سندرم ترنر چیست؟

سندرم ترنر، وضعیتی که فقط زنان را مبتلا می‌کند، زمانی ایجاد می‌شود که یکی از کروموزوم‌های X (کروموزوم‌های جنسی) به طور کامل و یا تا حدودی از بین رفته باشد. سندرم ترنر می تواند باعث انواع مشکلات پزشکی و رشدی از جمله کوتاهی قد، رشد نکردن تخمدان ها و نقایص قلبی شود.

سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی تشخیص داده شود. گاهی اوقات، در زنانی که علائم و نشانه های خفیف سندرم ترنر دارند، تشخیص تا سن نوجوانی یا جوانی به تعویق می افتد.

برای دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر، تحت نظر بودن و دریافت مراقبت های لازم و مربوط به مشکلاتی که با آن مواجه اند، بسیار مهم است. معاینات منظم و مراقبت های مناسب می تواند به اکثر دختران و زنان مبتلا به ترنر کمک کند تا زندگی سالم و کم چالشی داشته باشند.

نشانه های سندروم ترنر

علائم و نشانه های سندرم ترنر ممکن است در بین دختران و زنان مبتلا به این اختلال متفاوت باشد. برای برخی از دختران، وجود سندرم ترنر ممکن است به راحتی آشکار نباشد، در حالیکه در دختران دیگر، چندین ویژگی فیزیکی از آغاز تولد در آنها پیدا است. علائم و نشانه‌ها می‌توانند نامحسوس باشند، به آرامی در طول زمان ایجاد شوند، یا موارد قابل توجهی مثل نقص و ناهنجاری قلب باشند.

بیشتر بخوانید>>>>>> معلولیت ژنتیکی و پیشگیری از آن

قبل از تولد

بر اساس غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد  (روشی برای غربالگری برخی ناهنجاری های کروموزومی در نوزاد در حال رشد با استفاده از نمونه خون مادر)  یا سونوگرافی قبل از تولد، در بسیاری از مواقع می توان نشانه های سندرم ترنر را ردیابی کرد. به طور مثال در سونوگرافی قبل از تولد نوزاد مبتلا به سندرم ترنر، احتمالا موارد زیر دیده می شود:

• تجمع مایع بزرگ در پشت گردن یا سایر تجمعات غیر طبیعی مایع (ادم)
• ناهنجاری های قلبی
• کلیه های غیر طبیعی

در بدو تولد یا در دوران شیرخوارگی

علائم سندرم ترنر در بدو تولد یا در دوران نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• گردن پهن یا تار مانند
• گوش های کم تنظیم
• قفسه سینه پهن با نوک سینه هایی با فاصله زیاد
• سقف بلند و باریک دهان (کام)
• بازوهایی که در آرنج به سمت بیرون می چرخند
• ناخن های دست و پا که باریک و به سمت بالا چرخیده ان
• تورم دست ها و پاها به خصوص در بدو تولد
• در بدو تولد کمی کوچکتر از قد متوسط
• کند شدن رشد
• نقایص قلبی
• خط موی کم پشت سر
• فک پایین عقب رفته یا کوچک
• انگشتان دست و پا کوتاه

در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی

شایع ترین علائم تقریباً در همه دختران، نوجوانان و زنان جوان مبتلا به سندرم ترنر، کوتاهی قد و نارسایی تخمدان به دلیل نارسایی تخمدان است. رشد نکردن تخمدان ها ممکن است در بدو تولد یا به تدریج در دوران کودکی، نوجوانی یا جوانی رخ دهد. علائم و نشانه های این موارد عبارتند از:

• کند شدن رشد
• بدون جهش رشد در زمان های مورد انتظار در دوران کودکی
• قد بزرگسالان به طور قابل توجهی کمتر از حد انتظار برای یک عضو زن خانواده است
• عدم شروع تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغ
• رشد جنسی که در طول سالهای نوجوانی متوقف می شود
• پایان زودهنگام سیکل های قاعدگی به دلیل بارداری نیست
• برای اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر، ناتوانی در بچه دار شدن بدون درمان باروری

سندرم ترنر چه علتی دارد؟

اکثر مردم با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند. مردان کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می برند. زنان از هر والدین یک کروموزوم X به ارث می برند. در زنان مبتلا به سندرم ترنر، یک نسخه از کروموزوم X وجود ندارد، تا حدی از بین رفته یا تغییر کرده است.

تغییرات ژنتیکی سندرم ترنر ممکن است یکی از موارد زیر باشد:

مونوزومی. فقدان کامل کروموزوم X عموماً به دلیل اشتباه در اسپرم پدر یا تخمک مادر رخ می دهد. این باعث می شود که هر سلول در بدن فقط یک کروموزوم X داشته باشد.

موزائیسم. در برخی موارد، در مراحل اولیه رشد جنین، خطا در تقسیم سلولی رخ می دهد. این باعث می شود که برخی از سلول های بدن دو نسخه کامل از کروموزوم X داشته باشند. سلول های دیگر فقط یک نسخه از کروموزوم X دارند.

تغییرات کروموزوم X ممکن است قسمت های تغییر یافته یا از دست رفته یکی از کروموزوم های X رخ دهد. سلول ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته دارند. این خطا می تواند در اسپرم یا تخمک رخ دهد که تمام سلول ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته دارند. یا این خطا می تواند در تقسیم سلولی در اوایل رشد جنین رخ دهد به طوری که فقط برخی از سلول ها حاوی قسمت های تغییر یافته یا گم شده یکی از کروموزوم های X هستند (موزائیسم).

ماده کروموزوم Y در درصد کمی از موارد سندرم ترنر، برخی از سلول ها دارای یک نسخه از کروموزوم X و سلول های دیگر دارای یک نسخه از کروموزوم X و مقداری از مواد کروموزوم Y هستند. این افراد از نظر بیولوژیکی به عنوان ماده رشد می کنند، اما وجود مواد کروموزوم Y خطر ابتلا به نوعی سرطان به نام گنادوبلاستوما را افزایش می دهد. اثرات کروموزوم از دست رفته یا تغییر یافته

کروموزوم X از دست رفته یا تغییر یافته سندرم ترنر باعث ایجاد مشکلاتی در طول رشد جنین و سایر مشکلات رشدی پس از تولد می شود – به عنوان مثال، کوتاهی قد، نارسایی تخمدان و نقایص قلبی. ویژگی های فیزیکی و عوارض سلامتی ناشی از این مسائل کروموزومی بسیار متفاوت است.

اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

ریسک فاکتور ها

از دست دادن یا تغییر کروموزوم X به طور تصادفی رخ می دهد. گاهی اوقات، به دلیل مشکل در اسپرم یا تخمک است، و گاهی اوقات، از دست دادن یا تغییر کروموزوم X در اوایل رشد جنین رخ می دهد.

به نظر نمی رسد سابقه خانوادگی یک عامل خطر باشد، بنابراین بعید است که والدین یکی از کودکان مبتلا به سندرم ترنر، فرزند دیگری با این اختلال داشته باشند.

عوارض سندرم ترنر

سندرم ترنر می تواند بر رشد مناسب چندین سیستم بدن تأثیر بگذارد، اما این در بین افراد مبتلا به این سندرم بسیار متفاوت است. عوارضی که ممکن است رخ دهد عبارتند از:

• مشکلات قلبی: بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ترنر با نقایص قلبی یا حتی ناهنجاری های جزئی در ساختار قلب متولد می شوند که خطر عوارض جدی را در آنها افزایش می دهد. نقص های قلبی اغلب شامل مشکلات آئورت، رگ خونی بزرگی است که از قلب منشعب می شود و خون غنی از اکسیژن را به بدن می رساند

• فشار خون بالا: سندرم ترنر می تواند خطر ابتلا به فشار خون بالا را افزایش دهد – وضعیتی که خطر ابتلا به بیماری های قلب و عروق خونی را افزایش می دهد

• از دست دادن شنوایی: کم شنوایی در سندرم ترنر شایع است. در برخی موارد، این به دلیل از دست دادن تدریجی عملکرد عصبی است. افزایش خطر عفونت های مکرر گوش میانی نیز می تواند منجر به کاهش شنوایی شود

• مشکلات بینایی: افزایش خطر ضعف کنترل ماهیچه ای حرکات چشم (استرابیسم)، نزدیک بینی و سایر مشکلات بینایی می تواند در سندرم ترنر رخ دهد

• مشکلات کلیوی: سندرم ترنر ممکن است با ناهنجاری های کلیه همراه باشد. اگرچه این ناهنجاری‌ها معمولاً مشکلات پزشکی ایجاد نمی‌کنند، اما ممکن است خطر عفونت‌های دستگاه ادراری را افزایش دهند

• اختلالات خود ایمنی: سندرم ترنر می تواند خطر کم کاری تیروئید (کم کاری تیروئید) را به دلیل اختلال خود ایمنی تیروئیدیت هاشیموتو افزایش دهد. همچنین خطر ابتلا به دیابت افزایش می یابد. گاهی اوقات سندرم ترنر با عدم تحمل گلوتن (بیماری سلیاک) یا بیماری التهابی روده همراه است

• مشکلات اسکلتی: مشکلات رشد و نمو استخوان ها خطر انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) و گرد شدن قسمت بالایی پشت به جلو (کیفوز) را افزایش می دهد. سندرم ترنر همچنین می تواند خطر ابتلا به استخوان های ضعیف و شکننده (پوکی استخوان) را افزایش دهد

• اختلالات یادگیری: دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر معمولاً هوش طبیعی دارند. با این حال، خطر ناتوانی های یادگیری افزایش می یابد، به ویژه با یادگیری که شامل مفاهیم فضایی، ریاضی، حافظه و توجه است.

مسائل مربوط به سلامت روان دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است در موقعیت‌های اجتماعی چالش‌هایی داشته باشند، ممکن است اضطراب و افسردگی را تجربه کنند و ممکن است خطر ابتلا به اختلال کمبود توجه/بیش‌فعالی (ADHD) را افزایش دهند.

• ناباروری: اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر نابارور هستند. با این حال، تعداد بسیار کمی ممکن است خود به خود باردار شوند و برخی با درمان باروری باردار شوند

• عوارض بارداری: از آنجایی که زنان مبتلا به سندرم ترنر در معرض خطر افزایش عوارض دوران بارداری مانند فشار خون بالا و تشریح آئورت هستند، باید قبل از بارداری توسط یک متخصص قلب (متخصص قلب) و یک پزشک بارداری پرخطر (متخصص طب مادر و جنین) مورد ارزیابی قرار گیرند.