آیا مشاوره ژنتیک برای تشخیص و پیشگیری از بیماری پروانه ای موثر است؟

بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیز بولوزا (Epidermolysis bullosa) که با نام بیماری ای بی هم آن را می شناسند، نوع خاصی از بیماری های ژنتیکی است که در آن پوست فرد بیمار شکننده و دارای ضایعاتی تاول مانند می شود. انجام مشاوره ژنتیک می تواند به جلوگیری از ابتلای فرزندان شما به این بیماری کمک کرده و در صورتی که در میان ژن های شما، ژن بیماری پروانه ای وجود دارد، تشخیص آن امکان پذیر می شود.

بیماری پروانه ای

آیا بیماری پروانه ای ارثی است؟

انواع مختلفی از بیماری های پروانه ای شناخته شده اند که بیش تر آن ها پایه و اساس ژنتیکی دارند. علائم بیماری پروانه ای معمولا در اوایل کودکی نمایان می شوند.

اغلب افرادی که مبتلا به این بیماری می شوند، ژن های معیوب آن را از یکی از والدین یا هر دوی آن ها به ارث برده اند.

در برخی موارد نیز ممکن است به دلیل بروز جهش برای یک ژن مربوط به بیماری پروانه ای در هنگام تشکیل سلول تخم، علائم این بیماری ظهور پیدا کنند.

مهم ترین نکته درباره بیماری پروانه ای این است که بیماری EB می تواند از والدینی که هیچ گونه علامتی ندارند، به فرزندان به ارث برسد.

مشاوره ژنتیک و جلوگیری از ابتلای فرزندان به بیماری پروانه ای

بسیاری از افراد فکر می کنند که هیچ راهی برای تشخیص بیماری پروانه ای قبل از تولد و جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا به این بیماری نیست، در حالی که این تصوری اشتباه است.

به گفته دکتر مریم اسلامی، دکتر فوق تخصصی ژنتیک و مشاور ژنتیک در تهران، مشاوره ژنتیک قبل از بارداری و یا قبل از ازدواج می تواند در این زمینه از هر اقدام دیگری موثرتر باشد.

در روند مشاوره ژنتیک قبل از بارداری، شجره نامه پدر و مادر به طور دقیق بررسی خواهند شد و میزان احتمال تولد فرزندی با بیماری پروانه ای مشخص می گردد.

این اقدام تشخیصی با استفاده از تکنیک های ژنتیکی جدید و پیشرفته انجام شده و به شما برای داشتن نسلی سالم کمک می کند.

علائم بیماری پروانه ای

 

علائم بیماری پروانه ای

این بیماری در افراد باعث ایجاد تاول های خونریزی دهنده و دردناک بر روی پوست و غشاهای مخاطی می گردد. در حقیقت، پوست فرد مبتلا به بیماری پروانه ای بسیار شکننده و با کوچک ترین خراشی لایه لایه می شود.

بارزترین علامت EB را می توان ایجاد تاول های زیاد بر روی پوست دانست. در قسمت زیر می توانید لیستی از شایع ترین علائم بیماری پروانه ای را ببینید:

  • مشکلات بلع
  • افزایش ضخامت ناخن ها
  • ایجاد تاول هایی در داخل دهان یا گلو
  • ایجاد جوش های کوچک و سفید رنگ
  • ضخیم شدن پوست در محل دست ها و پاها
  • زخم شدن و ریزش مو در قسمت های مختلف پوست بدن
  • احساس درد و سوزش در پوست بخش های مختلف بدن
  • بروز شکنندگی و تاول بر روی بخش های مختلف بدن مانند دست ها و پاها
  • مشکلات دهان و دندان؛ به عنوان مثال، بروز پوسیدگی دندان به دلیل مشکلات ساختاری فک

یکی از مهم ترین عوارض این بیماری را می توان افزایش احتمال ابتلای فرد به سرطان پوست دانست.
بیماری پروانه ای یکی از بیماری های پیش رونده است و این میزان پیشروی می تواند گاهی آن قدر شدید باشد که منجر به مرگ فرد مبتلا شود.
همچنین خوب است بدانید که معمولا درصد ابتلا به بیماری ای بی یا پروانه ای در مردان و زنان برابر است.

تشخیص بیماری پروانه ای

پزشک بر اساس ظاهر پوست فرد می تواند تشخیص را بر روی بیماری ای بی بگذارد. ممکن است برای داشتن تشخیص دقیق از ابتلای کودک به این بیماری، انجام آزمایش های زیر را تجویز نماید:

بیوپسی یا نمونه برداری از پوست

در این اقدام با استفاده از تکنیک های مختلفی، نمونه کوچکی از پوست دچار عوارض برداشته می شود. سپس این نمونه در آزمایشگاه مورد بررسی های گوناگونی قرار گرفته و مشخص می شود که آیا فرد مبتلا به بیماری پروانه ای است و اگر بله، میزان پیشرفت این بیماری تا سطوح عمقی پوست تا چه حد می باشد.

آزمایش ژنتیک بیماری پروانه ای

در برخی موارد که تشخیص بیماری پروانه ای در آزمایشگاه و توسط بررسی های میکروسکوپی ممکن نباشد، از آزمایش ژنتیک کمک گرفته می شود. بیش تر انواع این بیماری ارثی هستند و به همین دلیل با انجام آزمایش های ژنتیک می توان به خوبی از ابتلا یا عدم ابتلای فرد اطمینان حاصل کرد و برنامه مناسب را تنظیم کرد.

آزمایش ژنتیک بارداری

در صورتی که در خانواده پدری یا مادری سابقه ابتلا به بیماری پروانه ای وجود داشته باشد، بهتر است که به کمک آزمایش و مشاوره ژنتیک پیش از بارداری پیشگیری های لازم برای داشتن فرزندان سالم صورت گیرد.

 

درمان بیماری پروانه ای

در صورتی که تغییر سبک زندگی و مراقبت های خانگی کمکی به کاهش علائم بیماری نکنند، می توان از روش هایی مانند دارو درمانی، انجام جراحی یا درمان های نوین برای بهبود وضعیت فرد استفاده کرد.

البته باید بدانید که بیماری پروانه ای به شدت پیش رونده است و معمولا حتی با وجود درمان های لازم هم پیشرفت می کند. در ادامه انواع درمان های موجود برای بیماری ای بی یا پروانه ای را بر شمرده ایم:

دارو درمانی

داروها می توانند به فرد مبتلا به بیماری پروانه در کاهش علائمی مانند درد  و سوزش پوستی کمک کنند. برخی از این داروها می توانند در پیشگیری یا درمان مشکلاتی مانند عفونت خونی هم مفید باشند.

پزشک می تواند در صورت مشاهده علائم عفونت مانند تب یا خستگی برای بیمار آنتی بیوتیک تجویز و از بروز عفونت ها جلوگیری نماید.

جراحی

در بعضی موارد ممکن است نیاز به انجام جراحی باشد. برخی از تکنیک های جراحی برای کمک به بیماران پروانه ای عبارتند از:

افزایش قطر مری

ممکن است بیماری پروانه ای تا جایی پیشرفت کند که حتی در طول لوله مری هم تاول ها و زخم ها پدید آیند. در این شرایط، جراح می تواند با گشاد کردن مری به بهبود وضعیت تغذیه بیمار کمک کرده و به این ترتیب یکی از مهم ترین عوارض این بیماری را کنترل نماید.

نصب لوله تغذیه

جراحی گشاد کردن مری می تواند ریسک های مختلفی در پی داشته باشد و به همین دلیل ممکن است پیشنهاد جراح برای بهبود وضعیت تغذیه فرد، قرار دادن لوله برای انتقال غذا از حلق به معده باشد.

جراحی پیوند پوست

در صورتی که بیماری دارای عوارض ساختاری و نه فقط ظاهری باشد، می توان با انجام عمل جراحی پیوند پوست به بخش آسیب دیده به بهبود وضعیت فرد کمک کرد.

درمان های نوین

راه های دیگری هم برای کمک به کاهش علامت های بیماری پروانه ای وجود دارند که از میان آن ها می توان به موارد زیر اشاره کرد:

  • ژن درمانی
  • جایگزینی پروتئین
  • پیوند مغز استخوان
  • سلول درمانی

مشاوره ژنتیک بیماری پروانه ای در تهران

دکتر مریم اسلامی دارای سابقه چندین ساله در زمینه مشاوره ژنتیک برای پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری های مختلف هستند و می توانند به شما برای داشتن فرزندانی سالم و به دور از بیماری های ژنتیکی علی الخصوص بیماری پروانه ای کمک کنند.

برای دریافت وقت مشاوره با شماره تلفن ۲۶۱۰۹۶۳۴۰۲۱ تماس حاصل فرمایید.

برچسب ها:
مقالات مرتبط
مشاوره ژنتیک ناباروری

مشاوره ژنتیک ناباروری

هدف اصلی تشکیل خانواده را می توان باروری و تولید مثل دانست. به همین علت است که امروزه نقش مشاوره ژنتیک ناباروری تا این حد پر رنگ شده است. مشکلات نازایی و ناباروری یکی از مهم ترین مشکلاتی هستند که...

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ضعیف شدن عضلات و بروز مشکلات حرکتی می شود. با انجام مشاوره ژنتیک می توان این بیماری جدی را تشخیص داد و آن را کنترل یا درمان کرد. شما می توانید...

آیا سرطان ریه ارثی است؟

آیا سرطان ریه ارثی است؟

در این مقاله نکات مهمی درباره رابطه ژنتیک و سرطان ریه و نحوه درمان این بیماری به همراه برگردان متنی جلسه مشاوره ژنتیک دکتر مریم اسلامی با مراجعه کننده محترم در رابطه با وراثت بیماری سرطان ریه را می...

پرسش و پاسخ تکمیلی

سوالات شما توسط دکتر مریم اسلامی پاسخ داده شده و از طریق ایمیل اطلاع رسانی خواهد شد

۰ دیدگاه

یک دیدگاه بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

3 × پنج =