درمان تالاسمی بر اساس شدت و نوع آن تعیین خواهد شد. تالاسمی یک اختلال هماتولوژیک ارثی است که با کاهش یا عدم وجود یک یا چند سنتز زنجیره‌های گلوبین طبقه‌بندی می‌شود. بیماری تالاسمی به طور کلی در دو نوع آلفا و بتا طبقه بندی شده است که هرکدام نیز دارای زیر شاخه های دیگری هستند که در علائم و شدت باهم متفاوت اند. شکل شدیدتر در این میان، تالاسمی ماژور است که در آن افراد برای زنده ماندن به دریافت خون نیاز دارند. در این بیماران معمولا به دلیل درمان منظم انتقال خون، سطح بالای رسوب آهن رخ می دهد.
آهن بیش از حد باعث افزایش سنتز گونه های فعال اکسیژن (ROS) می شود که مضر بوده و باعث آسیب به کبد، غدد درون ریز و سیستم عروقی می شوند. تالاسمی را می توان از طریق آزمایشات قبل از تولد (آزمایش ژنتیکی مایع آمنیوتیک)، اسمیر خون، شمارش کامل خون و آنالیز DNA (آزمایش ژنتیکی) برای تشخیص زود هنگام، مورد بررسی قرار داد.
تالاسمی ماژور را می توان از طریق انتقال خون منظم، پیوند مغز استخوان، مدیریت شلات آهن، پیوند سلول های بنیادی خون ساز، تحریک تولید هموگلوبین جنینی و ژن درمانی درمان کرد.
آیا تالاسمی نیاز به درمان دارد؟
بیشتر افرادی که علائم خفیفی از تالاسمی دارند، نیاز به درمان خاصی نداشته و تنها باید به طور منظم تحت نظر پزشک باشند. شاید در مواقعی نیاز به دریافت خون پیدا کنند. معمولا برای این بیماران داروی فولیک اسید تجویز می شود. افراد مبتلا به تالاسمی حتی اگر در حال دریافت درمان ویژه ای نیستند، هنگام ازدواج باید مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و مهم تر از آن، قبل از اقدام برای بارداری، باید مشاوره ژنتیک قبل از بارداری انجام دهند.
موثرترین درمان هایی که در حال حاضر برای تالاسمی قابل اتکا هستند به شرح زیر می باشند:
- اسپلنکتومی
- پیوند مغز استخوان
- انتقال خون (دریافت)
- ژن درمانی
- پیوند سلولهای بنیادی خونساز
- القای تولید هموگلوبین جنینی
درمان با انتقال خون، کم خونی را بهبود می بخشد اما بار آهن را تشدید می کند. با غربالگری قبل از ازدواج، تشخیص قبل از تولد، مشاوره ژنتیکی و تشخیص ناقل می توان از بروز بیماری تالاسمی پیشگیری کرد. ژن درمانی و پیوند مغز استخوان تنها درمان مطلق قابل دسترس برای بیماران تالاسمی هستند.
اشکال خفیف تالاسمی معمولا نیازی به درمان ندارند.
درمان های موثر برای تالاسمی
برای تالاسمی متوسط تا شدید، درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
انتقال مکرر خون
اشکال شدیدتر تالاسمی اغلب نیاز به تزریق خون مکرر، احتمالاً هر چند هفته یکبار دارد. با گذشت زمان، تزریق خون باعث تجمع آهن در خون می شود که می تواند به قلب، کبد و سایر اندام ها آسیب برساند.
سم زدایی ( chelation therapy)
این درمان برای حذف آهن اضافی از خون است. آهن می تواند در نتیجه تزریق منظم خون ایجاد شود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی که به طور منظم تزریق خون ندارند نیز ممکن است به آهن اضافی مبتلا شوند. حذف آهن اضافی برای سلامت بیمار حیاتی است.
برای کمک به خلاص شدن از شر آهن اضافی بدن، ممکن است نیاز به مصرف داروهای خوراکی مانند دفراسیروکس (Exjade، Jadenu) یا دفریپرون (Ferriprox) داشته باشید. داروی دیگری به نام دفروکسامین (دسفرال) با سوزن تجویز می شود.
پیوند سلول های بنیادی
پیوند مغز استخوان نیز نامیده می شود، پیوند سلول های بنیادی ممکن است در برخی موارد یک گزینه باشد. برای کودکان مبتلا به تالاسمی شدید، می‌تواند نیاز به تزریق خون مادام‌العمر و داروها برای کنترل اضافه بار آهن را برطرف کند.
این روش شامل دریافت تزریق سلول های بنیادی از یک اهدا کننده سازگار، معمولاً یک خواهر یا برادر است
زمینه های بروز بیماری تالاسمی
تالاسمی با تولید غیر طبیعی یا کاهش سرعت تشکیل زیرواحدهای گلوبین طبیعی هموگلوبین طبقه بندی می شود. تالاسمی بسته به اینکه کدام زنجیره گلوبین تحت تاثیر قرار می گیرد، با عنوان های متفاوتی طبقه بندی می شود. آلفا و بتا تالاسمی دو دسته اصلی هستند و بروز آنها به ترتیب به چهار و دو ژن بستگی دارد. فعل و انفعالاتی که در بخش DNA ها اتفاق می افتند، منجر به کوتاه شدن طول عمر گلبول های قرمز شده و هموگلوبین به آهن و هِم تجزیه می‌شود که واکنش‌های شیمیایی را که در آن رادیکال‌های آزاد یا گونه‌های فعال اکسیژن (ROS) تولید می‌شوند، کاتالیز می‌کنند. این رادیکال‌ها و ROS باعث اختلال در سلولهای کبدی خواهند شد.
پیشگیری بهتر از درمان!
بتا تالاسمی را می توان با شناسایی ناقل، قبل از تولد تشخیص داد و با کمک مشاوره ژنتیکی از آن پیشگیری کرد.مشاوره ژنتیک خطر انتقال تالاسمی از هر دو والدین و خطر در فرزندان را بررسی کرده و شواهد معتبر و قابل اعتمادی را ارائه می دهد. تشخیص قبل از تولد را می توان با مطالعه ژن جنین در حدود 4 تا 5 ماه از رشد یا نمونه برداری در هفته 11 بارداری از پرزهای کوریونی انجام داد. بررسی DNA جنین در سرم مادر و بررسی سلول های جنینی در خون مادر ممکن است برای تشخیص جهش در پدر مفید باشد.
لنفوسیت ها، تروفوبلاست ها و گلبول های قرمز هسته دار (NRBCs) سه نوع سلول هستند که به عنوان منابع DNA جنین مورد استفاده قرار می گیرند. با پیشگیری از تولد هموزیگوت ها (دارای ژن های جهش یافته هم از پدر و هم مادر) می توان بار تالاسمی را کاهش داد. از دو دهه گذشته، بسیاری از کشورهای مدیترانه ای و غربی موفق به ایجاد تغییر اساسی در جمعیت هموزیگوت ها شده اند. برخی از جمهوری ها مانند ترکیه، لبنان، ایران، کانادا، مصر، مالزی، پاکستان و چین نیز برنامه های کنترل تالاسمی دارند.
0 Comments