مشاوره ژنتیک ناباروری

هدف اصلی تشکیل خانواده را می توان باروری و تولید مثل دانست. به همین علت است که امروزه نقش مشاوره ژنتیک ناباروری تا این حد پر رنگ شده است. مشکلات نازایی و ناباروری یکی از مهم ترین مشکلاتی هستند که زوجین با آن ها دست و پنجه نرم می کنند. در این مقاله با استناد به کتاب «مقدمه ای بر پزشکی فرد محور» که نویسنده آن دکتر مریم اسلامی است، موارد مهمی در رابطه با اهمیت انجام مشاوره ژنتیک در تجربه بارداری سالم و جلوگیری از ناباروری بیان خواهیم کرد.

مشاور ژنتیک کیست؟

مشاوران ژنتیک متخصصان سلامت با تحصیلات تکمیلی تخصصی در زمینه های ژنتیک پزشکی و مشاوره هستند. بیشتر آنها از رشته های مختلف از جمله زیست شناسی، ژنتیک، پرستاری، روانشناسی، بهداشت عمومی و مددکاری اجتماعی وارد این رشته می شوند. آنها به زوج هایی که سابقه خانوادگی نقص مادرزادی یا اختلال ژنتیکی دارند یا در معرض خطر داشتن فرزندی با بیماری ارثی هستند، آگاهی داده و حمایت می کنند. در طول یک جلسه معمولی، مشاور سابقه خانوادگی مفصلی را به دست می آورد، خطرات احتمالی فرزندان آینده را شناسایی و در مورد آنها بحث می کند. همچنین، گزینه ها و آزمایش های موجود را بررسی می کند و پشتیبانی ارائه می دهد

مهم ترین عوامل موثر در بروز ناباروری

ناباروری می تواند هم از سمت مردان و هم از سمت زنان نشات بگیرد. در مردان، بروز این عارضه در پی ناهنجاری های ژنتیکی یا مشکلات اسپرمی صورت می گیرد. در زنان نیز مشکلات ژنتیکی و همچنین ناهنجاری های مربوط به تخمک می تواند قدرت باروری را کاهش دهد. انجام مشاوره ژنتیک می تواند به زن و مرد در شناخت این عوامل و جلوگیری از تاثیر گذاری آن ها بر روی مسئله فرزند آوری بیشترین حد تاثیر را اعمال کند.

مزایای مشاوره ژنتیک در جلوگیری از ناباروری چیست؟

مزایا و فواید مختلفی می توان برای مشاوره ژنتیک ناباروری در نظر داشت. شرح برخی از این موارد را در ادامه می خوانید:

• هزینه انجام مشاوره ژنتیک برای پیشگیری از بروز مشکل ناباروری بسیار کمتر از هزینه های درمان آن است.
• در صورتی که شما بدون مراجعه به بهترین مشاور ژنتیک بخواهید برای انجام آزمایش های ژنتیک غیر ضروری اقدام کنید، هزینه ای که باید بپردازید بسیار بالاتر است. بنابراین بهتر است که به صورت هدفمند برای پیشگیری و درمان ناباروری اقدام نمایید.
• بسیاری از افراد فکر می کنند که تنها نقش مشاوره ژنتیک فرد محور در تشخیص و یا پیشگیری از ناباروری است، در صورتی که می توان با بهره گیری از این روش نوین به کنترل و درمان ناباروری نیز کمک کرد. در بخش بعد درباره نقش پزشکی فرد محور در درمان این مشکل اطلاعات بیشتری کسب خواهید کرد.
• در طول سال های اخیر بر همگان ثابت شده است که جدیدترین متدهای درمانی، تشخیصی و پیشگیری بیماری ها و مشکلات مختلف از جمله موضوع مورد بحث در این مقاله یعنی ناباروری، در دستان متخصصان و مشاوران ژنتیک نهفته است. پزشکی فرد محور به بهترین، تخصصی ترین و دقیق ترین شکل ممکن می تواند به افرادی که در حال تجربه این مشکل هستند کمک کند.

بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

نقش پزشکی فردمحور در مدیریت ناباروری

سازمان های بهداشتی در سراسر جهان، از جمله FDA و NHS انگلستان در حال حاضر به ارزش پزشکی فردمحور یا به عبارتی پزشکی فرادقیق به عنوان علمی که درمان مؤثر و صحیح را برای فرد مناسب و در زمان مناسب در نظر می گیرد، پی برده اند. در زمینه ی انکولوژی همان طور که در مقاله مشاوره ژنتیک فرد محور سرطان ذکر شد به دلیل گسترش درمان های هدفمند و فردمحور، شاهد بهبود نتایج درمانی هستیم.

چرا تمرکز در شخصی سازی باروری یا ناباروری و سلامت باروری باید وجود داشته باشد؟

در حالی که بسیاری از بانوان تمایل به مادر شدن دارند، برخی از آن ها دارای چالش ها و مشکلاتی برای بارداری هستند. تخمین زده می شود که ۹٪ از بانوان در سراسر جهان در مرحله ای از زندگی خود ناباروری را تجربه می کنند.

در حالی که رویکردهای پزشکی همچنان در حال پیشرفت می باشد، هنوز چالش هایی مربوط به درمان ناباروری وجود دارد. این چالش های درمانی اغلب به دلیل تفاوت های فردی و نحوه ای که یک فرد به درمان انجام شده پاسخ می دهد به وجود می آیند. لازم به ذکر است نحوه ی پاسخ یک فرد به درمان به ندرت همانند دیگری می باشد. فن آوری های تشخیص مبتنی بر بیومارکرها می توانند به تعیین این تفاوت های فردی بین بیماران کمک شایانی انجام دهند. متخصصان باروری در حال حاضر تصمیم های مربوط به درمان را بر اساس تنوع ویژگی های بیمار، از جمله بیومارکرها می گیرند.

یک نمونه از این بیومارکرها AMH در سرم خون می باشد که برای نقش احتمالی آن در پیش بینی ذخایر تخمدان شناخته شده است و بنابراین هدایتگر خوبی برای تعیین مقدار یا دوز داروهای باروری می باشد. توجه به سطح سرمی AMH در زنان و سایر ویژگی های فردی مانند وزن بدن در هنگام تعیین دوز داروهای باروری به پزشکان کمک می کند تا از پاسخ های ناگوار و یا بیش از حد به درمان جلوگیری نمایند.

علی رغم شناخت مزایایی که بیومارکرها می توانند برای کمک به تصمیم گیری آگاهانه داشته باشند، فن آوری های تشخیصی در کنار درمان باروری کمتر استفاده شده است. بنابراین دانشمندان و محققان جهت یافتن راه حلی که تشخیص مبتنی بر بیومارکر را با نوآوری محصول ادغام کند، گرد هم آورده تا به طور مؤثرتری استراتژی درمان بیمار را بر اساس ویژگی های فردی خود بیمار و پیش بینی میزان پاسخ تخمدان به درمان بررسی نمایند.

مشاوره ژنتیک در ناباروری مردان

مشاوره ژنتیک جزء جدایی ناپذیر ارزیابی و درمان مردانی است که با ناباروری مراجعه می کنند. عوامل ژنتیکی دخیل در ناباروری مردان به تازگی مشخص و درک می شوند. با طب ژنومیک و تعیین توالی ژنومی، بسیاری از عوامل منجر به ناباروری مردان یا کمک به ناباروری مردان آشکار خواهد شد. البته آموزش های ارائه شده در سایر زمینه‌های ژنتیک با استفاده از مطالعات گسترده ژنوم، چنین آزمایش‌هایی منجر به داده‌های پیچیده‌ای می‌شود که نیاز به تجزیه و تحلیل و تفسیر کامل دارند. ارائه مشاوره ژنتیک حتی حیاتی‌تر خواهد شد تا نتایج آزمایش به گونه‌ای به مراجع یا زوجین منتقل شود که آنها بتوانند درک کنند. در نهایت، امید این است که مشاوره ژنتیک برای مردان مبتلا به ناباروری شامل درج نتیجه آزمایش ژنتیکی آنها باشد تا درمان شخصی و از رویکرد پزشکی دقیق پیروی کند.

کلام آخر

مشاوره ژنتیک می تواند شانس زوجین را برای داشتن فرزند سالم افزایش دهد. برخی از انواع ناباروری، به ویژه ناباروری مردان، ریشه ژنتیکی دارند. زوج های مبتلا به این اشکال ناباروری ممکن است در معرض خطر بیشتری برای انتقال ناباروری به فرزندان خود، سقط جنین یا داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی جدی باشند. در پایان توصیه می شود در صورت تلاش برای بارداری و عدم موفقیت و یا سابقه ناباروری در خانواده خود به مرکز مشاوره دکتر مریم اسلامی برای مشاوره ژنتیک ناباروری مراجعه نمایید.