بیماری های ژنتیکی کلیه

بیماری های ژنتیکی کلیه زمانی رخ می دهد که جهش (تغییر) در ژنی وجود داشته باشد که مانع از عملکرد صحیح بدن شود. این جهش ها می توانند بر عملکرد کلیه های شما تأثیر بگذارند و منجر به بیماری کلیوی شوند. در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع، بیماری کلیوی می تواند منجر به نارسایی کلیه شود

بیماری های ژنتیکی کلیه بسیار متفاوت است. شما ممکن است یک بیماری ژنتیکی کلیه داشته باشید که فقط باید سالی یک بار برای معاینه به پزشک مراجعه کنید. یا ممکن است نوع دیگری داشته باشید که به درمان و دیالیز گسترده نیاز دارد

برخی از افراد در دوران نوزادی یا کودکی به بیماری های ژنتیکی کلیه مبتلا می شوند، زیرا والدین یا خویشاوندان دیگری با جهش ژنتیکی مشابه دارند. این باعث می شود خانواده آنها آزمایش ژنتیکی انجام دهند. با این حال، بیشتر افراد تا بزرگسالی با بیماری ژنتیکی کلیوی تشخیص داده نمی شوند.

انواع بیماری کلیوی ژنتیکی

بیش از 60 بیماری ژنتیکی شناخته شده یا مشکوک به تأثیر بر کلیه ها وجود دارد. برخی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی کلیه عبارتند از:

بیماری کلیه پلی‌کیستیک

افرادی که بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) دارند با ژنی متولد می شوند که باعث تشکیل کیست و جایگزینی بافت سالم کلیه می شود. کیست ها می توانند روی سایر اندام ها نیز رشد کنند. کیست ها کلیه ها را بزرگ می کنند و از عملکرد صحیح آنها جلوگیری می کنند که می تواند منجر به نارسایی کلیه شود

بیماری فابری

بیماری فابری یک اختلال ژنتیکی نادر است که منجر به عدم وجود آنزیمی می شود که چربی ها، کربوهیدرات ها، پروتئین ها و سایر مواد را تجزیه می کند. وقتی بدن شما نتواند این مواد را تجزیه کند، می تواند منجر به عوارضی در قلب، کلیه ها، پوست، چشم ها، گوش ها، مغز و سایر اندام ها شود. می تواند دردناک باشد

گلومرو اسکلروز سگمنتال کانونی

گلومرول اسکلروزیس سگمنتال کانونی (FSGS) یک بیماری گلومرولی نادر است که می تواند ناشی از یک جهش ژنتیکی باشد که منجر به ایجاد زخم بر روی گلومرول ها (فیلترهای کوچک در کلیه ها) می شود و می تواند منجر به نارسایی کلیه شود

سندرم آلپورت

سندرم آلپورت، که به عنوان نفریت ارثی نیز شناخته می شود، می تواند از والدین به ارث برسد و باعث بیماری کلیوی، در میان علائم دیگر مانند کاهش شنوایی و/یا بینایی شود

علائم بیماری های کلیوی ژنتیکی

اکثر افرادی که به بیماری ژنتیکی کلیه مبتلا هستند هیچ علامتی مستقیماً با بیماری کلیوی مرتبط نیستند. تنها راه برای تشخیص اینکه آیا بیماری ژنتیکی کلیوی دارید یا خیر این است که توسط پزشک ارزیابی شوید. اگر بیماری کلیوی به مرحله شدید پیشرفت کرده باشد، ممکن است علائم زیر را داشته باشید:

• تورم در دست ها، پاها و اندام ها
• فشار خون بالا
• سردرد
• خستگی
• ادراری که کف آلود به نظر می رسد

بیماری های ژنتیکی کلیه چگونه تشخیص داده می شوند؟

پزشک شما می‌تواند آزمایش‌های زیر را برای تشخیص بیماری ژنتیکی کلیه انجام دهد:

آزمایش خون – پزشک شما نمونه ای از خون شما را می گیرد و سطوح نشانگرهای خاص مانند کراتینین سرم، پتاسیم، کلسیم و فسفر را بررسی می کند. اگر این سطوح خیلی بالا یا خیلی کم باشد، می تواند نشان دهنده این باشد که کلیه ها به درستی کار نمی کنند.

آزمایش ادرار – پزشک از شما می‌خواهد نمونه ادراری را تهیه کند که برای بررسی آلبومین، پروتئینی که ممکن است از کلیه‌های آسیب دیده و به داخل ادرار نشت کند، آزمایش شود. اگر آلبومین در ادرار شما وجود داشته باشد، ممکن است بیماری کلیوی داشته باشید.

آزمایش ژنتیک – پزشک شما نمونه ای از خون شما را می گیرد و آن را به آزمایشگاه می فرستد تا آن را از نظر هرگونه جهش ژنتیکی ارزیابی کند. ژن هایی که معمولاً با بیماری کلیوی مرتبط هستند، مانند APPL1، غربالگری خواهند شد. این ممکن است چند هفته طول بکشد. آزمایش ژنتیک راهی قطعی برای تشخیص اینکه آیا شما به بیماری ژنتیکی کلیه مبتلا هستید یا خیر

درمان بیماری کلیوی ژنتیکی

درمان بیماری های کلیوی ژنتیکی بستگی به نوع بیماری ژنتیکی شما دارد و در چه مرحله ای از بیماری کلیوی قرار دارید. برخی از بیماری های ژنتیکی کلیوی خفیف هستند و تنها یک بار در سال نیاز به ملاقات با پزشک برای نظارت بر وضعیت شما دارند. . سایر بیماری های ژنتیکی کلیه نیاز به مصرف روزانه دارو، دیالیز چند بار در هفته و/یا حتی پیوند کلیه دارند.