تالاسمی مینور چیست؟

تالاسمی مینور به این معنی است که شما حامل ژنی هستید که باعث بیماری می شود، اما خودتان به این بیماری مبتلا نیستید. در تالاسمی مینور بیمار احتمالاً علائمی نداشته یا ممکن است علائم خفیفی را تجربه نماید. با این حال، همچنان احتمال اینکه ناقل این بیماری به فرزندان خود باشد، وجود دارد.

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که باعث می شود هموگلوبین کافی در خون تولید نشود. هموگلوبین به گلبول های قرمز خون این امکان را میدهد تا اکسیژن را به سلول های دیگر در سراسر بدن منتقل کنند. بدون هموگلوبین کافی، گلبول‌های قرمز خون سریع‌تر می‌میرند و اندام‌ها و بافت‌های بدن اکسیژن کافی دریافت نمی‌کنند.

تالاسمی از یک ژن آسیب دیده ناشی می شود که باعث ایجاد مشکل در هموگلوبین می شود. برای به ارث بردن تالاسمی، هر دو والدین شما باید ژن آسیب دیده را به شما منتقل کنند. اگر این ژن را فقط از یکی از والدین دریافت کنید، تالاسمی مینور دارید.

تالاسمی مینور معمولاً مشکلاتی برای سلامتی ایجاد نمی کند. اما امکان انتقال ژن های آسیب دیده به نسل بعد، وجود دارد.

در تالاسمی مینور بتا، برخلاف نوع آلفا، تنها یک ژن (HBB) مسئول ساخت هموگلوبین بتا است. بیمار مبتلا به تالاسمی مینور بتا دو نسخه از این ژن را به ارث می برد – یک ژن از هر یک از والدین. در برخی موارد، جهش ارثی می تواند باعث عدم وجود ژن HBB شود.

اگر جهش ارثی تنها یک ژن را تحت تاثیر قرار دهد، شما مبتلا به بتا تالاسمی مینور هستید. مانند آلفا تالاسمی مینور، گلبول های قرمز خون شما کوچکتر خواهد شد و ممکن است کم خونی خفیفی را تجربه کنید

آیا تالاسمی مینور علائمی دارد؟

افراد مبتلا به تالاسمی مینور معمولاً علائمی ندارند. اگر هم علائم ظاهر شوند، احتمالاً خفیف هستند.

با تالاسمی مینور، گلبول های قرمز خون شما کوچکتر از افرادی است که این ویژگی را ندارند. این بدان معناست که سطح هموگلوبین کمتری دارید که می تواند باعث کم خونی خفیف شود. 

علائم احتمالی تالاسمی مینور عبارتند از:

• پوست رنگ پریده
• خستگی
• ضعف

گاهی اوقات ممکن است علائم تالاسمی مینور با کمبود آهن اشتباه گرفته می شود.

آیا افراد مبتلا به تالاسمی مینور نیاز به درمان دارند؟

اگر تالاسمی مینور دارید و یا به اصطلاح ناقل خاموش آآن هستید، بعید است به درمان‌های معمول تالاسمی مانند تزریق خون یا آهن درمانی نیاز داشته باشید.

پزشکان گاهی اوقات اگر علائم را با کمبود آهن اشتباه بگیرند، به اشتباه مکمل‌های آهن را برای افراد مبتلا به تالاسمی مینور تجویز می‌کنند. این تجویز می تواند برای فرد خطرناک باشد، زیرا آهن بیش از حد، سلامتی را به خطر می اندازد.

به همین دلیل انجام آزمایش های خون و ژنتیک لازم برای تایید بیماری ضرورت پیدا می کنند.

با تالاسمی مینور چه باید کرد؟

اگر سابقه خانوادگی تالاسمی دارید، بهتر است بررسی کنید که آیا شما هم حامل این بیماری هستید یا خیر.

یک آزمایش خون ساده به نام شمارش کامل خون (CBC) می تواند نشان دهد که آیا تالاسمی مینور دارید یا نه. پزشک با مطالعه نتایج این آزمایش ها می تواند تشخیص دهد که وضعیت ژن های شما چگونه است.

آزمایش‌های خون در واقع برای تشخیص کامل وضعیت بیمار کافی نیستند. آزمایش ژنتیک تنها راه و منبع مطمئن برای تأیید این است که آیا شما حامل ژن های تالاسمی هستید یا نه. همچنین این تنها راه برای فهمیدن وجود تالاسمی مینور است.

آیا تالاسمی مینور خطرناک است؟

از آنجایی که تالاسمی مینور فقط علائم خفیف ایجاد می کند، در صورت وجود، معمولاً سلامتی بیمار تاثیر جدی نداشته و زندگی او را تهدید نمیکند.

تالاسمی مینور در نوع آلفا وجود دارد یا بتا؟

تالاسمی مینور هم در نوع آلفا و هم در نوع بتا می تواند اتفاق افتد. یک مطالعه چینی در سال 2014 نشان داد که 17.8 درصد از افراد مبتلا به ویژگی بتا تالاسمی دارای جهش های ژنتیکی هستند که بر ژن آلفا نیز تأثیر می گذارد

تالاسمی بتا مینور

تالاسمی مینور یا تالاسمی بتا. فقط یک ژن آسیب دیده است. این باعث کم خونی کمتر شدید می شود. افراد مبتلا به این نوع 50 درصد شانس انتقال ژن را به فرزندان خود دارند. اگر والدین دیگر تحت تأثیر قرار نگیرند، فرزندان آنها نیز به این شکل از اختلال مبتلا خواهند شد. این نوع بیشتر به موارد زیر تقسیم می شود:

تالاسمی مینیما: علائم کمی وجود دارد یا اصلاً وجود ندارد.

تالاسمی اینترمدیا: این امر باعث کم خونی متوسط ​​تا شدید می شود.

• خستگی شدید (ضعف)

• پوست رنگ پریده

• رشد آهسته یا تاخیری

• استخوان های ضعیف

• طحال بزرگ شده

به بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال اشتباهی جایگزین آهن داده می شود. این زمانی اتفاق می افتد که کمبود آهن باعث کم خونی آنها شود. آهن بیش از حد می تواند مضر باشد. بنابراین تشخیص درست از هر چیزی مهم تر است. 

ازدواج دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور

سالیان قبل، ازدواج دو نفر مبتلا به تالاسمی مینور به دلیل امکان ابتلای فرزندان به تالاسمی ماژور (یک بیماری خونی بود که زندگی زوجین و فرزند را سخت می کند) دارای مجوز نبود.
امروزه با پیشرفت آزمایش های ژنتیکی قبل از ازدواج و قبل از بارداری، امکان غربالگری جنین سالم، در صورتی که افراد حتما مشاوره و آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج و قبل بارداری را انجام داده باشند؛ به طوری که مشاور ژنتیک به آنها آموزش می دهد، می توانند به بارداری اقدام کنند و امکان ازدواج، دارا بودن فرزند و نسل سالم را داشته باشند.

آیا تالاسمی مینور می تواند بر بارداری تأثیر بگذارد؟

بر اساس منبع مورد اعتماد موسسه ملی قلب، ریه و خون، تالاسمی مینور می تواند بر توانایی شما برای باردار شدن تأثیر بگذارد و در صورت باردار شدن، خطرها و عوارض زیادی را برای مادر و جنین به همراه داشته باشد. بر اساس تحقیقات سال 2022، اگر فقط تالاسمی مینور داشته باشید، ممکن است خطر ابتلا به فشار خون بالا یا کم خونی در دوران بارداری را در شما بیشتر وجود داشته باشد. 

برای پیشگیری از خطر ها و عوارض بارداری در اثر ابتلا به تالاسمی مینور، حتما مشاوره ژنتیک قبل از بارداری انجام دهید و  گام به گام با توصیه های متخصص پیش روید.