دیستروفی عضلانی دوشن

در این نوشتار می خواهیم اطلاعات مفیدی در مورد بیماری دیستروفی عضلانی، انواع، مهم ترین نوع، علائم، راه های تشخیص و روش های درمان آن در اختیار شما قرار دهیم. زمانی که افراد با نام این بیماری آشنا می شوند اولین سوالاتی که می پرسند در خصوص چیستی، علائم و روش درمان آن هستند. واقعیت این است که این بیماری در میان مردم چندان شناخته شده نیست و جز افرادی که به این بیماری مبتلا یا نزدیکان شان که با این بیماری روبرو هستند، افراد دیگر دارای ابهاماتی در زمینه این بیماری هستند.

دیستروفی ماهیچه ای

این بیماری یکی از انواع بیماری های ژنتیکی کروموزومی است که منجر به تخریب بافت عضلات می گردد. بیش از ۳۰ نوع دیستروفی داریم که در ۹ گروه دسته بندی می شوند. بیماری دیستروفی عضلانی دوشن، شناخته شده ترین و شدید ترین نوع آن است. برای آن که با این بیماری خاص بیشتر آشنا شوید، باید در ابتدا نکاتی کلی در مورد دیستروفی عضلانی بدانید. در فرد مبتلا به این بیماری، به دلیل سوء تغذیه یا در دسترس نداشتن مواد غذایی قابل مصرف، روند رشد و در نتیجه کارایی ماهیچه های فرد دچار مشکل می گردند. در حقیقت، در ماهیچه ی آسیب دیده، ماده ای به نام دیستروفین کاهش می یابد. دیستروفین نوعی پروتئین موجود در ماهیچه هاست که مموجب تقویت قوای حرکتی می گردد. همان طور که در شکل زیر می بینید، با از دست رفتن دیستروفین، شکل منظم بافت ماهیچه ای به هم ریخته و فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی می شود.

دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن Duchenne muscular dystrophy, DMD حادترین نوع تحلیل عضلانی است. این بیماری نسبت به سایر انواع مانند دیستروفی عضلانی بکر شدت بیشتر و علائم مخصوص به خود را دارد. البته تفاوت این بیماری با دیگر انواع دیستروفی ماهیچه ای، آن است که نسبت به سایر انواع زود تر علائم خود را نشان می دهد. مثلا اگر کودکی به دوشن مبتلا باشد، از 6 سالگی این علائم را از خود بروز می دهد. علت بیماری دیستروفی عضلانی دوشن، بروز نقص های ژنتیکی در کروموزوم X است که به کمبود و یا نبود پروتئین دیستروفن باز می گردد. در واقع اگر بخواهیم به طور تخصصی این مطلب را برای شما مورد بررسی قرار دهیم، باید بگوییم که این بیماری در پی بروز نقص برای یکی از ژن های کروموزوم X اتفاق می افتد. این ژن DMD نام دارد و مسئول ساخت پروتئین دیستروفین است.

بیماری ماهیچه ای ژنتیکی

دوشن یک بیماری ژنتیکی وابسته به جنس محسوب می شود. جالب است بدانید که این بیماری از مادر به فرزند پسر انتقال یافته و باعث بروز علائم بیماری می گردد. در حقیقت مادر با داشتن کروموزوم X ناقص، ناقل این بیماری محسوب می شود.

علائم دیستروفی عضلانی دوشن

این بیماری موجب بروز علائم مختلفی در فرد می شود که مهم ترین آن ها شامل موارد زیر هستند:

• عضلات دچار ضعف هستند و فرد با مشکلاتی در زمینه حرکت و راه رفتن روبرو می شود. دلیل این عارضه، از بین رفتن میزان دیستروفین عضلات است. چرا که این ماده تاثیر مستقیمی بر روی قدرت حرکن فرد دارد.
• مشکل ضعف عضلات تا جایی پیش می رود که کودکی که با علائم این بیماری روبرو است تا سن قبل از بلوغ یعنی 12 یا 13 سال به اجبار باید از صندلی چرخدار ( ویلچر) استفاده کند. زیرا بافت عضلانی از بین رفته است و توان حرکت وجود ندارد.
• عدم توانایی در بالارفتن از پله ها از دیگر مشکلات بیماران دچار به این بیماری است.
• پشت ساق پای این افراد بسیار بزرگ است.
• مبتلایان به این بیماری از درجه هوش کمتری برخوردار هستند و شباهت هایی به عقب ماندگان ذهنی دارند.
• در بسیاری از موارد، می توان این بیماری را از سنین نوزادی و خردسالی تشخیص داد. نوزاد تازه متولد شده به نظر سالم می رسد اما هنگامی که شروع به فعالیت های حرکتی مثل چهار دست و پا راه رفتن می کند، سرعت حرکت کندتری نسبت به همسالان خود دارد.

عاقبت افرد مبتلا به دوشن

در موارد پیشرفته ی این بیماری، عدم توانایی حرکت و به نوعی معلولیت های حرکتی رخ می دهد. در نهایت و در صورت در پیش نگرفتن روند درمان مناسب، عوارض این بیماری به مشکلات شدید تنفسی و مرگ ختم می شود.

درمان تحلیل عضلانی

برای مدت زمان طولانی، راه درماتی برای این بیماری وجود نداشت. اما امروزه راه های مختلفی برای بهبود وضعیت بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن وجود دارند که در ادامه به هر یک از آن ها اشاره ای خواهیم داشت:

• فیزیوتراپی
• کار درمانی
• سلول تراپی
• ژن تراپی

برای بهره مندی از توضیحات بیشتر در مورد راه های درمان بیماری های مروط به دیستروفی عضلات می توانید مقالات بعدی ما را دنبال کنید.

خلاصه مطلب

همان طور که در طول نوشتار روشن شد، بیماری دیستروفی عضلانی دوشن:

• یکی از بیماری های وراثتی است و در اثر نقص های ژنتیکی در کروموزوم ایکس به وجود می آید. از این رو می توان گفت که مهم ترین عامل انتقال این بیماری، مادر است؛ تحقیقات نشان داده که زنان می توانند این بیماری را به فرزندان پسر خود منتقل کنند.
• این بیماری با علائم و نشانه های جدی روبرو است که باید نسبت به آن دغدغه مند رفتار شود.
• از مهم ترین اقدامات پیشگیرانه این است که حتما پیش از ازدواج و پیش از بارداری برای انجام آزمایشات مختلف اقدام کنید تا احتمال بروز این بیماری در جنین شما تعیین شود و با انجام اقدامات درمانی احتمال ابتلای کودک شما کاهش پیدا کند.
• این روز ها بهترین روش درمانی برای درمان دیستروفی دوشن ژن درمانی است.
• مهم ترین پزشکانی که می توانند در این زمینه کمک کنند، متخصصین علم ژنتیک هستند که سال ها در این زمینه مطالعه داشته اند و کارنامه کاری و درمانی موفقیت امیزی را دارند. از این رو بهتر است در هنگام نیاز به بهترین متخصص ژنتیک مراجعه کنید.
• دکتر مریم اسلامی، متخصص ژنتیک و نماینده مرکز پزشکی فرد محور آلمان ICPM می توانند در جهت انجام مشاوره های ژنتیک پیش از ازدواج و پیش از بارداری به منظور پیشگیری از ابتلا به بیماری هایی همچون دیستروفی عضلانی دوشن، به شما کمک کنند.