تست NIPT چیست و به تشخیص کدام اختلالات ژنتیکی کمک می کند؟

تست NIPT که مخفف عبارت Noninvasive prenatal testing و به معنای آزمایش غیر تهاجمی غربالگری دوران بارداری است، یکی از راه های تخمین احتمال ابتلای جنین به برخی اختلالات ژنتیکی خاص است.

در طی دوران بارداری تکه هایی از DNA جنین از طریق بافت جفت و دیواره های رحم وارد خون مادر می شوند.

برای انجام آزمایش NIPT از مادر نمونه خونی گرفته شده و تکه های DNA جنینی مورد بررسی قرار می گیرند. به این دلیل که این تکه های DNA در سلول قرار ندارند و به صورت آزادانه در خون شناور هستند، به آن ها سل فری (cfDNA) و در برخی موارد به آزمایش NIPT نیز آزمایش سل فری گفته می شود.

تست ژنتیک دوران بارداری

کدام زنان باردار باید حتما آزمایش NIPT انجام دهند؟

طبق توصیه هایی که از سوی سازمان ها و انجمن های مختلف ارائه شده است، در شرایط زیر بهتر است تست انجام NIPT گیرد:

  • در صورتی که زن باردار در سن ۳۵ سالگی یا بالاتر قرار دارد.
  • در صورتی که نتیجه ی یکی از تست های غربالگری وجود یک مشکل را نشان می دهد.
  • اگر سونوگرافی نتیجه ای مبنی بر وجود احتمال ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی داشته باشد.
  • در صورتی که یکی دیگر از فرزندان والدین یا جنین های قبلی علائمی از ابتلا به تریزومی های شایع را از خود نشان داده باشند.
  • در صورتی که تست های غربالگری ضروری بارداری تا ۲۲ هفتگی انجام نشده باشند.

تست NIPT یک تست تشخیصی نیست اما اگر شخص باردار در گروه های زیر قرار بگیرد، می توان قبل از انجام تست های تشخیصی از NIPT بهره گرفت:

  • اگر زن باردار نمی خواهد تست های تشخیصی انجام دهد؛ چرا که از احتمال سقط جنین بر اثر انجام تست هایی مانند آمنیوسنتز یا CVS می ترسد.
  • اگر فرد سابقه ی سقط جنین مکرر دارد (سقط مکرر به بروز سقط جنین برای ۳ بار یا بیشتر در سن کمتر از ۲۰ هفتگی و با وزن کمتر از ۵۰۰ گرم گفته می شود.)
  • زنانی که قبلا پارگی کیسه آب را تجربه کرده اند.
  • زنانی که بعد از سال ها ناباروری بالاخره باردار شده اند.
  • در صورتی که هم پدر و هم مادر سن بالایی داشته باشند.
  • اگر جنین حاصل از اقدام IVF باشد.

 

چرا تست NIPT انجام می شود؟ کاربردهای آن چیست؟

  1. تعیین احتمال ابتلای جنین به اختلالات تریزومی شایع

اختلالات تریزومی شایع عبارتند از:

  • تریزومی ۲۱ یا سندرم داون
  • تریزومی ۱۸ یا سندرم ادواردز
  • تریزومی ۱۳ یا سندرم پاتو

 

  1. تعیین جنسیت جنین؛ در صورتی که احتمال وراثت اختلالات ژنتیکی وابسته به جنس وجود داشته باشد.

از مهم ترین اختلالات ژنتیکی وابسته به جنس می توان به موارد زیر اشاره کرد:

به عنوان مثال در صورتی که مادر ناقل ژن یکی از بیماری های وابسته به کروموزوم X باشد، امکان به ارث رسیدن این بیماری به فرزند پسر این زن وجود دارد.

بنا بر این در صورتی که تعیین جنسیت دقیق به کمک روش NIPT صورت گیرد، می توان از مشاوره ژنتیک و آزمایش های ژنتیکی لازم بهره ی مناسب را دریافت نمود.

همچنین برای این که بدانیم آیا والدین ناقل بیماری خاصی از جمله بیماری های وابسته به جنس هستند، باید مشاوره ژنتیک قبل از بارداری انجام شود.

  1. تعیین جنسیت برای تسهیل تشخیص بیماری هایی که وابسته به جنس نیستند اما جنسیت می تواند نقش مهمی در بروز علائم این بیماری ها داشته باشد.
  2. تشخیص ناباروری به دلیل وجود مشکل در کروموزوم Y

چه کسانی نباید تست NIPT انجام دهند؟

  • زنان بارداری که مبتلا به سرطان هستند. (بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک سرطان)
  • زنان بارداری که طی یک سال گذشته خون دریافت کرده اند.
  • دقت تشخیص آزمایش NIPT در موارد دوقلویی و چند قلویی کاهش می یابد. به همین دلیل اگر دو یا چند قلو باردار هستید، بهتر است تست NIPT انجام ندهید.

زمان انجام تست NIPT

یکی از مزیت های آزمایشNIPT  این است که می تواند زودتر از همه ی آزمایش های دوران بارداری انجام شود.

تست NIPT بعد از هفته ۹ بارداری قابل انجام است. این در حالی است که سونوگرافی NTبین هفته ۱۱ و ۱۲ بارداری انجام می شود.

همچنین آزمایش CVS نیز بین هفته های دهم تا پانزدهم بارداری قابل انجام است.

آمنیوسنتز نیز بین هفته ۱۴ تا ۱۸ انجام می شود.

تست ژنتیک nipt

تست NIPT در تهران

در تهران مراکر متعددی برای انجام تست NIPT وجود دارند. نکته ی مهم است است که شما برای این که بدانید آیا لازم است این تست را انجام دهید یا خیر، باید به بهترین مشاور ژنتیک مراجعه کرده و جلسه ای مشاوره ژنتیک قبل از بارداری با وی بگذرانید تا در صورت لزوم آزمایش NIPT برایتان تجویز شود.

دسته بندی ها: آزمایش ژنتیک
برچسب ها:
مقالات مرتبط
مشاوره ژنتیک ناباروری

مشاوره ژنتیک ناباروری

هدف اصلی تشکیل خانواده را می توان باروری و تولید مثل دانست. به همین علت است که امروزه نقش مشاوره ژنتیک ناباروری تا این حد پر رنگ شده است. مشکلات نازایی و ناباروری یکی از مهم ترین مشکلاتی هستند که...

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ضعیف شدن عضلات و بروز مشکلات حرکتی می شود. با انجام مشاوره ژنتیک می توان این بیماری جدی را تشخیص داد و آن را کنترل یا درمان کرد. شما می توانید...

پرسش و پاسخ تکمیلی

سوالات شما توسط دکتر مریم اسلامی پاسخ داده شده و از طریق ایمیل اطلاع رسانی خواهد شد

۰ دیدگاه

یک دیدگاه بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

18 − چهار =