تست NIPT که مخفف عبارت Noninvasive prenatal testing و به معنای آزمایش غیر تهاجمی غربالگری دوران بارداری است. این آزمایش یکی از راه های تخمین احتمال ابتلای جنین به برخی اختلالات ژنتیکی خاص است. اما سوال اینجاست که تست NIPTچه بیماری هایی را تشخیص می دهد؟ نحوه انجام تست NIPT چگونه است؟ هزینه آزمایش nipt در تهران چه میزان است؟ به منظور آشنایی بیشتر با این آزمایش غربالگری تا انتهای این مقاله همراه ما باشید..
نحوه انجام تست NIPT چگونه است؟
تست NIPT یک آزمایش غربالگری و غیر تهاجمی قبل از تولد نوزاد است که به منظور تشخیص برخی بیماری های ژنتیکی مانند تاثیر سندرم داون، ادواردز و غیره به کار گرفت می شود. در طی دوران بارداری قطعات کوچکی از DNA جنین از طریق بافت جفت و دیواره های رحم وارد خون مادر می شوند.
برای انجام آزمایش NIPT از مادر نمونه خونی گرفته شده و تکه های DNA جنینی مورد بررسی قرار می گیرند. به این دلیل که این قطعات کوچک DNA در سلول قرار ندارند و به صورت آزادانه در خون شناور هستند، به آن ها سل فری (cfDNA) اطلاق می شود. به همین علت در برخی موارد به آزمایش NIPT نیز آزمایش سل فری گفته می شود.
هنگامی که نتایج NIPT آماده شد، پزشک احتمالاً آنها را با نتایج سونوگرافی سه ماهه اول ارزیابی کرده تا تعیین کند که آیا آزمایش بیشتری لازم است یا خیر. بسته به نتایج، پزشک ممکن است پیگیری آمنیوسنتز یا CVS را برای تأیید نتیجه و بررسی سایر مشکلاتی که NIPT نمی‌تواند تشخیص دهد، توصیه کند.
کدام زنان باردار باید حتما آزمایش NIPT انجام دهند؟
طبق توصیه هایی که از سوی سازمان ها و انجمن های مختلف ارائه شده است، در شرایط زیر بهتر است تست انجام NIPT گیرد:
- در صورتی که زن باردار در سن 35 سالگی یا بالاتر قرار دارد.
- در صورتی که نتیجه یکی از تست های غربالگری وجود یک مشکل را نشان می دهد.
- اگر سونوگرافی نتیجه ای مبنی بر وجود احتمال ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی داشته باشد.
- در صورتی که یکی دیگر از فرزندان والدین یا جنین های قبلی علائمی از ابتلا به تریزومی های شایع را از خود نشان داده باشند.
- در صورتی که تست های غربالگری ضروری بارداری تا 22 هفتگی انجام نشده باشند.
تست NIPT یک تست تشخیصی نیست، اما اگر شخص باردار در گروه های زیر قرار بگیرد، می توان قبل از انجام تست های تشخیصی از NIPT بهره گرفت:
- اگر زن باردار نمی خواهد تست های تشخیصی انجام دهد؛ چرا که از احتمال سقط جنین بر اثر انجام تست هایی مانند آمنیوسنتز یا CVS می ترسد.
- اگر فرد سابقه سقط جنین مکرر دارد (سقط مکرر به بروز سقط جنین برای 3 بار یا بیشتر در سن کمتر از 20 هفتگی و با وزن کمتر از 500 گرم گفته می شود.)
- زنانی که قبلا پارگی کیسه آب را تجربه کرده اند.
- زنانی که بعد از سال ها ناباروری بالاخره باردار شده اند.
- در صورتی که هم پدر و هم مادر سن بالایی داشته باشند.
- اگر جنین حاصل از اقدام IVF باشد.
چرا تست NIPT انجام می شود و چه کاربردهای دارد؟
این آزمایش با هدف تشخیص اختلالات ژنتیکی انجام می شود، اما کاربرد های دیگری نیز دارد. به طورکلی، تست NIPT برای تشخیص موارد زیر به کار گرفته می شود:
- تعیین احتمال ابتلای جنین به اختلالات تریزومی شایع
- تعیین جنسیت جنین با وجود سابقه اختلالات ژنتیکی مرتبط با جنس
- تعیین جنسیت برای تشخیص بیماری غیر وابسته به جنس
- تشخیص ناباروری به دلیل وجود مشکل در کروموزوم Y
1- تعیین احتمال ابتلای جنین به اختلالات تریزومی شایع
به طورکلی، مهمترین هدف از این آزمایش غربالگری، تشخیص درصد احتمال بیماری ها و اختلالات نتیکی است. شایع ترین اختلالات تریزومی عبارتند از:
- تریزومی 21 یا سندرم داون
- تریزومی 18 یا سندرم ادواردز
- تریزومی 13 یا سندرم پاتو
2- تعیین جنسیت جنین با وجود سابقه اختلالات ژنتیکی مرتبط با جنس
از این آزمایش برای تعیین جنسیت جنین در صورتی که احتمال وراثت اختلالات ژنتیکی وابسته به جنس وجود داشته باشد، به کار گرفته می شود. از مهم ترین اختلالات ژنتیکی وابسته به جنسیت می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- دیستروفی عضلانی دوشن
- هموفیلی
- سندرم X شکننده
به عنوان مثال در صورتی که مادر ناقل ژن یکی از بیماری های وابسته به کروموزوم X باشد، امکان به ارث رسیدن این بیماری به فرزند پسر این زن وجود دارد. بنابراین، در صورتی که تعیین جنسیت دقیق به کمک روش NIPT صورت گیرد، می توان از مشاوره ژنتیک و آزمایش های ژنتیکی لازم بهره مناسب را دریافت نمود. همچنین برای این که بدانیم آیا والدین ناقل بیماری خاصی از جمله بیماری های وابسته به جنس هستند، باید مشاوره ژنتیک قبل از بارداری انجام شود.
3- تعیین جنسیت برای تشخیص بیماری غیر وابسته به جنس
از دیگر موارد کاربرد این تست، تعیین جنسیت برای تسهیل تشخیص بیماری هایی است که وابسته به جنس نیستند، اما جنسیت می تواند نقش مهمی در بروز علائم این بیماری ها داشته باشد.
4- تشخیص ناباروری به دلیل وجود مشکل در کروموزوم Y
NIPT ارزش کاربردی خوبی در پیش‌بینی حذف کروموزومی جنین، تکراری شدن و ناهنجاری‌های کروموزوم جنسی دارد.
چه کسانی نباید تست NIPT انجام دهند؟
- زنان بارداری که مبتلا به سرطان هستند.
- زنان بارداری که طی یک سال گذشته خون دریافت کرده اند.
- دقت تشخیص آزمایش NIPT در موارد دوقلویی و چند قلویی کاهش می یابد. به همین دلیل اگر دو یا چند قلو باردار هستید، بهتر است تست NIPT انجام ندهید.
زمان انجام تست NIPT
یکی از مزیت های آزمایشNIPT این است که می تواند زودتر از تمام آزمایش های دوران بارداری انجام شود. تست NIPT بعد از هفته 9 بارداری قابل انجام است. این در حالی است که سونوگرافی NTبین هفته 11 و 12 بارداری انجام می شود. همچنین آزمایش CVS نیز بین هفته های دهم تا پانزدهم بارداری و آمنیوسنتز نیز بین هفته 14 تا 18 قابل انجام است.
آیا آزمایش NIPT دردناک است؟
از آنجایی که NIPT فقط شامل خونگیری سریع با سوزن و سرنگ است، برای مادر و جنین بی خطر است. تنها کاری که باید انجام دهید این است که بازوی خود را در مطب پزشک یا آزمایشگاه بالا ببرید. سپس، نمونه شما به آزمایشگاه فرستاده شده و یک تکنسین، DNA موجود در خون شما را برای نشانه های ناهنجاری بررسی می کند.
هزینه تست NIPT در تهران
در تهران مراکز متعددی برای انجام تست NIPT وجود دارند و بدون شک هزینه این تست متفاوت خواهد بود. نکته مهم است است که شما برای این که بدانید آیا لازم است این تست را انجام دهید یا خیر، باید به بهترین مشاور ژنتیک مراجعه کرده و جلسه ای مشاوره ژنتیک قبل از بارداری با وی بگذرانید تا در صورت لزوم آزمایش NIPT برایتان تجویز شود. در صورت تایید انجام این آزمایش هزینه های این غربالگری مشخص خواهد شد. لازم به ذکر است که در برخی موارد به دلیل تشخیص مشکلات در جنین، آزمایش های تکمیلی انجام می شود.
کلام آخر
در پایان باید این نکته را در نظر داشته باشید که آزمایش NIPT بسیار حساس است و بیش از 99٪ موارد سندرم داون را تشخیص می دهد. اما همچنان یک تست غربالگری است تا یک تست تشخیصی. این بدان معنی است که به جای اینکه به شما پاسخ قطعی بدهد، فقط می تواند به شما بگوید که آیا خطر بچه دار شدن با یک ناهنجاری افزایش می یابد یا خیر. به همین علت به زنانی که سابقه اختلالات ژنتیکی و بیماری های وراثتی دارند، توصیه می شود، آزمایشات ژنتیک قبل از بارداری را در مرکز مشاوره ژنتیک و زیر نظر بهترین مشاور ژنتیک انجام دهید.
عالی بود
سپاس از شما