دکتر مریم اسلامی » درمان های پیشرفته » علت جهش های ژنتیکی در انسان چیست؟
مدت زمان مطالعه ۵ دقیقه

علت جهش های ژنتیکی در انسان چیست؟


جهش ژنتیکی تغییراتی است که در توالی ژنتیک به وجود می آید، و نکته ای که در رابطه با آن وجود دارد این است که پس از بروز جهش در ژنتیک فرد، در صورت تولید مثل امکان انتقال آن به فرزندان وجود دارد برای همین مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج از اهمیت زیادی برخوردار است.

دلیل این جهش در فرد ممکن به صورت ارثی از والدین باشد و همانطور که اشاره کردیم از بدو تولد در او وجود داشته باشد. علت دیگر جهش های ژنتیکی ممکن است عواملی که باعث بروز سرطان می شوند، عوامل محیطی، قرار گرفتن در معرض پرتوهای ور انرژی و …. باشند.

جهش ژنتیکی در انسان


صحبت هایی مبنا بر این وجود دارد که جهش های ژنتیکی تصادفی هستند در ادامه این مقاله قصد داریم به بررسی این موضوه بپردازیم و این سوال را پاسخ دهیم که آیا جهش ها اتفاقی هستند؟

آیا جهش های ژنتیکی واقعا تصادفی هستند؟

یافته های جدید این موضوع را پیشنهاد نمی کند. آزمایش های دهه 1940 یک اصل کلیدی ژنتیک را ثابت کردند ؛ جهش زایی به طور تصادفی در سراسر ژنوم اتفاق می افتد.

 با این حال، تحقیقات جدید نشان می دهد که جهش ها ممکن است تصادفی تر از آنچه در ابتدا تصور می شد باشد. با استفاده از thaliana Arabidopsis ،محققان نشان دادند که میزان جهش در مدل گیاه در مناطق ژنومی خاص کمتر است،به ویژه مناطقی که برای عملکردهای خاصی مهم هستندد (جایی که جهش ها می توانند آسیب بیشتری وارد کنند). این یافته ها ممکن است به طور اساسی درک تکامل را تغییر دهد و می تواند روزی به محققان کمک کند تا محصولات بهتری را پرورش دهند یا حتی به انسان ها در مبارزه با سرطان کمک کنند

جهش ژنتیکی در گیاهان

این کار در مقاله Nature منتشر شده است، “سوگیری جهش منعکس کننده انتخاب طبیعی در thaliana Arabidopsis”

“ما همیشه جهش را اساسا تصادفی در ژنوم می دانستیم.” گری مونرو، دکتر، استادیار دانشگاه کالیفرنیا، دیویس، بخش علوم گیاهی، گفت: » به نظر می رسد که جهش بسیار غیرتصادفی است و به گونه ای غیرتصادفی است که به نفع گیاه است. این یک روش کاملا نوین برای تفکر در مورد جهش است.

محققان سه سال را صرف توالی یابی DNA صدها A. thaliana در آزمایش های جمع آوری جهش کردند. این گیاه دارای ژنوم نسبتا کوچکی است که از حدود 120 میلیون جفت باز تشکیل شده است. داده های توالی بیش از یک میلیون جهش را نشان داد. درون آن جهش ها، یک الگوی غیرتصادفی، برخالف آنچه انتظار می رفت، آشکار شد.

دتلف وایگل، دکتر، مدیر علمی موسسه ماکس پالنک گفت: «در نگاه اول، به نظر می رسد آنچه ما پیدا کردیم با این نظریه ی اثبات شده که (جهش های اولیه کاملا تصادفی هستند و تنها انتخاب طبیعی تعیین می کند که کدام جهش در موجودات مشاهده می شود) ، تناقض داشت.

آن ها به جای تصادفی بودن، مناطقی از ژنوم را پیدا کردند – که حاوی بیش از حد ژن های اساسی بود – با نرخ جهش پایین تر. به طور خاص ، نویسندگان خاطرنشان کردند که : « فرکانس جهش در داخل اجسام ژنی به نصف و در ژن های اساسی به دو سوم کاهش می یابد. «

“این ها مناطق واقعا مهم ژنوم هستند.” مونرو گفت: « نواحی که از نظر بیولوژیکی مهم ترین هستند، مناطقی هستند که از جهش محافظت می شوند. « این مناطق همچنین به اثرات مضر جهش های جدید حساس هستند. ویگل افزود: « بنابراین به نظر می رسد که ترمیم آسیب DNA به ویژه در این مناطق تاثیرگذار باشد.

یافته ها نشان می دهد که ویژگی های اپی ژنومیک و فیزیکی بیش از 90 درصد واریانس در الگوی ژنومی سوگیری جهش ژن های اطراف را توضیح می دهد. و ژن هایی که در معرض انتخاب خالص سازی قوی تر هستند، نرخ جهش کمتری دارند. ویگل گفت: « این بدان معناست که ما می توانیم پیش بینی کنیم که کدام ژن ها بیشتر از سایرین جهش پیدا می کنند و این به ما ایده خوبی از آنچه در حال وقوع است، می دهد.

این کار پیچیدگی در نظریه تکامل با انتخاب طبیعی چالز داروین می افزاید، زیرا آشکار شد که این گیاه برای محافظت از ژن های خود در برابر جهش برای تضمین بقا تکامل یافته است. ” این گیاه راهی برای محافظت از مهم ترین جایگاه های خود در برابر جهش ایجاد کرده است.” ویگیل گفت: » این هیجان انگیز است زیرا ما می توانیم از این اکتشافات حتی برای فکر کردن در مورد چگونگی محافظت از ژن های انسانی در مقابل جهش استفاده کنیم. « دانستن اینکه چرا برخی از مناطق ژنوم بیشتر از سایرین جهش می یابند، می تواند به پرورش دهندگانی که به تنوع ژنتیکی برای توسعه محصولات بهتر متکی هستند کمک کند.

دانشمندان هم چنین می توانند از این اطلاعات برای پیش بینی بهتر یا توسعه درمان های نوین برای بیماری هایی مانند سرطان که در اثر جهش ایجاد می شوند، استفاده کنند.

از این مقاله می توان نتیجه گرفت : اکتشافات ما گزارش کامل تری از نیروهای محرک الگوهای تنوع طبیعی ارائه می دهد؛ آن ها باید راه های نوینی از تحقیقات نظری و عملی در مورد نقش جهش در تکامل را الهام بخشند.

منبع:https://www.genengnews.com/news/are-genetic-mutations-really-random-new-findings-suggest-not/

چرا مشاوره ژنتیک فردمحور

دکتر مریم اسلامی

پزشک دکترای تخصصی ژنتیک
عضو هیات علمی دانشگاه
فلوشیپ پزشکی بازساختی از دانشگاه هاروارد آمریکا
برچسب ها:
مقالات مرتبط
تاثیر ژنتیک در دیابت نوع 2

تاثیر ژنتیک در دیابت نوع 2

بر اساس گزارش ملی آمار دیابت 2020، بیش از 34 میلیون آمریکایی به بیماری دیابت مبتلا هستند که در واقع از هر 10 نفر یک نفر از این بیماری رنج می برد. شیوع دیابت نوع 2 نسبت به دیابت نوع 1 بیشتر است، به...

آیا ژن درمانی می تواند دیابت نوع 1 را درمان کند؟

آیا ژن درمانی می تواند دیابت نوع 1 را درمان کند؟

دیابت نوع 1، یکی از بیماری های مزمن است که سبب عدم ساخت انسولین می شود. انسولین هورمونی است که به سلول های بدن کمک می کند تا از گلوکز (قند) برای انرژی استفاده کند. در افراد مبتلا به دیابت نوع یک،...

ژن درمانی با کریسپر

ژن درمانی با کریسپر

طی چند ماه، یک کارآزمایی بالینی جسورانه ممکن است اساساً خطر حمله قلبی را در آسیب پذیرترین افراد کاهش دهد. این یک شلیک معمولی نیست. کریسپر که توسط Therapeutics Verve ،یک شرکت بیوتکنولوژی مستقر در...

پرسش و پاسخ تکمیلی

سوالات شما در اسرع وقت پاسخ داده شده و از طریق ایمیل اطلاع رسانی خواهد شد

0 دیدگاه
یک دیدگاه بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *