ناباروری یک بیماری نسبتاً شایع است که تقریباً 7 درصد از زوج ها را تحت تأثیر قرار می دهد. از نظر بالینی، ناباروری یک اختلال بسیار ناهمگن با یک علت پیچیده است که شامل عوامل محیطی و ژنتیکی است. تخمین زده شده است که نزدیک به 50 درصد موارد ناباروری به دلیل نقص ژنتیکی است. مطالعات و تحقیقات زیادی بر روی مدل های حیوانی انجام شده که به طور قانع کننده ای نشان دادند ناباروری ناشی از نقص های ژنتیکی تک یا چندگانه است.
علل ژنتیکی برای اکثریت بیماران (زن یا مرد) ناشناخته باقی مانده است. اختلال ناباروری ممکن است از یک مشکل خاص با تاثیر تعداد زیادی از ژن های اثرگذار باشد. بیش از 2300 ژن به تنهایی در بیضه مردان بیان می شود و صدها مورد از این ژن ها بر عملکرد تولید مثل در انسان تأثیر می گذارد و می تواند به ناباروری مردان منجر شود. در حال حاضر، تنها تعداد انگشت شماری از ژن ها یا نقایص ژنتیکی وجود دارد که نشان داده شده است باعث ناباروری اولیه می شوند یا به شدت آن تاثیر می گذارند. با این حال، با تکمیل ژنوم انسان و پیشرفت در پزشکی فرد محور، وضعیت به سرعت در حال تغییر است. در واقع، سالانه 10 تا 15 عنوان آزمایش ژنتیک جدید به لیست آزمایشات ژنتیکی بالینی اضافه می شود؛ که همین موضوع می تواند مقدمه ای برای درمان و برطرف نمودن علل ژنتیکی ناباروری در زنان و مردان در نظر گرفته شود.
ناباروری به چه معناست؟
همه ما با واژه ناباروری آشنا هستیم و بارها آن را شنیده یا بکار برده ایم. اما ناباروری واقعا به چه معناست؟ به عبارت ساده، کلمه “ناباروری” به ناتوانی در باردار شدن پس از تلاش یک ساله یا بیشتر گفته می شود.
اگر شما نیز با چالش های باروری سر و کار دارید، بهترا ست بدانید که تنها نیستید. ناباروری شایع تر از آن چیزی است که فکر می کنید. سازمان بهداشت جهانی (WHO) تخمین می زند که 15 درصد از زوج های در سن بارور، در سراسر جهان دچار اختلال ناباروری هستند.
چالش های باروری از شرایط زمینه ای سلامتی گرفته تا عدم تعادل هورمونی، متغیر هستند. شاید از خود بپرسید که آیا ژنتیک نیز در این امر نقش دارد؟!
برای مروری بر برخی از علل ژنتیکی ناباروری در زنان و مردان و همچنین نحوه تشخیص و درمان آنها تا انتهای این مقاله با ما همراه باشید…
علل ژنتیکی ناباروری در زنان
شرایط متعددی می تواند منجر به ناباروری در زنان شود. موارد زیر مهم ترین موارد موثر در ناباروری زنان هستند:
سلامت جسمی
دو بیماری رایج می تواند منجر به ناباروری زنان شود: سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) و اندومتریوز.
PCOS باعث عدم تعادل هورمونی می شود که می تواند فعالیت تخمدان های را مختل کند. وقتی این اتفاق می‌افتد، ممکن است تخمک گذاری در هر ماه با مشکل مواجه شده و در نتیجه و باردار شدن سخت یا غیر ممکن گردد.
آندومتریوز نیز نوعی بیماری است که بافت رحم را دچار مشکل اساسی کرده و می تواند شانس باروری را کاهش دهد.
آنچه دقیقاً باعث هر دوی این بیماری ها می شود هنوز ناشناخته است. با این حال، به طور قطع می دانیم که سندرم تخمدان پلی کیستیک و اندومتریوز دارای یک جزء ژنتیکی هستند.
این بدان معناست که اگر یکی از اقوام نزدیک زن – مانند مادر، خواهر یا خاله – مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک یا اندومتریوز باشد، ممکن است خطر ابتلا به آن بالاتر رود.
اختلالات ژنتیکی
برخی از اختلالات ژنتیکی نیز می توانند بر باروری زنان تأثیر بگذارند. اختلالات ژنتیکی به دلیل تغییرات در DNA که بر یک یا چند ژن تأثیر می گذارد رخ می دهد. در برخی موارد، این تغییرات از یک یا هر دوی والدین به شما منتقل شده یا به عبارت دیگر، به ارث رسیده است.
برخی از اختلالات ژنتیکی که می توانند در ناباروری در زنان نقش داشته باشند عبارتند از:
سندرم ترنر: در سندرم ترنر، یک زن با یک کروموزوم X تغییر یافته یا فقط یک کروموزوم X (به جای دو کروموزوم) متولد می شود. یکی از اثرات این بیماری این است که تخمدان ها به درستی رشد نمی کنند.
پیش‌جهش X شکننده: در پیش‌جهش X شکننده، تغییر خاصی در ژنی به نام FMR1 وجود دارد که در کروموزوم X یافت می‌شود. این تغییر ژنتیکی باعث می شود که تخمدان ها بازده کمتری داشته و باروری را محدود کنند.
سندرم کالمن: سندرم کالمن می تواند ناشی از تغییرات در چندین ژن مختلف باشد. این اختلال منجر به تولید سطوح پایین هورمون آزاد کننده tgonadotropin (GnRH) در مغز می شود که باعث تاخیر در بلوغ یا عدم بلوغ می شود.
هم سندرم ترنر و هم پیش‌جهش شکننده X می‌توانند منجر به نارسایی اولیه تخمدان (POI) شوند. در این بیماری، تخمدان ها قبل از 40 سالگی کار نمی کنند. وقتی این اتفاق می افتد، تخمک ها نمی توانند به درستی رشد کرده و شما دیگر تخمک گذاری نخواهید داشت.
اثرات سندرم کالمن در بین افراد، کمی متفاوت است. GnRH به تخمدان ها دستور تولید هورمون استروژن و پروژسترون می دهد که برای فعالیت های مختلف تولید مثل زنانه، حیاتی هستند. به این ترتیب، اثر سطوح پایین GnRH باعث کاهش باروری می شود.
علل ژنتیکی ناباروری در مردان
اکنون که در مورد علل بالقوه چالش های باروری در زنان صحبت کردیم، بیایید نگاهی به برخی از علل ژنتیکی در مردان نیز بیندازیم.
اختلالات ژنتیکی
بسیاری از اختلالات ژنتیکی می توانند شانس باروری مردان را کاهش دهند. اکنون چند نمونه قابل توجه از این موارد را مرور می کنیم:
سندرم کلاین فلتر
سندرم کلاین فلتر یک اختلال ژنتیکی است که در آن یک مرد یک کروموزوم X اضافی دارد. این بدان معنی است که مردان مبتلا به این اختلال، دو کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. سندرم کلاین فلتر شایع ترین علت کروموزومی ناباروری مردان است. اثرات آن در تولید اسپرم اختلال ایجاد می کند. در واقع، مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر اغلب اصلاً اسپرم نمی سازند.
ریز حذف های کروموزوم Y
این نوع حذف ها یکی دیگر از علل ژنتیکی ناباروری مردان است. کروموزوم Y معمولاً فقط در افرادی وجود دارد که با جنسیت مذکر به دنیا می آیند و دارای بسیاری از ژن‌هایی است که ما معمولاً آن ها را به عنوان ویژگی‌های جنسی مردانه در نظر می‌گیریم. حذف، به ناحیه ای از یک ژن اشاره دارد که گم شده است (یا وجود ندارد). ریزحذف شدن روی کروموزوم Y می تواند بر تولید اسپرم تاثیر بگذارد. به عنوان مثال، مردان با چنین حذف‌هایی ممکن است دچار مشکلات زیر باشند:
- اسپرم هایی که به درستی شکل نگرفته اند
- اسپرم هایی که به طور موثر حرکت نمی کنند
- تعداد کم اسپرم
- عدم تولید اسپرم
تغییرات در ژن CFTR
تغییرات در ژن CFTR همچنین می تواند باعث ایجاد چالش های باروری در مردان شود. در حالی که برخی از تغییرات در این ژن منجر به اختلال ژنتیکی فیبروز کیستیک می شود، برخی دیگر می توانند باروری مردان را به شکل های مختلفی تحت تاثیر قرار دهند، از جمله:
- کاهش تعداد اسپرم
- جلوگیری از انتقال اسپرم از طریق دستگاه تناسلی مردانه
- منجر به رشد نامناسب سیستم تولید مثل مردان می شود
سندرم کالمن
در این سندرم، تولید کم GnRH منجر به کاهش تولید تستوسترون می شود که برای رشد اسپرم مهم است.
آیا مشکل ژنتیکی در ناباروری درمان دارد؟
ژنتیک می تواند باعث ناباروری در زنان و مردان شود. برای هر جنس، انواع مختلفی از بیماری ها یا اختلالات ژنتیکی وجود دارد که می تواند در نهایت ناباروی را رقم بزند.
اگر بعد از 1 سال (یا 6 ماه اگر 35 سال یا بیشتر دارید) تلاش برای باردار شدن، هنوز باردار نشده اید، میتوانید با مراجعه به متخصص ژنتیک درباره وجود زمینه های ژنتیکی مطمئن شده و اقدامات لازم در این مورد را انجام دهید. متخصص ژنتیک می تواند آزمایش های ژنتیک مربوطه را انجام دهد تا ببیند چه چیزی باعث ناباروری شما یا همسرتان شده است؟!
اگر یک بیماری ژنتیکی تشخیص داده شود که باروری شما را تحت تاثیر قرار داده، پزشک می تواند گزینه های درمانی موثر را برای شما تجویز کند. اگرچه ممکن است پروسه تشخیص علت ناباروری و درمان آن کمی زمان لازم داشته باشد، اما لازم است بدانید که در حال حاضر گزینه های زیادی برای تشکیل خانواده و حل مشکلات ژنتیکی ناباروری وجود دارد که بدون شک می تواند کمک زیادی به شما کند.
سلام
رفتیم مرکز ابن سینا
الان بعداز تزریق اسپرم به تخمک جنین سه روز بیشتر نمیمونه و از بین میره ،الان بار دوم هستش که میگن این اتفاف افتاده،،ایا درمان داره؟