع مختلفی از بیماری ها می گردد. بیماری های قلبی، دیابت و بیشتر سرطان ها نمونه هایی از چنین اختلالاتی هستند. اختلالات رفتاری نیز از نوع اختلالات چند وجهی هستند، که شامل ژن های متعددی بوده که توسط عوامل گوناگونی نیز تحت تأثیر قرار می گیرند. محققان در حال انجام آزمایش ها و تحقیقات بیشتر در مورد اثر ژنتیک بر روی اختلالات مختلفی مانند چاقی، بیماری روانی و آلزایمر هستند تا اطلاعات بیشتری در مورد این موضوع کسب کنند.

تشخیص بیماری های ژنتیکی

تشخیص یک بیماری ژنتیکی نیاز به معاینات بالینی کاملی از جمله معاینه ظاهری و جسمی، بررسی سوابق پزشکی خانوادگی و آزمایش های بالینی و آزمایشگاهی دارد. در این میان، آن چه که در تشخیص بیماری های ژنتیکی مهم ترین نقش را ایفا می کند، مشاوره ژنتیک است. با انجام مشاوره ژنتیک فرد محور می توان از ابتلا به بیماری های ژنتیکی مختلف آگاه شد و از انتقال آن ها به افراد نسل های بعد جلوگیری نمود. بررسی علائم بالینی نشان می دهد احتمال مبتلا شدن به بیماری های ژنتیکی به عوامل مختلفی بستگی دارد. مثلا یکی از عوامل اصلی بروز سقط مکرر جنین، مرگ و میر در سنین پایین، زایمان زودرس، بیماری‌های قلبی، آلزایمر و سرطان به دلیل سوابق خانوادگی بخصوص در بستگان درجه یک است. سایر علائم بالینی که نشان دهنده یک بیماری ژنتیکی است، شامل تأخیر در رشد یا عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های مادرزادی است. در حالی که بسیاری از بیماری های ژنتیکی در دوران کودکی ظاهر می شوند، نباید از بروز بیماری های ژنتیکی در نوجوانان و بزرگسال نیز غافل شد. بسیاری از بیماری های ژنتیکی می توانند برای چندین سال ناشناخته باقی بمانند تا زمانی که در رویدادی مانند بلوغ و بارداری باعث بروز علائمی شوند. در این موارد باید شرح حال سوابق فامیلی و معاینه فیزیکی توسط متخصص ژنتیک انجام شود.

بیماری های ژنتیکی چه علتی دارند؟

برای درک علل اختلالات ژنتیکی، بهتر است آگاهی و اطلاعات بیشتری را در مورد نحوه عملکرد ژن ها و DNA به دست آوریم. بیشتر DNA موجود در ژن های شما به بدن دستور ساخت پروتئین می دهند. این پروتئین ها فعل و انفعالات پیچیده سلولی را آغاز می کنند که به شما کمک می کند زنده و سالم بمانید.

هنگامی که یک جهش رخ می دهد، دستورالعمل های پروتئین سازی ژن ها را تحت تاثیر قرار می دهد. ممکن است پروتئین از دست رفته باشد؛ یا آنهایی که دارید به درستی کار نکنند. عوامل محیطی (جهش زا) که می توانند منجر به جهش ژنتیکی شوند عبارتند از:

• قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی
• قرارگیری در معرض تشعشعات رادیویی.
• سیگار کشیدن.
• قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش از خورشید.

بیماری های ژنتیکی چه علائمی دارند؟

بسته به نوع اختلال، اندام آسیب دیده و شدت آسیب، علائم متفاوتی می توانند بروز پیدا کنند. 

هریک از موارد زیر ممکن است شکلی از بیماری های ژنتیکی باشند:

• تغییرات یا اختلالات رفتاری.
• مشکلات تنفسی.
• نقص های شناختی، زمانی که مغز نمی تواند اطلاعات را آنطور که باید پردازش کند.
• تأخیرهای رشدی که شامل چالش در مهارت های گفتاری یا اجتماعی می شود.
• خوردن و مشکلات گوارشی، مانند مشکل در بلع یا ناتوانی در پردازش مواد مغذی.
• ناهنجاری های اندام یا صورت، که شامل انگشتان از دست رفته یا شکاف لب و کام می شود.
• اختلالات حرکتی به دلیل سفتی یا ضعف عضلانی.
• مشکلات عصبی مانند تشنج یا سکته مغزی.
• رشد ضعیف یا کوتاهی قد.
• کاهش بینایی یا شنوایی.

اختلالات ژنتیکی چگونه شناسایی می شوند؟

اگر شما سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی دارید، ممکن است بخواهید مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید تا بررسی کنید که آیا آزمایش های ژنتیک برای شما مناسب هستند یا خیر. آزمایش‌های بالینی معمولاً می‌توانند نشان دهند که آیا شما به دلیل جهش‌های ژنی به یک وضعیت ویژه دچار هستید یا عامل دیگری وجود دارد. در بسیاری از موارد، حمل جهش همیشه به این معنا نیست که شما با آن مواجه خواهید شد. مشاوران ژنتیک می توانند خطر شما را توضیح دهند و اگر اقداماتی وجود دارد که می توانید برای حفاظت از سلامت خود انجام دهید، حتما به شما ارائه خواهند کرد.

اگر سابقه خانوادگی وجود داشته باشد، آزمایش DNA برای اختلالات ژنتیکی از ضروری ترین اقداماتی است که باید قبل از ازدواج انجام شود.

آزمایش های مهم  قبل از ازدواج عبارت اند از:

آزمایش حامل: این آزمایش خون نشان می دهد که آیا شما یا همسرتان دارای جهش مرتبط با اختلالات ژنتیکی هستید یا خیر. این برای همه افرادی که قصد بارداری دارند توصیه می شود، حتی اگر سابقه خانوادگی نداشته باشند.

غربالگری قبل از تولد: این آزمایش معمولاً شامل آزمایش خون از یک فرد باردار است که به آنها می گوید چقدر احتمال دارد که جنین یک بیماری کروموزومی مشترک داشته باشد.

تست های تشخیصی قبل از تولد: می توانید متوجه شوید که آیا جنین در حال رشد با خطر بیشتری برای برخی اختلالات ژنتیکی مواجه است یا خیر. آزمایش قبل از تولد از نمونه مایع رحم شما (آمنیوسنتز) استفاده می کند.

غربالگری نوزادان: این آزمایش از نمونه خون نوزاد تازه متولد شده شما استفاده می کند و بر روی همه نوزادان متولد شده در اوهایو انجام می شود. تشخیص اختلالات ژنتیکی در اوایل زندگی می تواند به فرزند شما کمک کند در صورت نیاز مراقبت های به موقع دریافت کند.

حرف آخر

با خواندن این متن، دریافتیم که علت بسیاری از بیماری های انسان، اختلالات ژنتیکی است و این اختلالات از نسلی به نسل دیگر نیز قابل انتقال هستند. پس بهترین راهکار این است که حتما قبل از ازدواج و مخصوصا پیش از بارداری، آزمایش های ژنتیک انجام گیرد و با مراجعه به متخصص ژنتیک و گرفتن مشاوره های ضروری و افزایش آگاهی و اطلاعات فردی از بروز این مشکلات پیشگیری نماییم. دکتر مریم اسلامی ، متخصص ژنتیک و فلوشیپ از دانشگاه هاروارد امریکا، می توانند با انجام مشاوره ژنتیک فرد محور ، به شما در تشخیص بیماری های ژنتیکی و پیشگیری از انتقال آن ها به نسل های بعد کمک کنند.