دکتر مریم اسلامی » مشاوره ژنتیک بیماری ها » ژن درمانی اختلالات شبکیه
مدت زمان مطالعه ۴ دقیقه

ژن درمانی اختلالات شبکیه

ژن درمانی می تواند بینایی را در بیماران مبتلا به اختلالات شبکیه یا دارای جراحات وخیم در شبکیه، حفظ کند. محققین مدارکی یافتند که نشان می دهد CaMKII می تواند هدف درمانی مطلوبی برای جلوگیری از شرایطی باشد که اکسون ها و سوما (جسم سلولی) در سلول های گانگلیونی شبکیه اسیب دیده اند. تیمی از محققان mount sinai یافتند که ژن درمانی در نمونه های موش نوید می دهد که از کاهش بینایی یا نابینایی بر اثر جراحات جدی شبکیه از جمله آسیب عصب بینایی یا اختلالات شبکیه مانند رتینوپاتی دیابتی و گلوکوم می توان جلوگیری کرد.


این مطالعه می تواند الگوی درمان را در بیمارانی که در معرض از دست دادن بینایی به علت اختلالات دژنراتیو شبکیه قرار دارند و هم اکنون درمانی برای انها نیست، تغییر دهد. تحقیق توسط مؤسسه ملی بینایی ایالات متحده آمریکا (به انگلیسی: National Eye Institute ) که بخشی از موسسات ملی بهداشت است، حمایت می شود.
طبق این تحقیق، تیم بر روی سلول های گانگلیونی شبکیه تمرکز دارد؛ که اطلاعات بینایی را با فرستادن تصاویری به مغز پردازش می کند.
تیم محققان اشکار کرد که چگونه فعال شدن مجدد یک آنزیم کلیدی معروف به CaMKII و سیگنال دهی به پایین آن در سلول های گانگلیونی شبکیه از طریق رویکرد ژن درمانی، در مقابل از دست دادن بینایی یا اختلال در نمونه های بیماری متعدد موثر است.


بو چن نویسنده ارشد،دارای PHD، در بیانیه ای گفت: ” استراتژی های حفاظتی عصبی برای نجات سلول های گانگلیونی آسیب پذیر شبکیه به حفاظت بینایی نیاز دارد.” ما مدارکی برای اولین بار کشف کردیم که نشان می دهد CaMKII یک تنظیم کننده کلیدی برای بقای سلولهای گانگلیونی شبکیه در هر دو شبکیه طبیعی و بیمار است، و می تواند یک هدف درمانی مطلوب برای حفظ بینایی در شرایطی باشد که آکسون ها و سوما سلولهای گانگلیونی شبکیه آسیب دیده اند.

درمان ژنتیکی اختلالات شبکیه


چن استادیار چشم پزشکی و علوم اعصاب و مدیر برنامه سلول های بنیادی چشمی در دانشکده پزشکی آیکان (Icahn) در mount Sinaiاست.
او همچنین در آیکان mount Sinai محقق خانواده مک گرو (McGraw) است و برنده محققان پیو (PEW) در علوم پزشکی است که به محققان جوان داده می شود.
گلوکوم دلیل اصلی اختلالات برگشت ناپذیر بینایی در کل جهان است و 76 میلیون نفر به ان مبتلا هستند. بعضی از انها برخلاف درمان تهاجمی که برای کاهش فشار در چشمشان انجام می شود ، دچار نابینایی می شوند.
محققان ذکر کردند که برای حفظ آکسون ها و جراحات RGC و در نتیجه جلوگیری از کاهش بینایی بیشتر، استراتژی های محافظتی عصبی لازم است.
پژوهشگران تحقیق کردند که ایا CaMKII می تواند چنین نقش درمانی ایفا کند یا خیر.

آنها آنزیم را در محدوده گسترده ای از نمونه های حیوانی بیماری از جمله آسیب عصب بینایی، سمیت تحریکی (که در آن سلولهای عصبی در اثر بیش از حد فعال شدن گیرنده های گلوتامات که منجر به آسیب دیدن ساختار سلول می شود، از بین می روند) و دو مدل گلوکوم شبیه سازی شده که پاتوفیزیولوژی بیماری های انسانی با فشار داخل چشم بالا و طبیعی نشان می دادند، آزمایش کردند.

ژن درمانی برای درمان نابینایی



تیم نشان داد که CaMKII بقای سلولهای گانگلیونی شبکیه را در بسیاری از این آسیب شناسی ها تنظیم می کند ودر مدل حیوانی سمیت سلولی کوچک، حمله به سلولهای گانگلیونی شبکیه یا جراحات عصب بینایی منجر به غیر فعال شدن CaMKII در آکسون ها و سیگنالینگ پایین دست می شود.
چن در بیانیه ای ذکر کرد که : “به طرز جالب توجهی فهمیدیم که فعال شدن مجدد CaMKII و CREB محافظت شدیدی از سلول های گانگلیونی شبکیه ایجاد می کند. و اینکه محافظت به وسیله CaMKII روند پیشرفت بیماری را در هر دو نمونه گلوکوم کاهش می دهد.”

فعال سازی مجدد توسط رویکرد ژن درمانی امکان پذیر شد. محققان این رویکرد را برای نوع فعال تری از CaMKII به سلولهای گانگلیونی شبکیه اصلی معرفی کردند. نسخه اصلاح شده CaMKII، با یک آمینو اسید جهش یافته، از طریق ناقل ویروسی مرتبط با آدنو که یک سیستم تحویل ژن مورد تأیید FDA است ، به سلول های مورد نظر منتقل شد. چن در بیانیه ای گفت: ” تحقیقات ما نشان می دهد که CaMKII می تواند یک هدف درمانی ارزشمند برای نجات سلولهای گانگلیونی شبکیه و حفظ بینایی در درمان بیماریهایی که منجر به نابینایی می شوند مثل گلوکوم باشد.”



چن همچنین اشاره کرد که گام بعدی، آزمایش این موضوع در مدلهای حیوانی بزرگتر است، که ممکن است راه را برای شروع آزمایشات بالینی هموار کند.
بر اساس اخبار اعلام شده، mount sinai درخواست ثبت اختراع این فناوری را از طریق همکاران نوآوری MSIP ثبت کرده است.
MSIP در حال مذاکره با چندین شرکت برای کمک به پیشرفت این درمان است.

امیدوارم این مطلب برای شما مفید بوده باشد و اطلاعات لازم را کسب کرده باشید. با مراجعه به بهترین مشاوره ژنتیک میتوانید اطلاعات کامل تری در این حوزه کسب کنید.

چرا مشاوره ژنتیک فردمحور

دکتر مریم اسلامی

پزشک دکترای تخصصی ژنتیک
عضو هیات علمی دانشگاه
فلوشیپ پزشکی بازساختی از دانشگاه هاروارد آمریکا
برچسب ها:
مقالات مرتبط
تغییرات اپی ژنتیک و پارکینسون

تغییرات اپی ژنتیک و پارکینسون

همان طور که می دانید بیماری پارکینسون یکی از بیماری های اختلال سیستم عصبی است که بعد از آلزایمر دومین عارضه شایع است. بر اساس مطالعه جدید راتگرز (Rutgers) که در npj Parkinson's Disease منتشر شده...

تاثیر ژنتیک در دیابت نوع 2

تاثیر ژنتیک در دیابت نوع 2

بر اساس گزارش ملی آمار دیابت 2020، بیش از 34 میلیون آمریکایی به بیماری دیابت مبتلا هستند که در واقع از هر 10 نفر یک نفر از این بیماری رنج می برد. شیوع دیابت نوع 2 نسبت به دیابت نوع 1 بیشتر است، به...

بهترین مشاور ژنتیک در تهران کیست؟

بهترین مشاور ژنتیک در تهران کیست؟

بیماری های ژنتیکی در گذشته جز بیماری های غیر قابل درمان به شمار می رفتند که در افراد خانواده به طور موروثی انتقال پیدا می کرد. اما خوشبختانه در چند دهه گذشته به واسطه پیشرفت علم پزشکی و مشاوره...

پرسش و پاسخ تکمیلی

سوالات شما در اسرع وقت پاسخ داده شده و از طریق ایمیل اطلاع رسانی خواهد شد

0 دیدگاه
یک دیدگاه بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *