مشاوره ژنتیک اسکیزوفرنی

اسکیزوفرنی (Schizophrenia) که آن را به نام شیزوفرنی هم می شناسند، یکی از مهم ترین بیماری های روانی است و ابتلا به آن می تواند زندگی فرد را به طور جدی و گسترده تحت تاثیر قرار دهد. امروزه در نتیجه ی تحقیقات دانشمندان حوزه علوم اعصاب و حوزه ژنتیک ثابت شده است که این بیماری می تواند منشا ژنتیکی داشته باشد و از پدر و مادر یا نسل های قبل به فرزندان به ارث برسد. به همین دلیل است که انجام مشاوره ژنتیک اسکیزوفرنی پیش از بارداری می تواند از تولد فرزندی مبتلا به این بیماری مزمن پیشگیری نماید. همچنین مراجعه به مشاور ژنتیک برای تشخیص و حتی درمان اسکیزوفرنی هم تا حد زیادی مفید باشد.

اسکیزوفرنی چیست؟

اسکیزوفرنی یک اختلال مغزی است که به عنوان روان پریشی طبقه بندی می شود، به این معنی که بر تفکر، احساس خود و ادراک فرد تأثیر می گذارد. این اختلال معمولاً در اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی آشکار می شود. علائم و نشانه های اسکیزوفرنی شامل تصورات نادرستی به نام توهم است. توهمات شنیداری صداها شایع ترین توهمات در اسکیزوفرنی هستند، اما افراد مبتلا می توانند توهم بینایی، بو یا حس لامسه (لمسی) را نیز تجربه کنند. باورهای نادرست قوی (توهمات) نیز از ویژگی های اسکیزوفرنی است. برای مثال، افراد آسیب دیده ممکن است مطمئن باشند که یک شخصیت تاریخی خاص هستند یا اینکه توسط دیگران توطئه می‌شوند یا توسط آنها کنترل می‌شوند.به همین دلیل است که انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری برای جلوگیری از تولد نوزادی مبتلا به این اختلال اهمیت زیادی پیدا می کند.

افراد مبتلا به اسکیزوفرنی اغلب توانایی بالایی در عملکرد در مدرسه، محل کار و محیط های اجتماعی از خود بروز نمی دهند. اختلال در تفکر و تمرکز، پاسخ های عاطفی نامناسب، گفتار و رفتار نامنظم و مشکل در بهداشت شخصی و کارهای روزمره نیز می تواند رخ دهد. افراد مبتلا به اسکیزوفرنی ممکن است حالت چهره و واکنش های احساسی چندانی نداشته باشند و در برخی موارد هیچ واکنشی نشان ندهند. سوء مصرف مواد و افکار و اعمال خودکشی در افراد مبتلا به اسکیزوفرنی رایج است.

برخی از افراد مبتلا به اسکیزوفرنی دارای اختلال خفیف در عملکرد ذهنی هستند، اما اسکیزوفرنی با همان انواع تغییرات فیزیکی در مغز که در افراد مبتلا به زوال عقل مانند بیماری آلزایمر رخ می دهد، مرتبط نیست.الگوی ارثی اسکیزوفرنی معمولا ناشناخته است. خطر ابتلا به اسکیزوفرنی برای اعضای خانواده افراد مبتلا در مقایسه با عموم مردم تا حدودی بیشتر است. با این حال، اکثر افرادی که یکی از بستگان نزدیکشان مبتلا به اسکیزوفرنی است، خودشان به این اختلال مبتلا نمی شوند.

آیا اسکیزوفرنی ارثی است؟

ابتلای یکی از افراد درجه یک خانواده به اسکیزوفرنی را می توان یکی از مهم ترین عوامل موثر بر روی بروز علائم این بیماری دانست. در جمعیت عمومی انسان ها، احتمال ابتلا به اسکیزوفرنی را 1 درصد می دانند. این در حالی است که با وجود سابقه ی ابتلا به بیماری در والدین یا خواهران و برادران، میزان این احتمال را به 10 درصد می رساند. این ریسک به 50 درصد خواهد رسید اگر هم پدر و هم مادر مبتلا به اسکیزوفرنی تشخیص داده شده باشند. در صورتی که ژن های اسکیزوفرنی برای یکی از قل های همسان وجود داشته باشند، احتمال ابتلای قل دیگر به این بیماری بین 40 تا 65 درصد خواهد بود.

تعدادی از ژن های مختلف به طور مستقیم با اسکیزوفرنی مرتبط هستند و دانشمندان در شناسایی دقیق آنها بسیار بهتر شده اند. محققان کشف کرده‌اند که ژن‌های خاصی بر مغز تأثیر می‌گذارند و در نتیجه تفاوت‌های ساختاری در مغز افراد مبتلا به اسکیزوفرنی ایجاد می‌کنند و خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دهند.

با این حال، ما هنوز به طور کامل نمی دانیم که چگونه این ژن ها در افراد خاصی که به اسکیزوفرنی مبتلا می شوند، تعامل کرده و فعال می شوند. ژنتیک اسکیزوفرنی همچنان پیچیده است و تحقیقات بیشتری در این مورد نیاز است.

کریستین کرافورد، دستیار مدیر پزشکی اتحادیه ملی بیماری‌های روانی، استادیار روانپزشکی دانشکده پزشکی دانشگاه بوستون، می‌گوید: مطالعات تصویربرداری عصبی نشان داده‌اند که افراد مبتلا به این اختلال ممکن است بطن‌های مغزی بزرگ شده (حفره‌های مغزی) و حجم قشر پایین‌تری داشته باشند. و یک روانپزشک در مرکز پزشکی بوستون توضیح می‌دهد: ما تفاوت‌هایی را در نواحی مغز افراد مبتلا به اسکیزوفرنی می‌بینیم که نشان میدهد مغز آنها به طور متفاوتی فعالیت میکند.

ژنتیک یک عامل خطر در ابتلا به اسکیزوفرنی

ژنتیک یک عامل خطر مهم برای اسکیزوفرنی است. در دهه گذشته، تحقیقات ژنتیک مولکولی یافته‌ های جدیدی را به دست آورده که باعث ایجاد خوش‌ بینی در مورد کشف ریشه‌ های زیستی و بیولوژیکی اسکیزوفرنی شده است. با این حال، پیچیدگی موضوع تحقیق، درک مناسب از یافته‌های ژنتیکی و محدودیت‌های آن‌ها را برای افراد غیرمتخصص ژنتیک (به عنوان مثال، بسیاری از پزشکان و محققان) غیرممکن می‌کند. این مطالعه با ارائه مروری اجمالی بر برخی از روش‌ها و یافته‌ های اصلی در ژنتیک اسکیزوفرنی، از ریشه‌رهای تاریخی تا وضعیت کنونی آن، و همچنین با پرداختن به برخی محدودیت‌ها و چالش‌های پیش روی این حوزه پژوهشی، چنین درکی را برای افراد غیر متخصص آسان تر می‌کند. به طور خلاصه، معماری ژنتیکی اسکیزوفرنی ثابت کرده است که این اختلال بسیار پیچیده، ناهمگن و چند ژنی است. یعنی خطر بیماری، ناشی از انواع مختلف عوامل ژنتیکی و همراه شدن آنها با اثرات فردی بسیار کوچک است. البته در بعضی از موارد نادر نیز، ابتلا به اسکیزوفرنی صرفا متاثر از ژن های بسیار نافذ است. علی‌رغم پیشرفت‌های اخیر در ژنتیک مولکولی، دانش ما در مورد وراثت اسکیزوفرنی و برهمکنش‌های ژنتیک و محیط محدود باقی مانده است.

علل بیماری اسکیزوفرنی کدامند؟

علاوه بر ژنتیک به عنوان یکی از مهم ترین عوامل موثر بر روی ایجاد نشانه های این بیماری، از میان علل می توان به موارد زیر هم اشاره ای داشت:

تاثیر محیط

قرار گرفتن در معرض عوامل بیماری زا یا سموم یا اشعه های مختلف می تواند باعث ابتلای افراد به شیزوفرنی شود.

وضعیت شیمیایی مغز

بروز مشکلات در میزان ترشحات شیمیایی مغز می تواند تا حد زیادی بر روی ظهور علائم اسکیزوفرنی موثر واقع شود. از مهم ترین تغییرات شیمیایی مغز که می توانند بر روی بروز این اختلال اثر گذار باشند، می توان به بر هم خوردن تعادل ترشح نوروترنسمیترهایی مثل دوپامین و گلوتامات اشاره کرد.

مصرف داروهای خاص

مصرف برخی از داروهایی که به عنوان روان گردان شناخته می شوند می تواند بر روی ابتلای فرد به این بیماری تا حد زیادی موثر باشد.

فعالیت سیستم ایمنی بدن

بروز نشانه های اسکیزوفرنی می تواند در پی بیماری های خود ایمنی یا برخی عفونت ها نیز اتفاق بیفتد.

درمان جدید برای اسکیزوفرنی ارثی

آزمایشات گسترده ژنوم به سرعت درک ما از ژنتیک مولکولی اسکیزوفرنی را تغییر می دهد. این مطالعات تغییرات غیرمعمول تعداد کپی (عمدتاً حذف) مرتبط با اسکیزوفرنی و همچنین SNP های رایج با آلل های مرتبط با اسکیزوفرنی را کشف کرده اند. داده‌های انبوه، پشتیبانی اولیه برای وراثت چند ژنی و همپوشانی ژنتیکی اسکیزوفرنی با اوتیسم و ​​اختلال دوقطبی را فراهم می‌کند. پیش‌بینی می‌شود که با گستره تر شدن و پیشرفت اکتشافات علم ژنتیک، مسیر های بیولوژیکی دقیق تری در رابطه با نقش ژنتیک در اسکیزوفرنی شناسایی شوند، که همین امر منجر به ارائه درمان های موثر و جدید برای این اختلال خواهد شد.

آیا می توان با مشاوره ژنتیک اسکیزوفرنی را تشخیص داد؟

در این قسمت می توانید فیلم مشاوره ژنتیک اسکیزوفرنی توسط دکتر مریم اسلامی را ببینید یا متن این صحبت ها را در بخش بعد بخوانید.

توضیحات مراجعه کننده

همسر من از طرف روانپزشک مبتلا به بیماری روانی اسکیزوفرنی تشخیص داده شدند. به این دلیل که قصد بارداری و فرزندآوری دارم، به شما مراجعه کردم تا با انجام مشاوره ژنتیک بررسی بفرمایید که آیا می توان از ابتلای فرزندم به این بیماری جلوگیری کرد یا خیر. شما برای همسر بنده انجام آزمایش ژنتیک تجویز کردید و نتایج آزمایش رو ضمیمه پرونده کردم.

توضیحات دکتر مریم اسلامی

نتایج آزمایش ژنتیک اسکیزوفرنی همسر شما نشان می دهند که 4 تا 5 ژن اسکیزوفرنی در تایپ های مختلف بر روی ابتلای مرد به این بیماری موثر بوده اند. نکته قابل توجه این است که برخی از اختلالات خلقی مانند

افسردگی، اختلال دو قطبی، اسکیزوفرنی و پارانویا می توانند به طور جدی در پی اثرگذاری عوامل ژنتیکی ایجاد شوند. با انجام آزمایش ژنتیک می توان مشخص کرد که آیا ابتلای فرد به اسکیزوفرنی به دلیل اثرگذاری عوامل ژنتیکی بوده است یا خیر و آیا می توان برای جلوگیری از انتقال این ژن ها به نسل های بعد اقدامات مناسبی انجام داد؟ با بررسی نتایج آزمایش ژنتیک این خانواده مشخص شد که منشا اسکیزوفرنی همسر، ژنتیکی بوده است و می توان با در پیش گرفتن برنامه ی مناسب، از ابتلای فرزندان به این بیماری جلوگیری نمود. یکی دیگر از مزیت های مراجعه به مشاور ژنتیک برای بررسی ژنتیکی بیماری اسکیزوفرنی و احتمال انتقال آن به فرزندان این است که با مشخص شدن محل قرار گیری و اثر گذاری ژن های بیماری می توان به روانپزشک نیز در معالجه ی این بیماری کمک