آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ضعیف شدن عضلات و بروز مشکلات حرکتی می شود. با انجام مشاوره ژنتیک می توان این بیماری جدی را تشخیص داد و آن را کنترل یا درمان کرد. شما می توانید با خواندن این مقاله در سایت دکتر مریم اسلامی، مهم ترین علائم، انواع و راه های تشخیص و درمان SMA را بدانید.

علائم بیماری SMA

نشانه های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی به نوع بیماری بستگی دارند. اصلی ترین علائم SMA عبارتند از:

• شل و ضعیف شدن بازوها و پاها
• مشکلات حرکتی مانند سختی در نشستن، سینه خیز رفتن یا راه رفتن
• انقباض یا تکانش ماهیچه ها
• مشکلات مربوط به استخوان ها و مفاصل مانند انحنای غیر عادی ستون فقرات
• مشکلات بلع
• مشکلات تنفسی

نکته ای که در این قسمت باید به آن اشاره کرد، این است که بیماری آتروفی عضلانی نخاعی مشکلی برای هوش یا قدرت یادگیری فرد ایجاد نمی کند و با عقب ماندگی ذهنی متفاوت است.

انواع بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

انواع مختلفی از بیماری SMA وجود دارند که در سنین مختلف شروع شده و برخی از آن ها ممکن است باعث بروز نشانه های جدی تری شوند.

اصلی ترین انواع این بیماری عبارتند از:

نوع یک

این نوع از SMA در کودکان زیر شش ماه شروع می شود و می توان گفت که شدیدترین نوع آن است.

 نوع دو

بیماری SMA نوع 2 در کودکان بین 7 تا 18 ماهه بروز می کند و شدت آن کمتر از نوع یک است.

نوع سه

نوع سوم بیماری آتروفی عضلانی نخاعی بعد از 18 ماهگی علائم خود را نشان داده و خفیف ترین نوع این بیماری در میان کودکان است.

نوع چهار

نوع چهارم بیماری SMA در بزرگسالان بروز می کند و به میزان کمی ایجاد علائم می نماید.

طول عمر بیماران اس ام ای

متاسفانه بیشتر کودکانی که به بیماری آتروفی عضلانی نخاعی نوع یک مبتلا هستند در طول چند سال اول زندگی از بین می روند.

کودکانی که به بیماری SMA نوع دو مبتلا می شوند، می توانند تا دوره بزرگسالی زنده بمانند و زندگی طولانی داشته باشند.

در مقابل، نوع سوم و چهارم بیماری SMA بر روی طول عمر فرد مبتلا تاثیری ندارد.

درمان بیماری آتروفی عضلانی نخاعی SMA

در حال حاضر درمان های پر هزینه ای مانند ژن درمانی و داروهای مرتبط وجود دارند، به همین دلیل بهترین راه کمک، پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به SMA با مشاوره ژنتیک قبل از اردواج است.

البته باید بدانید که درمان های حمایتی برای کنترل علائم این بیماری و کمک به بیماران برای داشتن یک زندگی عادی و با کیفیت قابل انجام هستند.

درمان های کنترلی بیماری آتروفی عضلانی نخاعی موارد زیر را شامل می شوند:

• انجام حرکات ورزشی برای کمک به وضعیت حرکتی و تنفسی بیمار
• استفاده از لوله های تغذیه و در نظر گرفتن رژیم غذایی ویژه
• انجام جراحی برای برطرف سازی مشکلات ستون فقرات و مفاصل

آیا می توان از بیماری SMA جلوگیری کرد؟

بیماری ژنتیکی آتروفی عضلانی نخاعی یا همان SMA از والدین به فرزندان به ارث می رسد. بنابراین با انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری می توان از ابتلای پدر یا مادر به این بیماری یا وجود ژن های نهفته آن مطلع شد و به بهترین شکل ممکن اقدامات لازم برای جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا به SMA را انجام داد.

بیماری SMA را می توان یکی از شدیدترین بیماری های ژنتیکی دانست. به همین دلیل است که شما باید مشاوره قبل از ازدواج و بارداری را جدی و برای داشتن نسلی سالم از مشاور ژنتیک کمک بگیرید.

مشاوره ژنتیک SMA باید چه زمانی انجام شود؟

در هر حال بهتر است که مشاوره ژنتیک پیش از بارداری برای تشخیص مشکلات ژنتیکی والدین و پیشگیری از انتقال آن ها به فرزندان مورد انجام قرار گیرد. اما در صورتی که یکی از شرایط زیر وجود داشته باشد، انجام مشاوره ژنتیک SMA ضرورت بالایی پیدا خواهد کرد:

• شما قبلا یک فرزند مبتلا به SMA داشته اید.
• سابقه ابتلا به بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در خانواده شما وجود دارد.
• در خانواده همسرتان سابقه این بیماری وجود داشته است.

به دلیل شیوع این بیماری در ایران چه ازدواج بیگانه و چه فامیلی، لزوم بررسی در مشاوره ژنتیک قبل بارداری الزامی است.

دکتر مریم اسلامی، مشاور ژنتیک در تهران با داشتن تجربه چند ساله در زمینه انجام مشاوره قبل از بارداری و مشاوره ژنتیک بیماری SMA به بهترین شکل ممکن به شما در پیشگیری از ابتلای فرزندانتان به این بیماری و دیگر بیماری های ژنتیکی کمک خواهند کرد.

در روند مشاوره ژنتیک آتروفی عضلانی نخاعی، شرایط ژنتیکی و شجره نامه شما و همسرتان مورد بررسی های دقیق و علمی قرار گرفته و احتمال ابتلای فرزندانتان به این بیماری مشخص می شود. این اقدام با تجویز و انجام آزمایش های ژنتیک قابل انجام است.

منبع:

https://www.nhs.uk/conditions/spinal-muscular-atrophy-sma/